Το σύνδρομο Werdnig-Hoffmann είναι μια εκφυλιστική ασθένεια που δεν έχει καμία θεραπεία και ως εκ τούτου η θεραπεία της γίνεται για να ανακουφίσει τα συμπτώματα και να βοηθήσει τον ασθενή να ξεπεράσει τους περιορισμούς που δημιουργούνται από το σύνδρομο, οι οποίοι σχετίζονται με την έλλειψη δύναμης στην μυς ολόκληρου του σώματος.
Έτσι, η θεραπεία μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς, τους μύες που επηρεάζονται και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων:
Δυσκολία μάσησης ή κατάποσης
Σε αυτές τις περιπτώσεις είναι συνήθως απαραίτητο να τοποθετήσετε ρινογαστρικό σωλήνα στο στομάχι ή να έχετε μια γαστροστομία, η οποία είναι ένας σωλήνας που πηγαίνει κατευθείαν από το δέρμα στο στομάχι, ώστε να επιτρέπεται η τροφοδοσία του ασθενούς χωρίς τον κίνδυνο πνιγμού ή αναρρόφησης τροφίμων στους πνεύμονες, μπορεί να προκαλέσει πνευμονία, για παράδειγμα. Εδώ είναι πώς να χρησιμοποιήσετε το sona: Πώς να τροφοδοτήσετε ένα άτομο με έναν καθετήρα.
Η δυσκολία μασήματος ή κατάποσης σχετίζεται με την έλλειψη δύναμης στους μύες του στόματος και του λαιμού, που μπορεί να προκύψουν στο μωρό ή να αναπτυχθούν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής καθώς εξελίσσεται η ασθένεια.
Δυσκολία στην αναπνοή
Η δυσκολία στην αναπνοή είναι ένα από τα συχνότερα συμπτώματα του συνδρόμου Werdnig-Hoffmann σε βρέφη και συνεπώς μπορεί να είναι απαραίτητο να υπάρχει τραχειοστομία, η οποία είναι το άνοιγμα μιας μικρής τρύπας στο λαιμό, λίγο μετά τη γέννηση για να διευκολύνει την αναπνοή και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του παιδιού.
Ωστόσο, σε πιο ήπιες περιπτώσεις, όπου η δυσκολία στην αναπνοή είναι λιγότερο σοβαρή, η θεραπεία μπορεί να γίνει μόνο με τη χρήση CPAP, μιας συσκευής που ωθεί τον αέρα στους πνεύμονες, αντικαθιστώντας μερικές από τις αναπνοή. Μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτήν τη συσκευή στο: Ρινική CPAP.
Δυσκολία στο περπάτημα ή στην εκτέλεση καθημερινών εργασιών
Η έλλειψη δύναμης στους μυς του σώματος προκαλεί πάντα τον περιορισμό για τον ασθενή με το σύνδρομο Werdnig-Hoffmann, εμποδίζοντας τον από το να εκτελεί τις απλούστερες καθημερινές δραστηριότητες, όπως για παράδειγμα το περπάτημα, το φαγητό, τη διευθέτηση ή το ντύσιμο.
Έτσι, η φυσική θεραπεία είναι πάντα ενδεδειγμένη για όλες τις περιπτώσεις της νόσου, όχι για να αυξήσει τη δύναμη των μυών, αλλά για να βοηθήσει τον ασθενή να αναπτύξει στρατηγικές που διευκολύνουν την πραγματοποίηση καθημερινών εργασιών, όπως η χρήση αναπηρικής καρέκλας για να μετακινήσετε ή να χρησιμοποιήσετε μαχαιροπίρουνα ειδικά για φαγητό.
Συμπτώματα του συνδρόμου Werdnig-Hoffmann
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Werdnig-Hoffmann μπορεί να προκύψουν σύντομα μετά τη γέννηση ή σταδιακά να τεθούν, εμφανιζόμενα μόνο μετά από 10 χρόνια. Στην περίπτωση του μωρού, η ασθένεια συνήθως προκαλεί:
- Γενικευμένη αδυναμία των μυών.
- Υπερβολική ευκαμψία των αρθρώσεων.
- Δυσκολία στον έλεγχο της κεφαλής, ακόμη και μετά από 3 μήνες.
- Ακούσια συστολή των μυών, συμπεριλαμβανομένης της γλώσσας.
- Δυσκολία στον ύπνο ή στην κατάποση.
Ήδη στο παιδί ή στον ενήλικα, τα συμπτώματα σχετίζονται με τη μυϊκή αδυναμία που συνήθως ξεκινά στα πόδια ή τα χέρια και εξαπλώνεται από τους άλλους μύες του σώματος.
Το σύνδρομο Werdnig-Hoffmann είναι μια γενετική ασθένεια που προκύπτει όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της ασθένειας τόσο στην οικογένεια του πατέρα όσο και στην οικογένεια της μητέρας. Έτσι, όταν υπάρχει η ασθένεια στην οικογένεια, συνιστάται η γενετική συμβουλευτική να εκτιμά, μέσω γενετικών εξετάσεων, εάν υπάρχει πιθανότητα το μωρό να γεννηθεί με την ασθένεια.
