Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία, αιτίες και πώς γίνεται η θεραπεία

Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια αλλαγή στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων λόγω της μετάλλαξης σε μία από τις συστατικές αλυσίδες της αιμοσφαιρίνης, τη μείωση της ικανότητας δέσμευσης οξυγόνου και την πιθανή απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων λόγω του τροποποιημένου σχήματος που μπορεί να οδηγήσει σε γενικευμένο πόνο, αδυναμία και απάθεια.

Σε άτομα που έχουν διαγνωσθεί με δρεπανοκυτταρική αναιμία, μέρος των ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν είναι στρογγυλά, αλλά με τη μορφή δρεπάνι ή ημίσεως, με μεγαλύτερη δυσκολία να διέλθουν από τις φλέβες και να μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς.

Τα συμπτώματα αυτού του τύπου αναιμίας μπορούν να ελεγχθούν με τη χρήση φαρμάκων που πρέπει να ληφθούν καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής για να μειωθεί ο κίνδυνος επιπλοκών, ωστόσο η θεραπεία συμβαίνει μόνο μέσω της μεταμόσχευσης μυελού των οστών.

Η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας γίνεται στο νεογνό μέσω της δοκιμής των ποδιών, που είναι πιο συχνή στους αφρικανούς απογόνους, αλλά λόγω της miscegenation στη Βραζιλία, καυκάσιος και καφέ άνθρωποι μπορεί επίσης να επηρεαστούν. Εκτός από τη δοκιμασία ποδιών, αυτός ο τύπος αναιμίας μπορεί να διαγνωστεί με ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης ενός δείγματος αίματος, στον οποίο μπορεί να ανιχνευθεί η παρουσία ενός μη φυσιολογικού τύπου αιμοσφαιρίνης χαρακτηριστικού της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, HbS. Μάθετε πώς να ερμηνεύετε την ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης.

Κύρια συμπτώματα

Εκτός από τα κοινά συμπτώματα οποιουδήποτε άλλου τύπου αναιμίας, όπως η κόπωση, η ωχρότητα και ο ύπνος, η δρεπανοκυτταρική αναιμία παράγει άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα, όπως:

• Αναιμία, επειδή τα ερυθρά αιμοσφαίρια, λόγω της εμφάνισης που ομοιάζουν με δρεπάνι, "πεθαίνουν" ταχύτερα, προκαλώντας μείωση της μεταφοράς οξυγόνου και θρεπτικών συστατικών.
• Κούραση και ωχρότητα λόγω της μείωσης του οξυγόνου και των θρεπτικών συστατικών στον εγκέφαλο και στο υπόλοιπο σώμα.
• Πόνος στα οστά, τους μύες και τις αρθρώσεις επειδή το οξυγόνο φθάνει σε μικρότερη ποσότητα.
• Τα χέρια και τα πόδια πρησμένα, καθώς το αίμα έχει μεγαλύτερη δυσκολία να φτάσει στα άκρα.
• Συχνές λοιμώξεις επειδή τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να βλάψουν τη σπλήνα, η οποία βοηθά στην καταπολέμηση λοιμώξεων.
• Η επιβράδυνση της ανάπτυξης και η καθυστερημένη εφηβεία, καθώς τα ερυθρά αιμοσφαίρια της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας παρέχουν λιγότερο οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά για να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί το σώμα.
• Τα κιτρινωπά μάτια και το δέρμα οφείλονται στο γεγονός ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια "πεθαίνουν" ταχύτερα και, ως εκ τούτου, η χρωστική χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο σώμα προκαλώντας το κιτρινωπό χρώμα στο δέρμα και τα μάτια

Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μετά από ηλικία 4 μηνών.

Ποιες είναι οι αιτίες

Οι αιτίες της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι γενετικές, δηλαδή γεννημένες με το παιδί και περνάνε από πατέρα σε παιδί. Αυτό σημαίνει ότι κάθε φορά που κάποιος διαγνωσθεί με την ασθένεια, έχει το γονίδιο SS (ή αιμοσφαιρίνη SS) που κληρονόμησε από τη μητέρα και τον πατέρα του. Παρόλο που οι γονείς μπορεί να φαίνονται υγιείς, αν ο πατέρας και η μητέρα έχουν το γονίδιο AS (ή αιμοσφαιρίνης AS), το οποίο είναι ενδεικτικό του φορέα ασθένειας, που ονομάζεται επίσης δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, υπάρχει πιθανότητα το παιδί να έχει την ασθένεια (25% ή να είναι ένας φορέας (50% πιθανότητα) της νόσου.

Πώς γίνεται η θεραπεία;

Η θεραπεία για δρεπανοκυτταρική αναιμία γίνεται με τη χρήση φαρμάκων και σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να είναι απαραίτητη η μετάγγιση αίματος.

Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται είναι κυρίως Penicillin σε παιδιά ηλικίας 2 μηνών έως 5 ετών, για να αποφευχθεί η εμφάνιση επιπλοκών όπως η πνευμονία, για παράδειγμα. Επιπλέον, αναλγητικά και αντιφλεγμονώδη φάρμακα μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την ανακούφιση του πόνου κατά τη διάρκεια μιας κρίσης και ακόμη και να χρησιμοποιήσουν μια μάσκα οξυγόνου για να αυξήσουν την ποσότητα οξυγόνου στο αίμα και να διευκολύνουν την αναπνοή.

Η θεραπεία της αναιμίας των κνησμώδους κυττάρου πρέπει να διεξάγεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, επειδή αυτοί οι ασθενείς μπορεί να έχουν συχνές λοιμώξεις. Ο πυρετός μπορεί να υποδηλώνει λοίμωξη, οπότε αν ένα άτομο με δρεπανοκυτταρική ασθένεια αναπτύξει πυρετό, πρέπει να πάει αμέσως στο γιατρό, επειδή μπορεί να αναπτύξει σήψη σε μόλις 24 ώρες και μπορεί να είναι θανατηφόρο. Τα φάρμακα για τη μείωση του πυρετού δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται χωρίς ιατρική γνώση.

Επιπλέον, η μεταμόσχευση μυελού των οστών αποτελεί επίσης μια μορφή θεραπείας, που υποδεικνύεται για ορισμένες σοβαρές περιπτώσεις και επιλέγεται από τον γιατρό, και μπορεί να θεραπεύσει την ασθένεια, ωστόσο παρουσιάζει ορισμένους κινδύνους, όπως η χρήση φαρμάκων που μειώνουν την ασυλία. Μάθετε πώς γίνεται η μεταμόσχευση μυελού των οστών και πιθανούς κινδύνους.

Πιθανές επιπλοκές

Οι επιπλοκές που μπορούν να επηρεάσουν ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο μπορεί να είναι:

• Φλεγμονή των αρθρώσεων των χεριών και των ποδιών που τα κάνει να είναι πρησμένα και πολύ επώδυνα και παραμορφωμένα.
• Αυξημένος κίνδυνος λοιμώξεων λόγω της εμπλοκής σπλήνας, η οποία δεν θα φιλτράρει σωστά το αίμα, επιτρέποντας έτσι την παρουσία ιού και βακτηρίων στο σώμα.
• Αυξημένη συχνότητα ούρων, είναι κοινή για τα ούρα να είναι πιο σκούρα και το παιδί να κατούρα στο κρεβάτι μέχρι την εφηβεία.
• Πόνοι στα πόδια που είναι δύσκολο να θεραπευτούν και χρειάζονται επίδεσμοι δύο φορές την ημέρα.
• Συμπτώματα του ήπατος που εκδηλώνεται με κιτρίνισμα των ματιών και του δέρματος, αλλά όχι με ηπατίτιδα.
• Πέτρες στη χοληδόχο κύστη.
• Μειωμένη όραση, ουλές, κηλίδες και ραγάδες στα μάτια, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση.
• Εγκεφαλικό επεισόδιο λόγω της δυσκολίας του αίματος στο πότισμα του εγκεφάλου.

Οι μεταγγίσεις αίματος μπορεί επίσης να αποτελούν μέρος της θεραπείας για την αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων στην κυκλοφορία, με μόνη μεταμόσχευση μυελού των οστών που προσφέρει τη μόνη πιθανή θεραπεία για δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά μπορεί να είναι δύσκολο να βρεθεί ένας δότης.

Πώς να διαγνώσει αναιμία Sickle Cell

Η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας γίνεται συνήθως με τη δοκιμή του ποδιού κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού. Αυτή η δοκιμή είναι ικανή να κάνει μια δοκιμασία που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης, η οποία επαληθεύει την παρουσία αιμοσφαιρίνης S και τη συγκέντρωσή της. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι εάν επιβεβαιωθεί ότι το άτομο έχει μόνο ένα γονίδιο S, δηλαδή αιμοσφαιρίνη τύπου AS, αυτό σημαίνει ότι είναι φορέας του δρεπανοκυτταρικού γονιδίου και χαρακτηρίζεται ως δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το άτομο μπορεί να μην έχει συμπτώματα αλλά πρέπει να παρακολουθείται με συνήθεις εργαστηριακές εξετάσεις.

Όταν κάποιος διαγνωστεί με HbSS, αυτό σημαίνει ότι το άτομο έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία και θα πρέπει να αντιμετωπίζεται σύμφωνα με ιατρικές συμβουλές.

Εκτός από την ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης, η διάγνωση αυτού του τύπου αναιμίας μπορεί να γίνει μέσω της δοσολογίας χολερυθρίνης που σχετίζεται με την αιμόγραμμο σε άτομα που δεν πραγματοποίησαν τη δοκιμή του ποδιού κατά τη γέννηση, είναι δυνατόν να παρατηρηθεί η παρουσία δρεπανοειδών ερυθροκυττάρων, η παρουσία τα δικτυοερυθροκύτταρα, η βασικοφιλική διακεκομμένη τιμή και η τιμή της αιμοσφαιρίνης κάτω από την κανονική τιμή αναφοράς, συνήθως μεταξύ 6 και 9, 5 g / dL.