Η νόσο του Menkes είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από έλλειψη χαλκού στο σώμα λόγω ενετικής απορρόφησης, γεγονός που προκαλεί μια σειρά προβλημάτων που εμποδίζουν την κανονική ανάπτυξη του κινητήρα του παιδιού.
Η ασθένεια οδηγεί σε υποτονία, μυϊκή αδυναμία, επιληπτικές κρίσεις, τα μαλλιά δεν αναπτύσσονται κανονικά, λεπτές, λεπτές και αδύναμες ή σγουρές και συσπειρωμένες. Τα άτομα με νόσο του Menkes υποφέρουν από υπογλυκαιμία, κακή ρύθμιση της θερμοκρασίας, διανοητική καθυστέρηση και αλλαγές στο δέρμα και τις αρθρώσεις.
Τα συμπτώματα της νόσου του Menkes είναι:
- Τα μαλλιά είναι αδύναμα, λεπτές ή κυρτωμένες και σκληρυμένες,
- Μυϊκή αδυναμία,
- Τα εύθραυστα και εύθραυστα οστά,
- Επιδείνωση του νευρικού συστήματος,
- Σπασμοί,
- Κρύο δέρμα.
Τα παιδιά που γεννιούνται με νόσο του Menkes πρέπει να αντιμετωπίζονται με χαλκό, αλλά τα αποτελέσματα συχνά δεν επαρκούν και καταλήγουν να πεθαίνουν πριν από το πρώτο έτος της ζωής.
Η ασθένεια αρχίζει να εκδηλώνεται μέσα στους πρώτους 2 έως 3 μήνες της ζωής του μωρού, προκαλώντας το μωρό να χάσει την ανάπτυξη που είχε ήδη αποκτήσει. Η θεραπεία γίνεται με ενέσεις χαλκού, φυσιοθεραπεία και διατροφή, μπορεί να βοηθήσει στην κατανάλωση χαλκού στη διατροφή.
