Τι είναι η Συγγενής Πολλαπλή Αρθρογραφία (AMC)

Η πολλαπλή συγγενής αρθρογράφησις (AMC) είναι μια σοβαρή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από παραμορφώσεις και δυσκαμψία στις αρθρώσεις, οι οποίες εμποδίζουν το μωρό να κινηθεί γύρω από τη δημιουργία έντονης μυϊκής αδυναμίας. Ο μυϊκός ιστός τότε αντικαθίσταται από λίπος και συνδετικό ιστό. Η ασθένεια εκδηλώνεται στη διαδικασία ανάπτυξης του εμβρύου, το οποίο δεν παρουσιάζει σχεδόν καθόλου κίνηση στην κοιλιά της μητέρας, γεγονός που υπονομεύει το σχηματισμό των αρθρώσεων και την κανονική ανάπτυξη των οστών.

Η "κούκλα ξύλου" είναι συνήθως ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει παιδιά με αρθρογρίππη, τα οποία, παρά το γεγονός ότι έχουν σοβαρές σωματικές δυσμορφίες, έχουν φυσιολογική πνευματική ανάπτυξη και είναι σε θέση να μάθουν και να κατανοήσουν όλα όσα συμβαίνουν γύρω τους. Οι κινητικές παραμορφώσεις είναι σοβαρές και είναι φυσιολογικό για το μωρό να έχει ανεπτυγμένη κοιλιά και θώρακα, γεγονός που δυσχεραίνει την αναπνοή.

Σημάδια και συμπτώματα της αρθρογρυώσεως

Συχνά, η διάγνωση γίνεται μόνο μετά τη γέννηση όταν παρατηρείται ότι το μωρό πραγματικά δεν μπορεί να κινηθεί παρουσιάζοντας:

• Τουλάχιστον 2 ακίνητες αρθρώσεις.
• Σφιχτά μυς.
• Εξάρθρωση στις αρθρώσεις.
• Μυϊκή αδυναμία.
• Συγγενές στραβό πόδι.
• Σκολίωση;
• Σύντομο ή κακώς αναπτυγμένο έντερο.
• Δυσκολία στην αναπνοή ή φαγητό.

Μετά τη γέννηση παρατηρώντας το μωρό και πραγματοποιώντας εξετάσεις όπως ακτινογραφία ολόκληρου του σώματος και εξέταση αίματος για να αναζητήσετε γενετικές ασθένειες, επειδή η αρθρογρυώπη μπορεί να είναι παρούσα σε διάφορα σύνδρομα.

Η προγεννητική διάγνωση δεν είναι πολύ εύκολη, αλλά μπορεί να γίνει με υπερηχογραφία, μερικές φορές μόνο στο τέλος της κύησης, όταν παρατηρείται:

• Απουσία κινήσεων του μωρού.
• Μη φυσιολογική θέση των χεριών και των ποδιών, τα οποία είναι κανονικά λυγισμένα, αν και μπορούν επίσης να τεντωθούν πλήρως.
• Το μωρό είναι μικρότερο από το επιθυμητό μέγεθος για την ηλικία κύησης.
• Υπέρβαση του αμνιακού υγρού.
• Ανεπτυγμένη άνω γνάθο.
• Επίμονη μύτη.
• Μικρή πνευμονική ανάπτυξη.
• Σύντομο ομφάλιο λώρο.

Όταν το μωρό δεν κινείται κατά τη διάρκεια της υπερηχογραφικής εξέτασης, ο γιατρός μπορεί να πιέσει την κοιλιά της γυναίκας για να τονώσει το μωρό για να κινηθεί, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα και ο γιατρός μπορεί να πιστεύει ότι το μωρό κοιμάται. Τα άλλα σημεία μπορεί να μην είναι πολύ σαφή ή δεν είναι τόσο προφανή, να επιστήσουν την προσοχή σε αυτή την ασθένεια.

Τι προκαλεί

Παρόλο που δεν είναι γνωστές όλες οι αιτίες που μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη της αρθρογρυοπαισίας, είναι γνωστό ότι ορισμένοι παράγοντες ευνοούν αυτή τη νόσο, όπως η χρήση φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, χωρίς την κατάλληλη ιατρική καθοδήγηση. λοιμώξεις όπως αυτές που προκαλούνται από τον ιό Zika, τραύματα, χρόνιες παθήσεις ή γενετική, χρήση ναρκωτικών και κατάχρηση αλκοόλ.

Θεραπεία της αρθρογρυοπής

Η χειρουργική θεραπεία είναι η πιο ενδεδειγμένη και έχει ως στόχο να επιτρέψει κάποια κίνηση των αρθρώσεων. Όσο πιο γρήγορα γίνεται η χειρουργική επέμβαση, τόσο καλύτερα θα είναι και γι 'αυτό είναι ιδανικό να γίνονται χειρουργικές επεμβάσεις γόνατος και ποδιού πριν από 12 μήνες, δηλαδή πριν το παιδί αρχίσει να περπατά, γεγονός που μπορεί να επιτρέψει στο παιδί να είναι σε θέση να περπατήσει μόνο του .

Η θεραπεία της αρθρογραφικής ψύχωσης περιλαμβάνει ακόμα την καθοδήγηση των γονέων και ένα σχέδιο παρέμβασης που στοχεύει στην ανάπτυξη της ανεξαρτησίας του παιδιού, για την οποία ενδείκνυται η φυσικοθεραπεία και η επαγγελματική θεραπεία. Η φυσιοθεραπεία θα πρέπει πάντα να εξατομικεύεται, σεβόμενη τις ανάγκες που παρουσιάζει κάθε παιδί και πρέπει να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατόν, για μια καλύτερη ψυχοκινητική διέγερση και ανάπτυξη του παιδιού.

Αλλά ανάλογα με τη σοβαρότητα των παραμορφώσεων, μπορεί να χρειαστεί εξοπλισμός υποστήριξης όπως αναπηρικές καρέκλες, προσαρμοσμένος εξοπλισμός ή πατερίτσες για καλύτερη στήριξη και μεγαλύτερη ελευθερία. Μάθετε περισσότερα για τη θεραπεία της αρθρόγρυσης.