Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μια σπάνια ασθένεια που συμβαίνει όταν τα οστά που σχηματίζουν το κεφάλι είναι ενωμένα νωρίτερα από τα αναμενόμενα κατά τις πρώτες εβδομάδες κύησης, γεγονός που οδηγεί στην ανάπτυξη παραμορφώσεων στο κεφάλι και στο πρόσωπο. Επιπλέον, ένα άλλο χαρακτηριστικό αυτού του συνδρόμου είναι η ένωση μεταξύ των μικρών δακτύλων των χεριών και των ποδιών του μωρού.
Τα αίτια της είναι γενετικά και δεν υπάρχει τίποτα που η μητέρα ή ο πατέρας έκανε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που μπορεί να προκαλέσει αυτό το σύνδρομο, αλλά υπάρχουν μελέτες που υποδηλώνουν ότι όταν οι γονείς έμειναν έγκυες μετά την ηλικία των 40 ετών, οι πιθανότητες αυτής της ασθένειας είναι μεγαλύτερες.
Τύποι σύνδρομου Pfeiffer
Αυτή η ασθένεια μπορεί να ταξινομηθεί ανάλογα με τη σοβαρότητα της και μπορεί να είναι:
- Τύπος 1: Είναι η πιο ήπια μορφή της νόσου και συμβαίνει όταν τα οστά του κρανίου είναι ενωμένα, τα μάγουλα είναι βυθισμένα και υπάρχουν αλλαγές στα δάκτυλα ή στα δάκτυλα, αλλά συνήθως το μωρό αναπτύσσεται κανονικά και η νοημοσύνη του διατηρείται, αν και μπορούν κώφωση και υδροκεφαλία.
- Τύπος 2: Η κεφαλή είναι σε σχήμα τριφυλλιού, με επιπλοκές στο κεντρικό νευρικό σύστημα, εκτός από παραμόρφωση στα μάτια, τα δάχτυλα και στο σχηματισμό των οργάνων. Σε αυτή την περίπτωση το μωρό έχει μια σύντηξη μεταξύ των οστών των χεριών και των ποδιών και συνεπώς δεν μπορεί να παρουσιάσει καλά καθορισμένους αγκώνες και γόνατα και συνήθως υπάρχει διανοητική καθυστέρηση.
- Τύπος 3: Έχει τα ίδια χαρακτηριστικά με τον τύπο 2, ωστόσο η κεφαλή δεν είναι σε σχήμα τριφυλλιού.
Μόνο τα μωρά που γεννιούνται με τον τύπο 1 είναι πιο πιθανό να επιβιώσουν, αν και απαιτούνται αρκετές δια βίου χειρουργικές επεμβάσεις, ενώ οι τύποι 2 και 3 είναι πιο σοβαρές και γενικά δεν επιβιώνουν μετά τη γέννηση.
Πώς γίνεται η διάγνωση
Η διάγνωση γίνεται συνήθως λίγο μετά τη γέννηση, παρατηρώντας όλα τα χαρακτηριστικά που έχει το μωρό. Ωστόσο, κατά τη διάρκεια υπερηχογράφων ο μαιευτήρας μπορεί να υποδεικνύει ότι το μωρό έχει κάποιο σύνδρομο έτσι ώστε οι γονείς να μπορούν να προετοιμαστούν. Είναι σπάνιο για τον μαιευτήρα να υποδείξει ότι είναι σύνδρομο Pfeiffer επειδή υπάρχουν άλλα σύνδρομα που μπορεί να έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά με το σύνδρομο Apert ή το σύνδρομο Crouzon, για παράδειγμα.
Τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου του Pfeiffer είναι η σύντηξη μεταξύ των οστών που σχηματίζουν το κρανίο και οι μεταβολές των δακτύλων και των ποδιών που μπορεί να εκδηλωθούν μέσω:
- Μορφή της οβάλ ή ασύμμετρης κεφαλής, σε σχήμα τριφυλλιού τριφυλλιού.
- Μικρή μύτη πεπλατυσμένη.
- Παρεμπόδιση των αεραγωγών.
- Τα μάτια μπορεί να είναι πολύ προεξέχοντα και μακριά.
- Οι παχιές είναι πάρα πολύ παχιά και στραμμένες προς τα μέσα.
- Dedão του ποδιού πολύ μακριά από τους άλλους?
- Τα δάχτυλα συνδέονται μέσω μιας λεπτής μεμβράνης.
- Μπορεί να υπάρχει τύφλωση λόγω των διευρυμένων ματιών, της θέσης και της αυξημένης πίεσης των ματιών.
- Μπορεί να υπάρχει κώφωση εξαιτίας του φτωχού σχηματισμού του αυτιού.
- Μπορεί να υπάρχει διανοητική καθυστέρηση.
- Μπορεί να υπάρχει υδροκεφαλία.
Οι γονείς που έχουν ένα τέτοιο μωρό μπορεί να έχουν και άλλα παιδιά με το ίδιο σύνδρομο και γι 'αυτό συνιστάται να πάτε σε κλινική γενετικής συμβουλευτικής για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις πιθανότητες να έχετε ένα υγιές μωρό.
Πώς είναι η θεραπεία;
Η θεραπεία για το σύνδρομο Pfeiffer θα πρέπει να ξεκινάει μετά τη γέννηση με κάποιες χειρουργικές επεμβάσεις που μπορεί να βοηθήσουν το μωρό να εξελιχθεί καλύτερα και να αποτρέψει την απώλεια της όρασης ή της ακοής εάν υπάρχει ακόμη χρόνος για να γίνει αυτό. Συνήθως το μωρό που έχει αυτό το σύνδρομο υποβάλλεται σε διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις στο κρανίο, το πρόσωπο και τη γνάθο για να αποσυμπιέσει τον εγκέφαλο, να αναμορφώσει το κρανίο, να προσαρμόσει καλύτερα τα μάτια, να διαχωρίσει τα δάχτυλα και να βελτιώσει το μάσημα.
Κατά το πρώτο έτος της ζωής σας συνιστάται να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση για να ανοίξετε τα ράμματα του κρανίου έτσι ώστε ο εγκέφαλος να συνεχίσει να αναπτύσσεται κανονικά χωρίς να συμπιέζεται από τα οστά του κεφαλιού. Εάν το μωρό έχει πολύ προεξέχοντα μάτια μπορεί κανείς να εκτελέσει κάποιες χειρουργικές επεμβάσεις για να διορθώσει το μέγεθος των τροχιών προκειμένου να διατηρηθεί η όραση.
Πριν το παιδί φτάσει τα 2 χρόνια, ο γιατρός μπορεί να προτείνει την αξιολόγηση των δοντιών για πιθανή χειρουργική επέμβαση ή τη χρήση συσκευών ευθυγράμμισης δοντιών, οι οποίες είναι απαραίτητες για τη σίτιση.
