Το σύνδρομο Leigh είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί την προοδευτική καταστροφή του κεντρικού νευρικού συστήματος, επηρεάζοντας έτσι τον εγκέφαλο, τον μυελό ή το οπτικό νεύρο, για παράδειγμα.
Γενικά, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ 3 μηνών και 2 ετών και περιλαμβάνουν απώλεια κινητικών ικανοτήτων, εμετό και έντονη απώλεια της όρεξης. Ωστόσο, σε σπανιότερες περιπτώσεις, αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να εμφανιστεί μόνο σε ενήλικες, ηλικίας περίπου 30 ετών, που εξελίσσονται πιο αργά.
Το σύνδρομο Leigh δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά τα συμπτώματά του μπορούν να ελεγχθούν με φάρμακα ή με φυσική θεραπεία για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού.
Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα
Τα πρώτα συμπτώματα αυτής της ασθένειας συνήθως εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 2 ετών με απώλεια ικανοτήτων που είχαν ήδη αποκτηθεί. Επομένως, ανάλογα με την ηλικία του παιδιού, τα πρώιμα συμπτώματα του συνδρόμου μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια ικανότητας, όπως το κράτημα του κεφαλιού, η νοσηλεία, το περπάτημα, η ομιλία, το τρέξιμο ή το φαγητό.
Επιπλέον, άλλα πολύ κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Απώλεια της όρεξης.
- Συχνές έμετο.
- Υπερβολική ευερεθιστότητα.
- Σπασμοί.
- Καθυστερημένη ανάπτυξη.
- Δυσκολία στην αύξηση του βάρους.
- Μειωμένη δύναμη στα χέρια ή στα πόδια.
- Μασαδικές δονήσεις και σπασμοί.
Με την πρόοδο της νόσου εξακολουθεί να είναι κοινή η αύξηση και το γαλακτικό οξύ στο αίμα, το οποίο, όταν είναι σε μεγάλη ποσότητα, μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία οργάνων όπως η καρδιά, οι πνεύμονες ή τα νεφρά, προκαλώντας δυσκολία στην αναπνοή ή αύξηση της καρδιάς παράδειγμα.
Ήδη όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται στην ενηλικίωση, τα πρώτα συμπτώματα σχετίζονται σχεδόν πάντοτε με την όραση, συμπεριλαμβανομένης της εμφάνισης μιας λευκής στιβάδας που εμποδίζει την όραση, την προοδευτική απώλεια της όρασης ή τη θαμπή (απώλεια της ικανότητας να γίνεται διάκριση μεταξύ πράσινου και κόκκινου ). Σε ενήλικες, η ασθένεια εξελίσσεται πιο αργά και έτσι οι μυϊκοί σπασμοί, η δυσκολία συντονισμού των κινήσεων και η απώλεια δύναμης αρχίζουν να εμφανίζονται μετά την ηλικία των 50 ετών.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Δεν υπάρχει ειδική μορφή θεραπείας για το σύνδρομο Leigh και ο παιδίατρος πρέπει να προσαρμόσει τη θεραπεία σε κάθε παιδί και τα συμπτώματά του. Έτσι, μια ομάδα επαγγελματιών μπορεί να χρειαστεί να θεραπεύσει κάθε σύμπτωμα, συμπεριλαμβανομένου ενός καρδιολόγου, νευρολόγου, φυσιοθεραπευτή και άλλων ειδικών.
Ωστόσο, μια θεραπεία που χρησιμοποιείται ευρέως και είναι κοινή σε όλα σχεδόν τα παιδιά είναι η συμπλήρωση βιταμίνης Β1, καθώς αυτή η βιταμίνη βοηθά στην προστασία των μεμβρανών των νευρώνων του κεντρικού νευρικού συστήματος, καθυστερώντας την πορεία της νόσου και βελτιώνοντας κάποια συμπτώματα.
Έτσι, η πρόγνωση της νόσου ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό, ανάλογα με τα προβλήματα που προκαλούνται από την ασθένεια σε κάθε παιδί, ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής παραμένει χαμηλό επειδή οι πιο σοβαρές απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές συνήθως εμφανίζονται κοντά στην εφηβεία.
Τι προκαλεί το σύνδρομο
Το σύνδρομο Leigh προκαλείται από μια γενετική αλλαγή που μπορεί να κληρονομείται από τον πατέρα και τη μητέρα, ακόμη και αν οι γονείς δεν έχουν την ασθένεια, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις στην οικογένεια. Συνιστάται, συνεπώς, ότι τα άτομα με περιπτώσεις αυτής της νόσου στην οικογένεια κάνουν γενετική συμβουλευτική πριν να μείνουν έγκυες για να μάθουν τις πιθανότητες να έχουν ένα παιδί με αυτό το πρόβλημα.
