Το σύνδρομο Bartter είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει τους νεφρούς και προκαλεί απώλεια καλίου, νατρίου και χλωρίου μέσω των ούρων. Αυτή η ασθένεια μειώνει τη συγκέντρωση ασβεστίου στο αίμα και αυξάνει την παραγωγή αλδοστερόνης και ρενίνης, ορμόνες που εμπλέκονται στον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης.
Η αιτία του συνδρόμου Bartter είναι γενετική και είναι μια ασθένεια που περνά από γονείς σε παιδιά, φτάνοντας σε άτομα από την παιδική ηλικία.
Το σύνδρομο Bartter δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά εάν διαγνωστεί νωρίς, μπορεί να ελεγχθεί μέσω φαρμάκων και μεταλλικών συμπληρωμάτων.
Θεραπεία του συνδρόμου Bartter
Η θεραπεία του συνδρόμου Bartter είναι η χρήση συμπληρωμάτων καλίου ή άλλων ορυκτών, όπως το μαγνήσιο ή το ασβέστιο, για να αυξηθεί η συγκέντρωση αυτών των ουσιών στο αίμα και η λήψη μεγάλων ποσοτήτων υγρών, αντισταθμίζοντας τη μεγάλη απώλεια νερού μέσω των ούρων.
Τα φάρμακα που προστατεύουν το κάλιο διουρητικά, όπως η σπιρονολακτόνη, χρησιμοποιούνται επίσης για τη θεραπεία της νόσου, καθώς και τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα όπως η ινδομεθακίνη, τα οποία πρέπει να ληφθούν μέχρι το τέλος της ανάπτυξης για να επιτρέψουν την κανονική ανάπτυξη του ατόμου.
Οι ασθενείς θα πρέπει να έχουν εξετάσεις με υπερήχους ούρων, αίματος και νεφρών. Αυτό χρησιμεύει για την παρακολούθηση της λειτουργίας των νεφρών και του γαστρεντερικού σωλήνα, αποτρέποντας τις επιδράσεις της θεραπείας σε αυτά τα όργανα.
Συμπτώματα του συνδρόμου Bartter
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Bartter εμφανίζονται νωρίς στην παιδική ηλικία και μπορεί να είναι:
- Υποσιτισμός.
- Επιβράδυνση ανάπτυξης.
- Μυϊκή αδυναμία.
- Ψυχική καθυστέρηση;
- Αυξημένος όγκος ούρων.
- Πολύ διψασμένος.
- Αφυδάτωση;
- Πυρετός.
- Διάρροια ή έμετος.
Οι ασθενείς με σύνδρομο Bartter έχουν χαμηλά επίπεδα καλίου, χλωρίου, νατρίου και ασβεστίου στο αίμα, αλλά δεν έχουν αλλαγές στα επίπεδα της αρτηριακής πίεσης. Μερικά άτομα μπορεί να έχουν φυσικά χαρακτηριστικά που υποδηλώνουν την ασθένεια, όπως ένα τριγωνικό πρόσωπο, ένα προεξέχον μέτωπο, μεγάλα μάτια και αυτιά που βλέπουν προς τα εμπρός.
Η διάγνωση του συνδρόμου Bartter γίνεται από τον ουρολόγο γιατρό, μέσω της αξιολόγησης των συμπτωμάτων του ασθενούς και των εξετάσεων αίματος που ανιχνεύουν ακανόνιστα επίπεδα συγκέντρωσης καλίου και ορμονών όπως η αλδοστερόνη και η ρενίνη.
Χρήσιμοι σύνδεσμοι:
- Addison: γενική αίσθηση κόπωσης
Σύνδρομο Cushing
