Το σύνδρομο Maffucci είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει το δέρμα και τα οστά προκαλώντας όγκους χόνδρου, παραμορφώσεις στα οστά και εμφάνιση σκοτεινών όγκων στο δέρμα που προκαλούνται από μη φυσιολογική ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων.
Οι αιτίες του συνδρόμου Maffucci είναι γενετικές και επηρεάζουν τους άνδρες και τις γυναίκες. Συνήθως, τα συμπτώματα της ασθένειας αναπτύσσονται στην παιδική ηλικία περίπου 4-5 ετών.
Το σύνδρομο Maffucci δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά οι ασθενείς μπορεί να λάβουν θεραπεία για να μειώσουν τα συμπτώματα της νόσου και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους.
Συμπτώματα του συνδρόμου Maffucci
Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Maffucci είναι:
- Καλοήθεις όγκοι στον χόνδρο των χεριών, των ποδιών και των μακριών οστών του χεριού και των ποδιών.
- Τα οστά γίνονται εύθραυστα, εύκολα θραυσμένα.
- Μείωση οστού;
- Αιμαγγειώματα, τα οποία αποτελούνται από μικρούς σκοτεινούς ή μπλε γαλαζοπράσινους όγκους στο δέρμα.
- Σύντομο ανάστημα
- Έλλειψη μυών.
Τα άτομα με σύνδρομο Maffucci μπορεί να αναπτύξουν καρκίνο των οστών, ειδικά στο κρανίο, αλλά και καρκίνο των ωοθηκών ή του ήπατος.
Η διάγνωση του συνδρόμου Maffucci γίνεται με φυσική εξέταση και ανάλυση των συμπτωμάτων που παρουσιάζονται από τους ασθενείς.
Θεραπεία του συνδρόμου Maffucci
Η θεραπεία του συνδρόμου Maffucci συνίσταται στην ελαχιστοποίηση των συμπτωμάτων της νόσου μέσω χειρουργικής επέμβασης για τη διόρθωση των παραμορφώσεων των οστών ή των συμπληρωμάτων που βοηθούν στην ανάπτυξη του παιδιού.
Τα άτομα που πάσχουν από τη νόσο θα πρέπει να συμβουλεύονται τακτικά τον ορθοπεδικό γιατρό για να αξιολογήσουν τις μεταβολές στην ανάπτυξη των οστών, του καρκίνου των οστών και να αντιμετωπίσουν τα κατάγματα που οφείλονται σε ασθένειες. Ο δερματολόγος θα πρέπει επίσης να συμβουλεύεται για να αξιολογήσει την εμφάνιση και ανάπτυξη των αιμαγγειωμάτων στο δέρμα.
Είναι σημαντικό οι ασθενείς να έχουν τακτικές φυσικές εξετάσεις, ακτινογραφίες ή CT.
Εικόνες του συνδρόμου Maffucci
Πηγή: Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων
Φωτογραφία 1: Παρουσία μικρών όγκων στις αρθρώσεις των δακτύλων χαρακτηριστικών του συνδρόμου Maffucci.
Φωτογραφία 2: Αιμαγγείωμα στο δέρμα ασθενούς με σύνδρομο Maffucci.
Χρήσιμος σύνδεσμος:
- Αιμαγγείωμα
- Το σύνδρομο Proteus
