Το σύνδρομο Bloom είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μια αποτυχία στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, που προκαλείται από μια μετάλλαξη των γονιδίων.
Τα άτομα με σύνδρομο Bloom έχουν φωτοευαισθησία και ανεπάρκειες στο ανοσοποιητικό τους σύστημα, γεγονός που αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης ασθενειών όπως ο καρκίνος και η πνευμονία. Τα συμπτώματα εκδηλώνονται στους πρώτους μήνες της ζωής.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Bloom
Σύντομο ανάστημα, προεξέχουσα μύτη, αλλαγές στο χρώμα του δέρματος του προσώπου, απότομη φωνή, συχνές λοιμώξεις, αναπνευστικά προβλήματα, αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου, προβλήματα ανάπτυξης και διανοητική καθυστέρηση.
Διάγνωση του συνδρόμου του Bloom
Η διάγνωση γίνεται μέσω κλινικής παρατήρησης των συμπτωμάτων και επιβεβαιώνεται μέσω γενετικών εξετάσεων που αναλύουν τα χρωμοσώματα του ατόμου.
Θεραπεία για το Σύνδρομο του Bloom
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Bloom. Τα συμπτώματα αμβλύνουν τις αυξητικές ορμόνες και τις μεθόδους διατροφής.
Η θεραπεία για τον καρκίνο πρέπει να είναι προσεκτική επειδή τα άτομα υπερευαισθησίας στην ακτινοθεραπεία και τη χημειοθεραπεία.
