Το σύνδρομο Riley-Day είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που επηρεάζει το νευρικό σύστημα, καταστρέφει τη λειτουργία των αισθητήριων νευρώνων, είναι υπεύθυνη για την αντίδραση σε εξωτερικά ερεθίσματα, προκαλώντας ανικανότητα στο παιδί, που δεν αισθάνεται πόνο, πίεση ή θερμοκρασία ερεθισμάτων από το εξωτερικό.
Οι φορείς αυτής της νόσου τείνουν να πεθαίνουν νέοι, γύρω στην ηλικία των 30 ετών, λόγω ατυχημάτων που συμβαίνουν λόγω έλλειψης πόνου.
Συμπτώματα του συνδρόμου Riley-Day
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Riley-Day είναι παρόντα από τη γέννηση και περιλαμβάνουν:
- Αναισθησία στον πόνο.
- Αργή ανάπτυξη.
- Αδυναμία παραγωγής δακρύων.
- Δυσκολία στην κατανάλωση.
- Παρατεταμένα επεισόδια εμέτου.
- Σπασμοί.
- Διαταραχές ύπνου.
- Αναπηρία στον ουρανίσκο.
- Σκολίωση;
- Υπέρταση.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Riley-Day τείνουν να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.
Εικόνες του συνδρόμου Riley-Day
Αιτία του συνδρόμου Riley-Day
Η αιτία του συνδρόμου Riley-Day σχετίζεται με μια γενετική μετάλλαξη, ωστόσο, δεν είναι γνωστό πώς η γενετική μετάλλαξη προκαλεί αλλοιώσεις και νευρολογικές δυσλειτουργίες.
Διάγνωση του συνδρόμου Riley-Day
Η διάγνωση του συνδρόμου Riley-Day γίνεται μέσω φυσικών εξετάσεων που αποδεικνύουν την έλλειψη αντανακλαστικών του ασθενούς και την έλλειψη ευαισθησίας σε οποιοδήποτε ερέθισμα, όπως θερμότητα, κρύο, πόνο και πίεση.
Θεραπεία για σύνδρομο Riley-Day
Η θεραπεία για το σύνδρομο Riley-Day στοχεύει στα συμπτώματα όπως εμφανίζονται. Τα αντισπασμωδικά φάρμακα, οι οφθαλμικές σταγόνες για την πρόληψη των ξηρών οφθαλμών, τα αντιεμετικά για τον έλεγχο του εμέτου και η έντονη παρατήρηση του παιδιού χρησιμοποιούνται για την προστασία από σπάνιες βλάβες που μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο.
Χρήσιμος σύνδεσμος:
Συνδρόμου Cotard
