Το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική και νευρολογική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από σπασμούς, αποσυνδεδεμένες κινήσεις, πνευματική καθυστέρηση, έλλειψη ομιλίας και υπερβολικό γέλιο. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν μεγάλο στόμα, γλώσσα και σαγόνι, ένα μικρό μέτωπο και είναι συνήθως ξανθά και μπλε μάτια.
Οι αιτίες του συνδρόμου Angelman είναι γενετικές και σχετίζονται με ένα πρόβλημα στο χρωμόσωμα 15, όπως στο σύνδρομο Prader-Willi.
Το σύνδρομο Angelman δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά υπάρχει θεραπεία για τη μείωση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Συμπτώματα του συνδρόμου Angelman
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman μπορεί να είναι:
- Σοβαρή πνευματική καθυστέρηση.
- Απουσία γλώσσας, χωρίς ή με λίγη χρήση των λέξεων.
- Συχνές κρίσεις;
- Συχνά επεισόδια γέλιου.
- Αδυναμία συντονισμού των κινήσεων ή των τρεμούλων άκρων.
- Μικροκεφαλία.
- Υπερδραστικότητα και αμέλεια.
- Διαταραχές ύπνου.
- Αυξημένη ευαισθησία στη θερμότητα.
- Αξιοθέατα και γοητεία με το νερό.
- Στραβισμός;
- Γνάθος και γλώσσα έξω?
- Διακεκομμένα δόντια.
- Μπαμπά συχνή.
Ένα χαρακτηριστικό του κοινού συνδρόμου Angelman είναι ότι τα παιδιά γελούν και χάνουν τα χέρια τους, κάτι που συμβαίνει και σε περιόδους ενθουσιασμού.
Διάγνωση του συνδρόμου Angelman
Η διάγνωση του συνδρόμου Angelman γίνεται με την αξιολόγηση του συνδυασμού συμπτωμάτων όπως η σοβαρή νοητική καθυστέρηση, οι ασυντόνιστες κινήσεις, η κατάσχεση και η ευτυχισμένη όψη.
Η εκτέλεση ενός ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος μπορεί να είναι χρήσιμη για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, καθώς και γενετικών ή μοριακών εξετάσεων.
Θεραπεία του συνδρόμου Angelman
Η θεραπεία του συνδρόμου Angelman δεν θεραπεύει την ασθένεια, ωστόσο, συμβάλλει στη μείωση των συμπτωμάτων που παρουσιάζουν οι ασθενείς.
Οι σπασμοί μπορούν να ελεγχθούν μέσω αντισπασμωδικών φαρμάκων, όπως το βαλπροϊκό ή η καρβαμαζεπίνη. Η μελατονίνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο του κύκλου ύπνου.
Συνιστάται η φυσιοθεραπεία στο σύνδρομο Angelman, όπως η λογοθεραπεία ή η επαγγελματική θεραπεία, για να βελτιωθεί η ικανότητα των γλωσσών, ο έλεγχος των ακούσιων κινήσεων και η πνευματική καθυστέρηση.
