Η συγγενής μυασθένεια είναι μια ασθένεια που εμπλέκει τη νευρομυϊκή σύνδεση και ως εκ τούτου προκαλεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία, οδηγώντας συχνά το άτομο στο να περπατήσει σε αναπηρική πολυθρόνα. Αυτή η ασθένεια μπορεί να ανακαλυφθεί κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση και ανάλογα με τον τύπο της γενετικής αλλοίωσης που έχει το άτομο μπορεί να θεραπευτεί με τη χρήση φαρμάκων.
Εκτός από τα φάρμακα που υποδεικνύει ο νευρολόγος, είναι απαραίτητο να κάνουμε φυσιοθεραπεία για να ανακτήσουμε τη δύναμη των μυών και το συντονισμό των κινήσεων, αλλά το άτομο μπορεί να επιστρέψει για να περπατήσει κανονικά, χωρίς να χρειαστεί αναπηρικό καροτσάκι ή πατερίτσες.
Η συγγενής μυασθένεια δεν είναι ακριβώς η ίδια με τη μυασθένεια gravis γιατί στην περίπτωση της μυασθένειας Gravis η αιτία είναι μια αλλαγή στο ανοσοποιητικό σύστημα του ατόμου, ενώ στην συγγενή μυασθένεια η αιτία είναι μια γενετική μετάλλαξη που είναι κοινή στους ανθρώπους της ίδιας οικογένειας.
Συμπτώματα της συγγενούς μυασθένειας
Τα συμπτώματα της συγγενούς μυασθένειας εμφανίζονται συνήθως σε μωρά ή ηλικίας μεταξύ 3 και 7 ετών, αλλά ορισμένοι τύποι εμφανίζονται μεταξύ 20 και 40 ετών και μπορεί να είναι:
Στο μωρό:
- Δυσκολία στο θηλασμό ή στη διατροφή με μπιμπερό, εύκολο πνιγμό και μικρή δύναμη για να πιπιλίζουν.
- Η υποτονία εκδηλώνεται μέσω της αδυναμίας των όπλων και των ποδιών.
- Βλεφαρίδα παρακμάζει.
- Κοινές συμβάσεις (συγγενής αρθρογραφία).
- Μειωμένη έκφραση του προσώπου.
- Δυσκολία στην αναπνοή και στις άκρες των δακτύλων και στα πορφυρά χείλη.
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση για να καθίσετε, να σέρνετε και να περπατήσετε.
- Σε μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να υπάρχει δυσκολία στην αναρρίχηση σκαλοπατιών.
Σε παιδιά, εφήβους ή ενήλικες:
- Αδυναμία στα πόδια ή τα χέρια με αίσθημα μυρμήγκιασμα?
- Δυσκολία στο περπάτημα με την ανάγκη να καθίσετε για να ξεκουραστείτε.
- Μπορεί να υπάρχει αδυναμία των μυών του οφθαλμού που αφήνουν το βλεφάρων να πέσει.
- Κούραση όταν κάνετε μικρές προσπάθειες.
- Μπορεί να υπάρχει σκολίωση στη σπονδυλική στήλη.
Υπάρχουν 4 διαφορετικοί τύποι συγγενούς μυασθένειας: αργός δίαυλος, γρήγορος δίαυλος χαμηλής συνάφειας, σοβαρή ανεπάρκεια AChR ή ανεπάρκεια AChE. Επειδή η συγγενής μυασθένεια του αργού καναλιού μπορεί να εμφανιστεί μεταξύ 20 και 30 ετών. Κάθε τύπος έχει τα δικά του χαρακτηριστικά και η θεραπεία μπορεί επίσης να διαφέρει από άτομο σε άτομο επειδή δεν έχουν όλα τα ίδια συμπτώματα.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση της συγγενούς μυασθένειας θα πρέπει να γίνεται με βάση τα συμπτώματα που παρουσιάζονται και μπορεί να επιβεβαιωθεί με εξετάσεις όπως η εξέταση αίματος CK και γενετικές εξετάσεις, η ανίχνευση αντισωμάτων για να επιβεβαιωθεί ότι δεν είναι Myasthenia Gravis και μια ηλεκτρομυογραφία που αξιολογεί την ποιότητα συστολής μυϊκή, για παράδειγμα.
Σε μεγαλύτερα παιδιά, εφήβους και ενήλικες, ο γιατρός ή φυσιοθεραπευτής μπορεί επίσης να κάνει ορισμένες εξετάσεις στο γραφείο για να εντοπίσει την μυϊκή αδυναμία, όπως:
- Κοιτάξτε το ανώτατο όριο για 2 λεπτά, σταθερά και παρατηρήστε εάν υπάρχει επιδείνωση της δυσκολίας να κρατηθούν τα βλέφαρα ανοιχτά.
- Σηκώστε τους βραχίονες προς τα εμπρός μέχρι το ύψος του ώμου, διατηρώντας αυτή τη θέση για 2 λεπτά και παρατηρήστε αν είναι δυνατόν να διατηρηθεί αυτή η συστολή ή εάν υπάρχει πτώση των βραχιόνων.
