σπάνιες ασθένειες

Το σύνδρομο Riley-Day είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που επηρεάζει το νευρικό σύστημα, καταστρέφει τη λειτουργία των αισθητήριων νευρώνων, είναι υπεύθυνη για την αντίδραση σε εξωτερικά ερεθίσματα, προκαλώντας ανικανότητα στο παιδί, που δεν αισθάνεται πόνο, πίεση ή θερμοκρασία ερεθισμάτων από το εξωτερικό. Οι φορείς αυτής της νόσου τείνουν να πεθαίνουν νέοι, γύρω στην ηλικία των 30 ετών, λόγω ατυχημάτων που συμβαίνουν λόγω έλλειψης πόνου. Συμπτώματα του συνδρόμου Riley-Day Τα συμπτώματα του συνδρόμου Riley-Day είναι παρόντα από τη γέννηση και περιλαμβάνο

Το σύνδρομο Maffucci είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει το δέρμα και τα οστά προκαλώντας όγκους χόνδρου, παραμορφώσεις στα οστά και εμφάνιση σκοτεινών όγκων στο δέρμα που προκαλούνται από μη φυσιολογική ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων. Οι αιτίες του συνδρόμου Maffucci είναι γενετικές και επηρεάζουν τους άνδρες και τις γυναίκες. Συνήθως, τα συμπτώματα της ασθένειας αναπτύσσονται στην παιδική ηλικία περίπου 4-5 ετών. Το σύνδ

Το σύνδρομο Pierre Robin, γνωστό και ως Ακολουθία Pierre Robin , είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες του προσώπου όπως μειωμένη σιαγόνα, γλώσσα στο λαιμό, απόφραξη των πνευμόνων και διάσπαση του ουρανίσκου. Αυτή η ασθένεια είναι παρούσα από τη γέννηση. Το σύνδρομο Pierre Robin δεν έχει καμία θεραπεία , ωστόσο υπάρχουν θεραπείες που βοηθούν το άτομο να οδηγήσει σε μια φυσι

Το σύνδρομο Bartter είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει τους νεφρούς και προκαλεί απώλεια καλίου, νατρίου και χλωρίου μέσω των ούρων. Αυτή η ασθένεια μειώνει τη συγκέντρωση ασβεστίου στο αίμα και αυξάνει την παραγωγή αλδοστερόνης και ρενίνης, ορμόνες που εμπλέκονται στον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης. Η αιτία του συνδρόμου Bartter είναι γενετική και είναι μια ασθένεια που περνά από γονείς σε παιδιά, φτάνοντας σε άτομα από την παιδική ηλικία. Το σύνδρομο Bartter δεν έχει καμία θεραπεία , αλλά εάν διαγνωστεί νωρίς, μπορεί να ελεγχθεί μέσω φαρμάκων

Το σύνδρομο Scimitar είναι μια σπάνια ασθένεια και δημιουργείται λόγω της παρουσίας πνευμονικής φλέβας, με τη μορφή ενός τουρκικού σπαθιού που ονομάζεται scimitar, το οποίο αποστραγγίζει τον σωστό πνεύμονα στην κατώτερη κοίλη φλέβα και όχι στον αριστερό κόλπο του καρδιά. Η αλλαγή στο σχήμα της φλέβας προκαλεί αλλαγές στο μέγεθος του δεξιού πνεύμονα, αυξημένη δύναμη συστολής της καρδιάς, απόκλιση της καρδιάς από τη δεξιά πλευρά, μείωση της δεξιάς πνευμονικής αρτηρίας και ανώμαλη

Η νόσος Degos είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει ταυτόχρονα πολλά όργανα. Η ασθένεια φθάνει στο δέρμα, τα μάτια, το κεντρικό νευρικό σύστημα, τα πεπτικά συστήματα, τα καρδιαγγειακά και αναπνευστικά οστεοσωμικά, οδηγώντας το άτομο σε θάνατο σε σύντομο χρονικό διάστημα. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου degos είναι η εμφάνιση ορισμένων μικρών ελαφρών κηλίδων στο δέρμα, ειδικά στην κοιλιακή χώρα, η οποία στη συνέχεια εξαπλώνεται σε όλο το σώμα. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα οι κινήσεις τω

