Γενετική εξέταση για τον καρκίνο του μαστού: Τι είναι και πώς γίνεται

Η γενετική εξέταση για καρκίνο του μαστού έχει ως κύριο στόχο την επαλήθευση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του μαστού, πέραν του ότι επιτρέπει στον γιατρό να γνωρίζει τη μετάλλαξη που σχετίζεται με την καρκινική αλλαγή.

Αυτός ο τύπος δοκιμής συνήθως ενδείκνυται για άτομα που έχουν στενούς συγγενείς που είχαν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού πριν την ηλικία των 50 ετών, καρκίνο των ωοθηκών ή αρσενικό καρκίνο του μαστού. Η δοκιμή συνίσταται σε εξέταση αίματος η οποία, μέσω μοριακών διαγνωστικών τεχνικών, προσδιορίζει μία ή περισσότερες μεταλλάξεις που σχετίζονται με την ευαισθησία του καρκίνου του μαστού, ενώ οι κύριοι δείκτες ζητούνται στις δοκιμές BRCA1 και BRCA2.

Είναι επίσης σημαντικό να έχουμε τακτικές εξετάσεις και να γνωρίζουμε τα πρώτα συμπτώματα της νόσου έτσι ώστε η διάγνωση να γίνεται στην αρχή και συνεπώς η θεραπεία ξεκινά. Μάθετε πώς μπορείτε να εντοπίσετε τα πρώτα συμπτώματα του καρκίνου του μαστού.

Τιμή γενετικού ελέγχου

Οι γενετικές δοκιμές είναι δαπανηρές, διότι γίνονται με τη βοήθεια εξοπλισμού υψηλής τεχνολογίας υψηλής ευαισθησίας και εξειδίκευσης. Έτσι, ανάλογα με το εργαστήριο στο οποίο εκτελείται, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να κοστίσει μεταξύ R $ 1500 και R $ 7, 000, 000 και δεν περιλαμβάνεται στα σχέδια υγείας, ωστόσο είναι δυνατή η εξουσιοδότηση για εξέταση από το SUS μέσω εξουσιοδότησης ειδικά.

Πότε πρέπει να κάνετε

Η γενετική εξέταση για καρκίνο του μαστού είναι μια εξέταση από τον ογκολόγο, το μαστολόγο ή τον γενετιστή, που γίνεται από την ανάλυση ενός δείγματος αίματος και συνιστάται σε άτομα που έχουν μέλη της οικογένειας που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, θηλυκό ή αρσενικό, πριν από την ηλικία των 50 ή καρκίνο των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία. Μέσω αυτής της δοκιμής είναι δυνατόν να γνωρίζουμε αν υπάρχουν μεταλλάξεις που υπάρχουν στο BRCA1 ή BRCA2 και έτσι είναι δυνατόν να επαληθευθεί η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού.

Συνήθως όταν υποδεικνύονται μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια, το άτομο είναι πιθανό να αναπτύξει καρκίνο του μαστού καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του. Εναπόκειται στον ιατρό να εντοπίσει τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου, ώστε να ληφθούν προληπτικά μέτρα ανάλογα με τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Πώς γίνεται

Η γενετική εξέταση για καρκίνο του μαστού γίνεται από την ανάλυση ενός μικρού δείγματος αίματος, το οποίο αποστέλλεται στο εργαστήριο για ανάλυση. Για να κάνετε τη δοκιμή δεν χρειάζεται ειδική προετοιμασία και νηστεία και δεν προκαλεί πόνο, το περισσότερο που μπορεί να συμβεί είναι μια μικρή ταλαιπωρία κατά τη στιγμή της συλλογής.

Αυτή η δοκιμή έχει ως κύριο στόχο την αξιολόγηση των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, τα οποία είναι γονίδια καταστολής όγκων, δηλαδή προλαμβάνουν τα πολλαπλασιαστικά καρκινικά κύτταρα. Ωστόσο, όταν υπάρχει κάποια μετάλλαξη σε μερικά από αυτά τα γονίδια, η λειτουργία της διακοπής ή της καθυστέρησης της ανάπτυξης του όγκου έχει μειωθεί, με τον πολλαπλασιασμό των καρκινικών κυττάρων και, κατά συνέπεια, με την ανάπτυξη του καρκίνου.

