Η παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρίνη, επίσης γνωστή ως PNH, είναι μια σπάνια ασθένεια γενετικής προέλευσης, που χαρακτηρίζεται από μεταβολές στη μεμβράνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που οδηγεί στην καταστροφή και την εξάλειψη των συστατικών των ερυθρών αιμοσφαιρίων στα ούρα, θεωρώντας έτσι μια χρόνια αιμολυτική αναιμία.
Ο όρος νυκτίνη αναφέρεται στην περίοδο της ημέρας κατά την οποία παρατηρήθηκε το υψηλότερο ποσοστό καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε άτομα με τη νόσο, αλλά έρευνες έχουν δείξει ότι η αιμόλυση, δηλαδή η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, συμβαίνει οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας άτομα που πάσχουν από την ασθένεια, αιμοσφαιρίνη.
Το PNH δεν έχει καμία θεραπεία, ωστόσο η θεραπεία μπορεί να γίνει μέσω μεταμόσχευσης μυελού των οστών και της χρήσης του Eculizumab, το οποίο είναι το ειδικό φάρμακο για τη θεραπεία αυτής της νόσου. Μάθετε περισσότερα για το Eculizumab.
Κύρια συμπτώματα
Τα κύρια συμπτώματα της νυκτερινής παροξυσμικής αιμοσφαιρίνης είναι:
- Πρώτα πολύ σκούρα ούρα, λόγω της υψηλής συγκέντρωσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων στα ούρα.
- Αδυναμία;
- Υπνηλία;
- Αδύναμα μαλλιά και νύχια
- Βραδύτης;
- Μυϊκός πόνος;
- Συχνές λοιμώξεις
- Αισθάνομαι άρρωστος;
- Κοιλιακό άλγος;
- Ικτερός;
- Αρσενική στυτική δυσλειτουργία;
- Μειωμένη νεφρική λειτουργία.
Τα άτομα με νυκτερινή παροξυσμική αιμοσφαιρίνη έχουν αυξημένη πιθανότητα θρόμβωσης λόγω αλλαγών στη διαδικασία πήξης του αίματος.
Πώς γίνεται η διάγνωση
Η διάγνωση της παροξυσμικής νυκτερινής αιμοσφαιρίνης γίνεται με διάφορες δοκιμές, όπως:
- