Το σύνδρομο Fanconi είναι μια σπάνια ασθένεια των νεφρών και οδηγεί στη συσσώρευση γλυκόζης, δισανθρακικού, καλίου, φωσφορικών αλάτων και ορισμένων περίσσείων αμινοξέων στα ούρα. Σε αυτή την ασθένεια υπάρχει επίσης απώλεια πρωτεΐνης από τα ούρα και τα ούρα γίνονται ισχυρότερα και πιο όξινα.
Το κληρονομικό σύνδρομο Fanconi προκαλείται από γενετικές αλλαγές που μεταφέρονται από τον πατέρα στον γιο. Στην περίπτωση του αποκτώμενου συνδρόμου Fanconi, η κατάποση βαρέων μετάλλων όπως ο μόλυβδος, η κατάποση των ληφθέντων αντιβιοτικών, η ανεπάρκεια βιταμίνης D, η μεταμόσχευση νεφρού, το πολλαπλό μυέλωμα ή η αμυλοείδωση μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη της νόσου.
Το σύνδρομο Fanconi δεν έχει καμία θεραπεία και η θεραπεία του συνίσταται κυρίως στην αντικατάσταση των ουσιών που χάνονται στα ούρα, όπως υποδεικνύει ο νεφρολόγος.
Συμπτώματα του συνδρόμου Fanconi
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Fanconi μπορεί να είναι:
- Απενεργοποιήστε μεγάλη ποσότητα ούρων.
- Ισχυρά και όξινα ούρα.
- Πολύ διψασμένος.
- Αφυδάτωση;
- Σύντομο ανάστημα
- Αυξημένη οξύτητα αίματος.
- Αδυναμία;
- Πόνος στα οστά.
- Καφέ χρώματος δέρμα blemishes με το γάλα?
- Απουσία ή ελάττωμα στους αντίχειρες.
Γενικά, τα χαρακτηριστικά του κληρονομικού συνδρόμου Fanconi εμφανίζονται στην παιδική ηλικία γύρω στα 5 χρόνια.
Η διάγνωση του συνδρόμου Fanconi γίνεται με βάση τα συμπτώματα, μια εξέταση αίματος που αποκαλύπτει υψηλή οξύτητα και μια εξέταση ούρων που δείχνει περίσσεια γλυκόζης, φωσφορικών, διττανθρακικών, ουρικού οξέος, καλίου και νατρίου.
Θεραπεία του συνδρόμου Fanconi
Η θεραπεία του συνδρόμου Fanconi στοχεύει στη συμπλήρωση των ουσιών που χάνονται από τα άτομα στα ούρα. Για το σκοπό αυτό, οι ασθενείς μπορεί να χρειαστεί να λάβουν συμπλήρωμα καλίου, φωσφορικών και βιταμινών D καθώς και διττανθρακικό νάτριο για να εξουδετερώσουν την οξέωση του αίματος.
Σε ασθενείς με σοβαρή νεφρική δυσλειτουργία, η μεταμόσχευση νεφρού ενδείκνυται.
Χρήσιμοι σύνδεσμοι:
- Τρόφιμα πλούσια σε κάλιο
- Τρόφιμα πλούσια σε βιταμίνη D
Μεταμόσχευση νεφρού
