Η ανθρώπινη κυτταρογενετική είναι μια εξέταση που στοχεύει στην ανάλυση των χρωμοσωμάτων και, συνεπώς, στην αναγνώριση των χρωμοσωμικών αλλαγών που σχετίζονται με τα κλινικά χαρακτηριστικά του ασθενούς. Αυτή η εξέταση μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε ηλικία, ακόμα και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για να ελεγχθεί η πιθανή γενετική μεταβολή του μωρού.
Το χρωμόσωμα είναι μια δομή που αποτελείται από DNA και πρωτεΐνες που κατανέμονται στα κύτταρα σε ζεύγη, που είναι 23 ζεύγη. Από τον καρυότυπο είναι δυνατός ο εντοπισμός αλλαγών στα χρωμοσώματα, όπως:
- Οι αριθμητικές αλλοιώσεις, οι οποίες χαρακτηρίζονται από την αύξηση ή τη μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων, όπως συμβαίνει στο σύνδρομο Down, όπου επαληθεύεται η παρουσία τριών χρωμοσωμάτων 21, με το άτομο να έχει συνολικά 47 χρωμοσώματα.
- Δομικές μεταβολές στις οποίες υπάρχει υποκατάσταση, ανταλλαγή ή απομάκρυνση μιας συγκεκριμένης περιοχής ενός χρωμοσώματος, όπως το σύνδρομο Cri-du-Chat, το οποίο χαρακτηρίζεται από διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος 5.
Η κυτταρογενετική επιτρέπει στον γιατρό και τον ασθενή να έχουν μια γενική εικόνα του γονιδιώματος, βοηθώντας τον γιατρό να κάνει τη διάγνωση και να κατευθύνει τη θεραπεία, εάν είναι απαραίτητο.
Όταν υποδεικνύεται
Η ανθρώπινη κυτταρογενετική εξέταση μπορεί να ενδείκνυται για τη διερεύνηση πιθανών χρωμοσωμικών αλλοιώσεων, τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες. Έτσι, μπορεί να ζητηθεί να βοηθήσει στη διάγνωση κάποιων τύπων καρκίνου, κυρίως λευχαιμιών και γενετικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από δομικές αλλοιώσεις ή από την αύξηση ή μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων, όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Patau και το σύνδρομο Cri-du-Chat, γνωστό ως σύνδρομο κηδείας ή γάτας. Μάθετε περισσότερα σχετικά με το σύνδρομο της γάτας γάτας.
Πώς γίνεται
Η εξέταση γίνεται συνήθως από το δείγμα αίματος. Στην περίπτωση της εξέτασης σε εγκύους που έχει ως στόχο την αξιολόγηση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου, συλλέγεται αμνιακό υγρό ή ακόμα και μικρή ποσότητα αίματος. Μετά τη συλλογή του βιολογικού υλικού και την αποστολή του στο εργαστήριο, τα κύτταρα καλλιεργούνται έτσι ώστε να πολλαπλασιάζονται και μετά προστίθεται ένας αναστολέας κυτταρικής διαίρεσης, που καθιστά το χρωμόσωμα στην πιο συμπυκνωμένη μορφή του και καλύτερη απεικόνιση .
Ανάλογα με τον σκοπό της εξέτασης, μπορούν να χρησιμοποιηθούν διαφορετικές μοριακές τεχνικές για τη λήψη πληροφοριών σχετικά με τον καρυότυπο του ατόμου, οι οποίοι χρησιμοποιούνται περισσότερο:
- Ετικέτα G: είναι μια τεχνική που χρησιμοποιείται περισσότερο στην κυτταρογενετική και συνίσταται στην εφαρμογή χρωστικής, χρωστικής Giemsa, που επιτρέπει την απεικόνιση των χρωμοσωμάτων. Αυτή η τεχνική είναι πολύ αποτελεσματική για την ανίχνευση αριθμητικών, κυρίως και δομικών αλλοιώσεων του χρωμοσώματος, που είναι η κύρια μοριακή τεχνική που εφαρμόζεται στην κυτταρογενετική για τη διάγνωση και επιβεβαίωση του συνδρόμου Down, για παράδειγμα, η οποία χαρακτηρίζεται από την παρουσία επιπλέον χρωμοσώματος.
- Τεχνική FISH: είναι μια πιο ειδική και ευαίσθητη τεχνική, που χρησιμοποιείται περισσότερο για να βοηθήσει στη διάγνωση του καρκίνου, καθώς επιτρέπει τον εντοπισμό μικρών αλλαγών στα χρωμοσώματα και τις αναδιατάξεις, εκτός από τον εντοπισμό των αριθμητικών αλλαγών των χρωμοσωμάτων. Παρά το γεγονός ότι είναι αρκετά αποτελεσματική, η τεχνική FISH είναι ακριβότερη επειδή χρησιμοποιεί ανιχνευτές ϋΝΑ με φθορίζουσα σήμανση, απαιτώντας μια συσκευή για να πάρει τον φθορισμό και να επιτρέψει την απεικόνιση των χρωμοσωμάτων. Επιπλέον, υπάρχουν πιο προσιτές τεχνικές στη μοριακή βιολογία που επιτρέπουν τη διάγνωση του καρκίνου. Μάθετε περισσότερα για το πώς γίνεται η μοριακή διάγνωση.
Μετά την εφαρμογή της σημασμένης χρωστικής ή ανιχνευτών, τα χρωμοσώματα οργανώνονται σύμφωνα με το μέγεθος σε ζεύγη, το τελευταίο ζεύγος αντιστοιχεί στο φύλο του ατόμου και στη συνέχεια συγκρίνεται με ένα φυσιολογικό καρυόγραμμα, επαληθεύοντας έτσι πιθανές αλλαγές.
Η κυτταρογενετική εξέταση δεν απαιτεί προετοιμασία και δεν καθυστερεί η συλλογή. Το αποτέλεσμα, ωστόσο, μπορεί να διαρκέσει από 3 έως 10 ημέρες για να απελευθερωθεί σύμφωνα με το εργαστήριο.
