Η αιμοφιλία είναι μια γενετική και κληρονομική ασθένεια, δηλαδή μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά και χαρακτηρίζεται από αυξημένο κίνδυνο παρατεταμένης αιμορραγίας, που μπορεί να είναι εξωτερικός, με τραύματα και περικοπές που δεν σταματούν την αιμορραγία ή εσωτερικά αιμορραγικά ούλα, στη μύτη, στα ούρα ή στα κόπρανα ή στα αιματώματα από το σώμα, για παράδειγμα.
Αυτό συμβαίνει επειδή το άτομο με αιμορροφιλία γεννιέται με ανεπάρκεια ή χαμηλή δραστηριότητα παράγοντα VIII ή παράγοντα IX στο αίμα, οι οποίες είναι απαραίτητες για την πήξη, που προκαλούνται από γενετικές αλλοιώσεις που παρεμβαίνουν στην παραγωγή αυτών των πρωτεϊνών και προκαλούν αιμορροφιλία τύπου Α ή τύπου Β.
Αν και δεν έχει καμία θεραπεία, αυτή η ασθένεια έχει θεραπεία, η οποία γίνεται με περιοδικές ενέσεις με τον παράγοντα πήξης που λείπει από το σώμα, για την πρόληψη της αιμορραγίας ή οποτεδήποτε υπάρχει αιμορραγία, η οποία πρέπει να επιλυθεί γρήγορα. Μάθετε περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με τον τρόπο θεραπείας της αιμορροφιλίας.
1. Υπάρχουν 2 τύποι αιμοφιλίας.
ΑΛΗΘΕΙΑ . Η αιμοφιλία μπορεί να εμφανιστεί σε 2 μορφές, οι οποίες, παρότι παρουσιάζουν παρόμοια συμπτώματα, προκαλούνται από την έλλειψη διαφορετικών συστατικών του αίματος:
- Αιμορροφιλία Α: είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος αιμορροφιλίας, που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια στον παράγοντα πήξης VIII.
- Αιμορροφιλία Β: προκαλεί αλλαγές στην παραγωγή του παράγοντα IX της πήξης, επίσης γνωστή ως ασθένεια των Χριστουγέννων.
Οι παράγοντες πήξης είναι πρωτεΐνες που υπάρχουν στο αίμα, οι οποίες ενεργοποιούνται κάθε φορά που το αιμοφόρο αγγείο καταρρέει, έτσι ώστε να περιέχεται η αιμορραγία. Επομένως, τα άτομα με αιμορροφιλία υποφέρουν από αιμορραγία που διαρκεί πολύ περισσότερο για να ελέγχεται.
Υπάρχουν ανεπάρκειες άλλων παραγόντων πήξης, οι οποίες προκαλούν επίσης αιμορραγία και μπορεί να συγχέονται με αιμορροφιλία, όπως ανεπάρκεια παράγοντα XI, ευρέως γνωστή ως αιμορροφιλία τύπου Γ, αλλά που διαφέρουν ως προς τον τύπο της γενετικής αλλοίωσης και τη μορφή μετάδοσης.
2. Η αιμοφιλία είναι πιο κοινή στους άνδρες.
ΑΛΗΘΕΙΑ . Παράγοντες πήξης με ανεπάρκεια αιμοφιλίας υπάρχουν στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο είναι μοναδικό στον άνθρωπο και διπλό στη γυναίκα. Έτσι, για να έχει η ασθένεια, ο άνθρωπος πρέπει να λάβει μόνο 1 χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα, ενώ για μια γυναίκα να αναπτύξει την ασθένεια, πρέπει να λάβει τα 2 χρωσώματα που έχουν προσβληθεί από τον πατέρα και τη μητέρα, κάτι που είναι πιο δύσκολο.
Εάν η γυναίκα έχει μόνο 1 χρωμόσωμα X που κληρονόμησε από έναν από τους γονείς, θα είναι φορέας, αλλά δεν θα αναπτύξει την ασθένεια, επειδή το άλλο χρωμόσωμα Χ αντισταθμίζει την ανεπάρκεια, ωστόσο, έχει 25% πιθανότητα να έχει παιδί με αυτό νόσου.
3. Η αιμοφιλία είναι πάντα κληρονομική.
ΜΥΘΟΣ . Σε περίπου 30% των περιπτώσεων αιμοφιλίας δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου, το οποίο μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης γενετικής μετάλλαξης στο DNA του ατόμου.
Στην περίπτωση αυτή, θεωρείται ότι το άτομο έχει αποκτήσει αιμορροφιλία, αλλά αυτό, ωστόσο, μπορεί να μεταδώσει την ασθένεια στα παιδιά, καθώς και σε οποιοδήποτε άλλο άτομο με αιμορροφιλία.
4. Η αιμοφιλία είναι μεταδοτική.