Το σύνδρομο Fanconi είναι μια σπάνια ασθένεια των νεφρών και οδηγεί στη συσσώρευση γλυκόζης, δισανθρακικού, καλίου, φωσφορικών αλάτων και ορισμένων περίσσείων αμινοξέων στα ούρα. Σε αυτή την ασθένεια υπάρχει επίσης απώλεια πρωτεΐνης από τα ούρα και τα ούρα γίνονται ισχυρότερα και πιο όξινα. Το κληρονομικό σύνδρομο Fanco

Το σύνδρομο Conn είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει τα επινεφρίδια, τα οποία είναι μικροί τριγωνικοί αδένες που βρίσκονται πάνω από τα νεφρά, γεγονός που οδηγεί σε υπερβολική ανάπτυξη της ορμόνης αλδοστερόνης, αυξάνοντας την αρτηριακή πίεση. Η υπερπαραγωγή αλδοστερόνης προκαλεί κατακράτηση νατρίου στα νεφρά και αυξάνει την απέκκριση του καλίου, προκαλώντας συσσώρευση νερού στο σώμα, αυξημένη αρτηριακή πίεση και αυξημένο pH του αίματος. Το

Το κυστικό υγρό, που ονομάζεται επίσης λεμφαγγείωμα, είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό ενός καλοήθους κυστικού όγκου που συμβαίνει λόγω κακής μορφοποίησης του λεμφικού συστήματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά την ενηλικίωση, των οποίων τα αίτια δεν είναι ακόμη γνωστά πλήρως φωτισμένο. Συνήθως η θεραπεία σας γίνεται χρησιμοποιώντας μια τεχνική που ονομάζεται σκληροθεραπεία, όπου ένα φάρμακο εισάγεται στην κύστη που οδηγεί στην εξαφάνισή του, αλλά η χειρουργική επέμβαση μπορεί να ενδείκνυται ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης. Διάγνωση του κυστικού υγρ

Το εμβρυϊκό κυστικό υγρό χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση μη φυσιολογικού λεμφικού υγρού που βρίσκεται σε ένα μέρος του σώματος του μωρού που αναγνωρίζεται σε υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η θεραπεία μπορεί να είναι χειρουργική ή με σκληροθεραπεία ανάλογα με τη σοβαρότητα και την κατάσταση του μωρού. Διάγνωση του κυστικού υγρού του εμβρύου Η διάγνωση του εμβρυϊκ

Το κυστικό υγρό έχει μια θεραπεία, αλλά είναι πιθανό ότι ο όγκος μπορεί να επανέλθει μετά από κάποιο χρονικό διάστημα και δεν είναι ακόμη δυνατόν να εξηγήσουμε τον λόγο. Η θεραπεία για το κυστικό υγρό αποτελείται από την εφαρμογή μιας ένεσης με σκληρολογική ουσία που μπορεί να καταστρέψει το υγρό που γεμίζ

Οι σπάνιες ασθένειες είναι εκείνες που επηρεάζουν σχετικά λίγους ανθρώπους σε όλο τον κόσμο και που έχουν ελάχιστες επιστημονικές γνώσεις. Είναι πιο δύσκολο να αντιμετωπιστούν και είναι επίσης δύσκολο να βρεθούν πληροφορίες για αυτά. Πρόκειται για ασθένειες που πρέπει ακόμη να μελετηθούν και πολλές από αυτές δεν έχουν καμία θεραπεία. Μερικά παραδείγματα σπάνιων νόσων είναι: Progeria : Μια ασθένεια στην οποία το άτομο αρχίζει ν

Το σύνδρομο Swyer ή η καθαρή γεννητική δυσγενεσία XY είναι μια σπάνια ασθένεια όπου μια γυναίκα έχει αρσενικά χρωμοσώματα και έτσι οι σεξουαλικοί αδένες δεν αναπτύσσονται και δεν έχει πολύ γυναικεία εικόνα. Η θεραπεία της γίνεται με τη χρήση συνθετικών γυναικείων ορμονών καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, αλλά δεν είναι δυνατόν να μείνετε έγκυος. Συμπτώματα του συνδρόμο