- Ανασηκώστε το φορείο χωρίς τη βοήθεια των βραχιόνων σας περισσότερες από μία φορές ή σηκώστε την καρέκλα σας περισσότερο από 2 φορές για να δείτε αν υπάρχουν όλο και περισσότερες δυσκολίες στην εκτέλεση αυτών των κινήσεων.
Εάν παρατηρηθεί μυϊκή αδυναμία και είναι δύσκολο να εκτελεστούν αυτές οι δοκιμασίες, είναι πολύ πιθανό ότι υπάρχει γενικευμένη μυϊκή αδυναμία, αποδεικνύοντας μια ασθένεια όπως η μυασθένεια.
Για να διαπιστωθεί αν έχει επηρεαστεί ο λόγος, μπορεί κανείς να ζητήσει από το άτομο να παραθέσει από το 1 έως το 100 και να σημειώσει εάν υπάρχει αλλαγή στον τόνο της φωνής, φωνητική αποτυχία ή αύξηση του χρόνου μεταξύ των αναφορών κάθε αριθμού.
Θεραπεία για συγγενή μυασθένεια
Οι θεραπείες ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της συγγενούς μυασθένειας που έχει το άτομο αλλά σε μερικές περιπτώσεις φάρμακα όπως αναστολείς εστεράσης ακετυλοχολίνης, κινιδίνη, φλουοξετίνη, εφεδρίνη και σαλβουταμόλη μπορεί να υποδεικνύονται υπό την ένδειξη του νευροπαθολόγου ή νευρολόγου. Η φυσική θεραπεία ενδείκνυται και μπορεί να βοηθήσει το άτομο να αισθανθεί καλύτερα, καταπολεμώντας την μυϊκή αδυναμία και βελτιώνοντας την αναπνοή, αλλά δεν θα είναι αποτελεσματική χωρίς φάρμακα.
Τα παιδιά μπορούν να κοιμηθούν με μάσκα οξυγόνου που ονομάζεται CPAP και οι γονείς θα πρέπει να μάθουν πώς να παρέχουν πρώτες βοήθειες σε περίπτωση ανακοπής του αναπνευστικού συστήματος. Μάθετε τι πρέπει να κάνετε εάν το μωρό σας σταματήσει να αναπνέει.
Στη φυσική θεραπεία οι ασκήσεις πρέπει να είναι ισομετρικές και να έχουν λίγες επαναλήψεις, αλλά να καλύπτουν αρκετές μυϊκές ομάδες, συμπεριλαμβανομένων των μυών του αναπνευστικού συστήματος και είναι πολύ χρήσιμες για την αύξηση της ποσότητας των μιτοχονδρίων, των μυών, των τριχοειδών και τη μείωση της συγκέντρωσης γαλακτικού, με αποτέλεσμα λιγότερες κράμπες.
Η συγγενής μυασθένεια έχει μια θεραπεία;
Στις περισσότερες περιπτώσεις η συγγενής μυασθένεια δεν έχει καμία θεραπεία, απαιτώντας δια βίου θεραπεία. Ωστόσο, τα διορθωτικά μέτρα και η φυσιοθεραπεία συμβάλλουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου, καταπολεμούν την κόπωση και την μυϊκή αδυναμία και αποφεύγουν επιπλοκές όπως η ατροφία των χεριών και των ποδιών και η ασφυξία που μπορεί να προκύψει όταν μειώνεται η αναπνοή, , η ζωή είναι απαραίτητη.
Οι ασθενείς με συγγενή μυασθένεια που προκαλείται από ελάττωμα στο γονίδιο DOK7 μπορεί να έχουν μεγάλη βελτίωση στην κατάσταση και μπορεί να φαίνονται να «θεραπεύονται» με τη χρήση μιας κοινώς χρησιμοποιούμενης θεραπείας κατά του άσθματος, της σαλβουταμόλης, αλλά με τη μορφή δισκίων ή παστίλιων. Ωστόσο, η σωματική θεραπεία μπορεί ακόμα να απαιτηθεί σποραδικά.
Όταν το άτομο έχει συγγενή μυασθένεια και δεν εκτελεί τη θεραπεία, σταδιακά χάνει τη δύναμή του στους μύες, ατροφεί, χρειάζεται να παραμείνει σε κρεβάτι και μπορεί να πεθάνει από αναπνευστική ανεπάρκεια και συνεπώς η κλινική και φυσιοθεραπευτική θεραπεία είναι τόσο σημαντική διότι και οι δύο μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής και την παράταση της ζωής.
Μερικά φάρμακα που επιδεινώνουν τη συγγενή μυασθένεια είναι Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blockers, Procainamide και Quinidine και συνεπώς κάθε φάρμακο πρέπει να χρησιμοποιείται μόνο με ιατρική ένδειξη μετά τον εντοπισμό του τύπου που έχει το άτομο.