ΜΥΘΟΣ . Η αιμοφιλία δεν είναι μεταδοτική, ακόμα και αν υπάρχει άμεση επαφή με το αίμα ενός ατόμου που το μεταφέρει ή ακόμα και μετάγγιση, καθώς αυτό δεν παρεμβαίνει στο σχηματισμό του αίματος του κάθε ατόμου από τον μυελό των οστών.
5. Η εξέταση αίματος επιβεβαιώνει την αιμοφιλία.
ΑΛΗΘΕΙΑ . Η διάγνωση αιμοφιλίας γίνεται από τον αιματολόγο, ο οποίος ζητά δοκιμές που αξιολογούν την πήξη και τα συστατικά του αίματος, όπως ο χρόνος πήξης, οι παράγοντες πήξης και ο όγκος αυτών των παραγόντων στο αίμα και η αξιολόγηση πρέπει να γίνεται κάθε φορά υπάρχει ιστορικό αιμορραγίας εύκολα ή χωρίς προφανή λόγο.
Αυτή η διάγνωση μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε ηλικία και μπορεί να γίνει ακόμη και στη μήτρα της μητέρας, με την εξαγωγή δειγμάτων βιοψίας από τα χοριακά κύτταρα, την αμνιοπαρακέντηση ή την καρδιοκέντηση, μέσω των οποίων μπορεί να αναλυθεί το DNA του παιδιού.
6. Η αιμοφιλία είναι πάντα σοβαρή.
ΜΥΘΟΣ . Υπάρχουν 3 στάδια για την αιμορροφιλία, ανάλογα με τη σοβαρότητα των μεταβολών του αίματος και της αιμορραγίας:
- Ήπια αιμορροφιλία : στην οποία η λειτουργία των παραγόντων θρόμβωσης μειώνεται μόνο (δραστηριότητα μεταξύ 5 και 40%) και υπάρχει μικρός κίνδυνος αιμορραγίας, πιο εμφανής σε χειρουργική επέμβαση, ατυχήματα ή οδοντική εκχύλιση.
- Μέτρια αιμορροφιλία : έχει σημαντική μείωση στους παράγοντες πήξης (δραστικότητα μεταξύ 2 και 5%), είναι πιο πιθανό να έχει αυθόρμητη αιμορραγία, όπως για παράδειγμα η εμφάνιση ενδομυϊκού αιματώματος ή άρθρωσης.
- Σοβαρή αιμορροφιλία : Συνήθως απουσιάζουν οι παράγοντες πήξης (δραστηριότητα μικρότερη από 1%) και υπάρχουν μεγάλες πιθανότητες αιμορραγίας, ειδικά στο δέρμα, στις αρθρώσεις και στους μυς, λόγω εγκεφαλικών επεισοδίων ή αυθόρμητα, οι οποίες εμφανίζονται περίπου 2 έως 5 φορές ανά μήνα.
Όσο πιο σοβαρή είναι η αιμορροφιλία, τόσο πιο συχνά ανακαλύπτεται και γενικά οι ασθενείς με ήπια αιμορροφιλία μπορούν μόνο να ανακαλύψουν την ασθένεια κατά την ενηλικίωση ή ακόμα και να ανακαλύψουν, ενώ η διάγνωση της μέτριας αιμορροφιλίας σε παιδιά ηλικίας 6 ετών περίπου. η ηλικία και η σοβαρή αιμορροφιλία συνήθως ανακαλύπτονται στους πρώτους μήνες της ζωής.
7. Το άτομο με αιμορροφιλία μπορεί να έχει μια φυσιολογική ζωή.
ΑΛΗΘΕΙΑ . Σήμερα, στην προληπτική θεραπεία, με την αντικατάσταση των παραγόντων πήξης, το άτομο με αιμορροφιλία μπορεί να οδηγήσει σε μια φυσιολογική ζωή, συμπεριλαμβανομένης της άσκησης του αθλητισμού.
Εκτός από τη θεραπεία για την πρόληψη ατυχημάτων, η θεραπεία μπορεί να γίνει όταν υπάρχει αιμορραγία, μέσω της έγχυσης των παραγόντων πήξης, που διευκολύνει την πήξη του αίματος και εμποδίζει τη σοβαρή αιμορραγία και γίνεται σύμφωνα με τις συμβουλές του αιματολόγου.
Επιπλέον, όταν το άτομο πρόκειται να εκτελέσει κάποιο είδος χειρουργικής επέμβασης, συμπεριλαμβανομένων των οδοντικών εκχυλίσεων και γεμίσματος, για παράδειγμα, είναι απαραίτητο να κάνετε δόσεις για πρόληψη.
Η αιμοφιλία έγινε γνωστή ως ασθένεια των βασιλιάδων.
ΑΛΗΘΕΙΑ . Αυτή η ασθένεια ήταν πολύ συχνή στις ευρωπαϊκές βασιλικές οικογένειες, καθώς ήταν σύνηθες για το γάμο μεταξύ συγγενών, γεγονός που αυξάνει τις πιθανότητες να μεταδίδονται τα επηρεαζόμενα γονίδια σε όλες τις γενιές.