Η σκληρυνόμενη χολαγγειίτιδα είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει περισσότερους άνδρες. Καταστρέφει το συκώτι λόγω της στένωσης των διαύλων μέσω των οποίων περνά η χολή. Η χολή είναι μια θεμελιώδης ουσία για την πεπτική διαδικασία. Τύποι σκληρυντικής χολαγγειίτιδας Οι τύποι σκληρυντικής χολαγγειίτιδας είναι οξείε

Το σύνδρομο ή η ασθένεια Alpers είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει τα παιδιά. Αυτή η συγγενής ασθένεια βλάπτει το κεντρικό νευρικό σύστημα και εξελίσσεται σε λίγο προκαλώντας το παιδί να μην αναπτυχθεί σωστά. Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να αρχίσουν να παρατηρούνται κατά το πρώτο έτος της ζωής του μωρού, αν και υπάρχουν περιπτώσεις όπου τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο

Το λιποσάρκωμα είναι ένας κακοήθης όγκος που αναπτύσσεται στους μυς, το δέρμα και τους λιπώδεις ιστούς. Αυτός ο όγκος μπορεί να μετασταθεί στους πνεύμονες και στο ήπαρ. Αυτός ο τύπος όγκου επηρεάζει ιδιαίτερα τους άνδρες και αναπτύσσεται μεταξύ 30 και 70 ετών, χαρακτηριζόμενος από την παρουσία μίας κίτριν

Η νόσος του Batten είναι μια εκφυλιστική ασθένεια του εγκεφάλου, η οποία προκαλεί απώλεια των αποκτηθεισών ικανοτήτων μέχρι την έναρξη των συμπτωμάτων που αρχίζουν, συνήθως εκδηλώνονται σε ηλικία περίπου 5 ετών. Τα παιδιά έχουν φυσιολογική ανάπτυξη και μέχρι να αρχίσουν να εκδηλώνονται τα συμπτώματα της νόσου Batten, όπως: σπασμοί, προβλήματα όρασης, επιθετικές συμπεριφορές, μαθ

Μια σπάνια νευρολογική ασθένεια είναι το σύνδρομο Sturge-Weber στο οποίο το άτομο έχει κατασχέσεις από τη γέννηση. Το σύνδρομο περιλαμβάνει επίσης συγγενές γλαύκωμα και το παιδί έχει μερικές κόκκινες κηλίδες στο πρόσωπο κατά τη γέννηση λόγω της κακής τοπικής αγγειότητας. Αυτά τα σημεία συνήθως επηρεάζουν μόνο μία πλευρά του σώματος και σπάνια μπορεί να τα παρουσιάσει και ο λαιμός και οι κορώνες. Η νόσος επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα και μπορεί να εμφανιστεί επιληψία, διανοητι

Το σύνδρομο Moebius είναι μια ασθένεια γέννησης χωρίς γνωστή αιτία, αν και σχετίζεται με αποτυχημένες αποβολές. Το μωρό που γεννήθηκε με σύνδρομο mojios έχει παραλύσει τα νεύρα του προσώπου και συνήθως γεννιέται με στραβά πόδια και κατά συνέπεια χρειάζεται να κάνει διορθωτικές χειρουργικές επεμβάσεις. Οι άνθρωποι που έχουν αυτό το σύνδρομο, εκτός από το γεγονός ότι δεν μπορούν να κάνουν εκφράσεις του προσώπου, δυσκολεύονται επίσης να μιλήσουν και να τρώνε, αλλά δεν παρουσιάζουν καμία ανεπάρκεια στο εγκεφαλικό επίπεδο, είναι επομένως πολύ

Η μη φοβισμένη από τίποτα είναι το κύριο σύμπτωμα μιας σπάνιας νόσου που ονομάζεται ασθένεια Urbach-Wiethe. Τα άτομα με αυτήν την ασθένεια δεν φοβούνται περίεργα τίποτα, επειδή το τμήμα του εγκεφάλου τους που δίνει εντολή στην αίσθηση του φόβου και του κινδύνου «αποσυνδέεται». Οι επιστήμονες έχουν αναζητήσει απαντήσεις σε αυτήν την ασθένεια επειδή μπορεί να είναι σε θέση να εξηγήσουν και να δημιουργήσουν αποτελεσματική θεραπεία για άτομα που πάσχουν από μετατραυματικό στρες, όπως στρατιώτες