Ο τύπος της μεθοδολογίας και η μετάλλαξη που πρέπει να διερευνηθεί ορίζεται από τον ιατρό και μπορούν να υποδειχθούν τα ακόλουθα:

• Πλήρης αλληλούχιση, στην οποία παρατηρείται ολόκληρο το γονιδίωμα του ατόμου, είναι δυνατόν να εντοπιστούν όλες οι μεταλλάξεις που έχει.
• Ο προσδιορισμός αλληλουχίας του γονιδιώματος, στον οποίο αλληλουχίζονται μόνο οι συγκεκριμένες περιοχές του DNA, εντοπίζοντας μεταλλάξεις που υπάρχουν σε αυτές τις περιοχές.
• Μια συγκεκριμένη αναζήτηση μετάλλαξης, στην οποία ο γιατρός υποδεικνύει ποια μετάλλαξη επιθυμεί να γνωρίσει, και εκτελούνται συγκεκριμένες δοκιμές για τον εντοπισμό της επιθυμητής μετάλλαξης.Η μέθοδος αυτή είναι η πλέον κατάλληλη για άτομα που έχουν συγγενείς με κάποια γενετική αλλοίωση που έχουν ήδη εντοπιστεί για καρκίνο του μαστού.
• Η μεμονωμένη έρευνα εισαγωγής και διαγραφής, στην οποία επαληθεύονται οι αλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια, είναι αυτή η μεθοδολογία πιο κατάλληλη για όσους έχουν ήδη κάνει την αλληλουχία αλλά χρειάζονται συμπλήρωση.

Το αποτέλεσμα της γενετικής εξέτασης αποστέλλεται στον ιατρό και η αναφορά περιλαμβάνει τη μέθοδο ανίχνευσης καθώς και την παρουσία των γονιδίων και την ανίχνευση της μετάλλαξης, εάν υπάρχει. Επιπλέον, ανάλογα με τη χρησιμοποιούμενη μεθοδολογία, μπορεί να ενημερωθεί στην αναφορά πόση έκφραση ή γονιδιακή έκφραση εκφράζεται, γεγονός που μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό να επαληθεύσει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού. Μάθετε περισσότερα σχετικά με τη μοριακή διάγνωση.

Πιθανά αποτελέσματα

Τα αποτελέσματα της εξέτασης αποστέλλονται στον ιατρό υπό τη μορφή έκθεσης, η οποία μπορεί να είναι θετική ή αρνητική. Η γενετική εξέταση λέγεται ότι είναι θετική όταν η παρουσία μιας μετάλλαξης επαληθεύεται σε τουλάχιστον ένα από τα γονίδια, αλλά δεν δείχνει απαραίτητα το αν το άτομο θα έχει ή όχι την καρκίνο ή την ηλικία στην οποία μπορεί να εμφανιστεί, απαιτώντας ποσοτικές δοκιμές.

Ωστόσο, όταν ανιχνεύεται μια μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1, υπάρχει πιθανότητα έως και 81% της ανάπτυξης του καρκίνου του μαστού και συνιστάται το άτομο να εκτελεί μαγνητική τομογραφία ετησίως, πέραν του ότι είναι σε θέση να εκτελέσει τη μαστεκτομή ως μορφή πρόληψης.

Η αρνητική γενετική δοκιμή είναι αυτή στην οποία δεν βρέθηκε μετάλλαξη στα αναλυθέντα γονίδια, αλλά υπάρχει ακόμη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου, αν και είναι πολύ χαμηλό, και απαιτείται ιατρική εξέταση μέσω τακτικών εξετάσεων. Γνωρίστε άλλες δοκιμές που επιβεβαιώνουν τον καρκίνο του μαστού.