Ο πρώτος απολογισμός αυτής της νόσου ήταν σε ρωσική αυτοκρατορική οικογένεια, από τη δυναστεία των Ρομάνοφ, όπου ο θρύλος προήλθε ότι ο θεραπευτής Rasputin θεραπεύει τον κληρονόμο στο θρόνο, τον πρίγκιπα Αλεξέι, ο οποίος είναι απλώς ένας μύθος, καθώς δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για αιμορροφιλία.
9. Το αιμοφιλικό δεν πρέπει να παίρνει ιβουπροφαίνη.
ΑΛΗΘΕΙΑ. Τα φάρμακα όπως η ιβουπροφαίνη ή το ακετυλοσαλικυλικό οξύ δεν πρέπει να προσλαμβάνονται από άτομα που έχουν διαγνωσθεί με αιμορροφιλία επειδή μπορεί να παρεμβαίνουν στη διαδικασία πήξης του αίματος και μπορεί να ευνοούν την αιμορραγία, ακόμη και αν έχει εφαρμοστεί ο παράγοντας πήξης.
10. Το άτομο με αιμορροφιλία δεν μπορεί να έχει παιδιά.
ΜΥΘΟΣ. Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με αιμορροφιλία, άνδρες ή γυναίκες, μπορεί να έχουν παιδιά, αλλά είναι απαραίτητο να εξετάσουμε κάποια πράγματα πριν προγραμματίσουμε την εγκυμοσύνη, όπως:
- Η πιθανότητα να έχει ένα αιμοφιλικό παιδί, το οποίο είναι συνήθως περίπου 50% όταν ένας γονέας είναι αιμοφιλικός.
- Οι συνέπειες της νόσου για το παιδί.
- Πώς γίνεται η θεραπεία με αιμορροφιλία και το σχετικό κόστος.
- Πώς πρέπει να γίνει ο προγραμματισμός της εγκυμοσύνης και του τοκετού για να μειωθούν οι κίνδυνοι τόσο για τη μητέρα, την αιμοφιλική όσο και για το μωρό.
Από την αξιολόγηση αυτών των παραγόντων από τους γονείς, κάποιος μπορεί να προγραμματίσει την εγκυμοσύνη αν αυτή είναι η θέληση. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, το ζευγάρι επιλέγει να υιοθετήσει ένα παιδί ή να κάνει τεχνικές in vitro γονιμοποίησης, όπως:
- Η γονιμοποίηση in vitro με διάγνωση πριν από την εμφύτευση, στην οποία τα ωάρια της γυναίκας γονιμοποιούνται με το σπέρμα του συνεταίρου και στην πρώτη φάση ανάπτυξης, αναλύονται τα έμβρυα και εμφυτεύονται στην μήτρα της γυναίκας μόνο εκείνα που δεν έχουν το γονίδιο της αιμοφιλίας.
- Ιπ vitro γονιμοποίηση με ωάρια δωρεά από υγιή γυναίκα που δεν έχει αιμοφιλία, εξασφαλίζοντας ότι το παιδί δεν έχει αιμοφιλία και δεν φέρει το γονίδιο.
Εκτός από αυτές τις τεχνικές, είναι δυνατόν να επιλέξουμε μια επιλογή σπερματοζωαρίων, δηλαδή, από την ανάλυση του σπέρματος του ανθρώπου, επιλέγονται σπερματοζωάρια που έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, διασφαλίζοντας ότι θα παράγεται ένα θηλυκό παιδί που μπορεί να είναι φορέας ή όχι αιμοφιλία. Το συγκομισθέν σπέρμα γονιμοποιείται και εκ νέου εμφυτεύεται στη μήτρα.
11. Η αιμοφιλική δεν μπορεί να κάνει τατουάζ ή χειρουργικές επεμβάσεις.
ΜΥΘΟΣ. Το άτομο που διαγνώστηκε με αιμορροφιλία, ανεξάρτητα από τον τύπο και τη σοβαρότητα, μπορεί να κάνει τατουάζ ή χειρουργικές επεμβάσεις. Ωστόσο, συνιστάται να γνωστοποιήσουν την κατάστασή τους στον επαγγελματία και να χορηγήσουν τον πηκτικό παράγοντα πριν από τη διαδικασία, αποφεύγοντας για παράδειγμα μεγάλη αιμορραγία.
Επιπλέον, στην περίπτωση των τατουάζ, μερικοί άνθρωποι με αιμοφιλία ανέφεραν ότι η διαδικασία επούλωσης και ο πόνος μετά τη διαδικασία ήταν ήσσονος σημασίας όταν εφάρμοζαν τον παράγοντα πριν πραγματοποιήσουν το τατουάζ. Είναι επίσης απαραίτητο να αναζητήσετε μια εγκατάσταση που να κανονίζεται από την ANVISA, καθαρή και με αποστειρωμένα και καθαρά υλικά, αποφεύγοντας κάθε κίνδυνο επιπλοκών.
