Το σύνδρομο Swyer ή η καθαρή γεννητική δυσγενεσία XY είναι μια σπάνια ασθένεια όπου μια γυναίκα έχει αρσενικά χρωμοσώματα και έτσι οι σεξουαλικοί αδένες δεν αναπτύσσονται και δεν έχει πολύ γυναικεία εικόνα. Η θεραπεία της γίνεται με τη χρήση συνθετικών γυναικείων ορμονών καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, αλλά δεν είναι δυνατόν να μείνετε έγκυος.
Συμπτώματα του συνδρόμου Swyer
Συμπτώματα του συνδρόμου Swyer:
- Απουσία εμμήνου ρύσεως κατά την εφηβεία.
- Μικρή ή καθόλου ανάπτυξη του μαστού.
- Μικρή γυναικεία εμφάνιση.
- Κανονική μασχαλιαία και ηβική τρίχα.
- Μπορεί να υπάρχει υψηλό ανάστημα.
- Υπάρχουν κανονικές ή βρεφικές μαστοί, σάλπιγγες και άνω τμήμα του κόλπου.
Διάγνωση Σύνδρομο Swyer
Για τη διάγνωση του συνδρόμου Swyer συνιστάται η διεξαγωγή εξετάσεων αίματος που δείχνουν υψηλή γοναδοτροπίνη και μειωμένα επίπεδα οιστρογόνου και τεστοστερόνης. Επιπλέον συνιστάται:
- εργαστηριακές δοκιμασίες για τη διαλογή μολυσματικών ή αυτοάνοσων ασθενειών,
- ανάλυση του καρυότυπου,
- μοριακές μελέτες και
- μπορεί να απαιτείται βιοψία του ωοθηκικού ιστού.
Συνήθως αυτό το σύνδρομο διαγιγνώσκεται στην εφηβεία.
Αιτίες του συνδρόμου Swyer
Οι αιτίες του συνδρόμου Swyer είναι γενετικές.
Θεραπεία για σύνδρομο Swyer
Η θεραπεία για το σύνδρομο Swyer γίνεται με τη χρήση συνθετικών ορμονών καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Αυτό το φάρμακο θα κάνει την εμφάνιση της γυναίκας πιο θηλυκή, αλλά δεν επιτρέπει εγκυμοσύνη.
Μια κοινή επιπλοκή του συνδρόμου Swyer είναι η ανάπτυξη ενός όγκου στις γονάδες και η χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνσή του ενδείκνυται ως μια μορφή πρόληψης αυτού του τύπου καρκίνου.
