Το σύνδρομο Ondine, γνωστό και ως σύνδρομο συγγενούς κεντρικού υποαερισμού, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει το αναπνευστικό σύστημα. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο αναπνέουν πολύ ελαφρώς, ειδικά κατά τη διάρκεια του ύπνου, που προκαλεί απότομη μείωση της ποσότητας οξυγόνου και αύξηση της ποσότητας διοξειδίου του άνθρακα στο αίμα.
Σε κανονικές καταστάσεις, το κεντρικό νευρικό σύστημα θα ενεργοποιούσε μια αυτόματη απάντηση στο σώμα που θα αναγκάσει το άτομο να αναπνεύσει βαθύτερα ή να ξυπνήσει, ωστόσο όσοι πάσχουν από αυτό το σύνδρομο έχουν μια αλλαγή στο νευρικό σύστημα που εμποδίζει αυτή την αυτόματη απάντηση. Με αυτόν τον τρόπο, η έλλειψη οξυγόνου αυξάνεται, θέτοντας τη ζωή σε κίνδυνο.
Έτσι, για να αποφευχθούν σοβαρές συνέπειες, οι πάσχοντες από αυτό το σύνδρομο πρέπει να κοιμούνται με μια συσκευή, που ονομάζεται CPAP, που βοηθά στην αναπνοή και αποτρέπει την έλλειψη οξυγόνου. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η συσκευή μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιείται καθόλη τη διάρκεια της ημέρας.
Πώς να προσδιορίσετε αυτό το σύνδρομο
Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα πρώτα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου εμφανίζονται λίγο μετά τη γέννηση και περιλαμβάνουν:
- Πολύ ήπια και ασθενής αναπνοή μετά τον ύπνο.
- Μπλε δέρμα και χείλη?
- Δυσκοιλιότητα.
- Αιφνίδιες αλλαγές στον καρδιακό ρυθμό και την αρτηριακή πίεση
Επιπλέον, όταν δεν είναι δυνατόν να ελέγξουμε τα επίπεδα οξυγόνου αποτελεσματικά, μπορεί να προκύψουν άλλα προβλήματα, όπως αλλαγές στα μάτια, καθυστερήσεις στη διανοητική ανάπτυξη, μειωμένη ευαισθησία στον πόνο ή μειωμένη θερμοκρασία σώματος λόγω χαμηλών επιπέδων οξυγόνου.
Πώς να κάνετε τη διάγνωση
Συνήθως η διάγνωση της νόσου γίνεται μέσω ιστοριών σημείων και συμπτωμάτων του προσβεβλημένου ατόμου. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο γιατρός επιβεβαιώνει ότι δεν υπάρχουν άλλα καρδιακά ή πνευμονικά προβλήματα που μπορεί να προκαλούν τα συμπτώματα και, ελλείψει αυτής, τη διάγνωση του συνδρόμου Ondine.
Ωστόσο, αν ο γιατρός έχει ερωτήσεις σχετικά με τη διάγνωση μπορεί ακόμη να ζητήσει μια γενετική εξέταση για να εντοπίσει μια γενετική μετάλλαξη που υπάρχει σε όλες τις περιπτώσεις αυτού του συνδρόμου.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η θεραπεία του συνδρόμου Ondine γίνεται συνήθως με τη χρήση μιας συσκευής γνωστής ως CPAP, η οποία βοηθά στην αναπνοή και αποτρέπει τον ασθενή από την αναπνοή, εξασφαλίζοντας επαρκή επίπεδα οξυγόνου. Μάθετε περισσότερα σχετικά με το τι είναι αυτή η συσκευή και πώς λειτουργεί.
Ακόμη και στις πιο σοβαρές περιπτώσεις όπου είναι απαραίτητο να διατηρείται ο εξαερισμός με μια συσκευή καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας, ο γιατρός μπορεί να προτείνει χειρουργική επέμβαση για να κάνει μια μικρή περικοπή του λαιμού, γνωστή ως ταχυστοστομία, η οποία επιτρέπει σε μια συσκευή που είναι πάντα συνδεδεμένη πιο άνετα, χωρίς να χρειάζεται να χρησιμοποιήσετε μια μάσκα, για παράδειγμα.
