Η νόσος Pompe είναι μια σπάνια νευρομυϊκή διαταραχή γενετικής προέλευσης που προκαλεί μυϊκή αδυναμία και μπορεί να εκδηλωθεί στους πρώτους 12 μήνες της ζωής ή αργότερα στην παιδική ή εφηβική ηλικία.
Παρόλο που η ασθένεια Pompe χαρακτηρίζεται πάντοτε από μυϊκή δυσλειτουργία που επηρεάζει την ικανότητα υποστήριξης της καρδιακής και αναπνευστικής λειτουργίας, τα συμπτώματα ποικίλλουν σημαντικά από ασθενή σε ασθενή, ειδικά ανάλογα με το στάδιο κατά το οποίο αρχίζει να εκδηλώνεται η ασθένεια.
Η νόσος του Pompe μπορεί να χαρακτηριστεί νωρίς ή αργά, με βάση την ηλικία έναρξης των πρώτων συμπτωμάτων (πριν ή μετά από 12 μήνες ζωής) και την παρουσία ή απουσία καρδιακών προβλημάτων. Η καθυστερημένη μορφή δεν περιλαμβάνει καρδιακές αλλαγές και, γενικά, έχει μια βραδύτερη εξέλιξη, η οποία μπορεί να εμφανιστεί ανά πάσα στιγμή, από την πρώιμη παιδική έως την ενηλικίωση.
Θεραπεία για τη νόσο Pompe
Η θεραπεία για τη νόσο Pompe είναι ειδική και γίνεται με την εφαρμογή του ενζύμου που ο ασθενής δεν παράγει, το ένζυμο alfaglicosidade, το οποίο αποικοδομεί το συσσωρευμένο γλυκογόνο εμποδίζοντας την εξέλιξη των μυϊκών βλαβών.
Η εφαρμογή ενζύμου γίνεται απευθείας στη φλέβα κάθε 15 ημέρες. Η δόση υπολογίζεται σύμφωνα με το βάρος του ασθενούς.
Τα αποτελέσματα θα είναι καλύτερα, όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση και εφαρμόζεται η θεραπεία, η οποία φυσικά μειώνει τις κυτταρικές βλάβες που προκαλούνται από τη συσσώρευση γλυκογόνου, οι οποίες είναι μη αναστρέψιμες και συνεπώς ο ασθενής θα έχει καλύτερη ποιότητα ζωής.
Φυσικοθεραπεία για τη νόσο Pompe
Η φυσιοθεραπεία για τη νόσο Pompe είναι ένα σημαντικό μέρος της θεραπείας και χρησιμεύει στην ενίσχυση και αύξηση της αντοχής των μυών, η οποία θα πρέπει να καθοδηγείται από έναν εξειδικευμένο φυσιοθεραπευτή.
Είναι πολύ σημαντικό η συμπληρωματική θεραπεία με λογοθεραπευτή, πνευμονολόγο και καρδιολόγο και ψυχολόγο μαζί σε μια πολυεπιστημονική ομάδα.
Συμπτώματα της νόσου Pompe
Τα συμπτώματα της πρώιμης νόσου Pompe
Τα συμπτώματα της πρώιμης νόσου Pompe διαγιγνώσκονται στα βρέφη. Τα συμπτώματα σε αυτές τις περιπτώσεις εμφανίζονται συνήθως γύρω στα δύο μηνών και η διάγνωση του Pompe γίνεται κατά μέσο όρο τρεις μήνες αργότερα για την παρουσίαση:
- Προοδευτική μυϊκή αδυναμία
- Έλλειψη σταθερότητας στο λαιμό
- Κακή ανάπτυξη κινητήρα για την ηλικία
- Μεγάλη γλώσσα που συνήθως δεν ταιριάζει στο στόμα
- Έλλειψη αντανακλαστικών
- Προοδευτική αναπνευστική ανεπάρκεια με ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας
- Συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού
- Θάνατος λόγω καρδιοαναπνευστικής ανεπάρκειας, συνήθως πριν από το πρώτο έτος της ζωής
- Μεγάλη καρδιά (καρδιομεγαλία) με υπερτροφία της αριστερής κοιλίας
- Δυσκολία στην κατάποση
- Μεγάλο ήπαρ
Τα συμπτώματα της όψιμης νόσου Pompe
Τα συμπτώματα της αργής νόσου Pompe είναι λιγότερο επιθετικά και η ασθένεια τείνει να εξελίσσεται αργά, με τη σοβαρότητα και την ποικιλία των συμπτωμάτων πολύ μεταβλητά. Τα συμπτώματα της νόσου Pompe μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Προοδευτική μυϊκή αδυναμία
- Ασταθές βάδισμα, άκρη
- Κάτω πόνος στην πλάτη
- Τα βαθιά αντανακλαστικά των τενόντων μειώθηκαν
- Δυσκολία στην αναρρίχηση σκαλοπατιών
- Φτερωτό ωμοπλάτη (πολύ εμφανές ωμοπλάτη από την πλάτη)
- Gowers σημάδι (υποστήριξη χεριών για να "ανεβείτε" το σώμα του ατόμου όταν κατεβαίνει)
- Καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη στα παιδιά
- Παρουσία του Lordosis και της σκολίωσης
- Δυσκολία στην αναπνοή στην προσπάθεια
- Αναπνευστική ανεπάρκεια
- Άπνοια ύπνου
- Αναπνευστικές λοιμώξεις
- Δυσκολία στην κατανάλωση και στην κατάποση
- Διευρυμένο ήπαρ
- Πρωινή Πονοκέφαλοι
- Ηρεμία κατά τη διάρκεια της ημέρας
Διάγνωση της νόσου Pompe
Η διαγνωστική εξέταση της νόσου του Pompe πραγματοποιείται μέσω βιοψίας του μυός και επιβεβαιώνεται όταν υπάρχει κυτταρική βλάβη λόγω συσσώρευσης γλυκογόνου στον μυϊκό ιστό.
Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας Pompe παρέχουν μια ένδειξη, αλλά η διάγνωση επιβεβαιώνεται μόνο με βιοψία, αν και βρίσκονται σε εξέλιξη άλλες λιγότερο επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι.
Είναι δυνατόν να γίνει η διάγνωση του μωρού ενώ βρίσκεται ακόμα σε κύηση, μέσω της αμνιοκέντησης. Η εξέταση αυτή πρέπει να γίνει στην περίπτωση γονέων που έχουν ήδη παιδί με νόσο Pompe ή όταν ένας από τους γονείς έχει την καθυστερημένη μορφή της νόσου. Η εξέταση DNA μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί ως μέθοδος υποστήριξης στη διάγνωση της νόσου του Pompe.
Μια ταινία που ονομάζεται ακραίες αποφάσεις βασίζεται σε μια αληθινή ιστορία για τη νόσο pompe.
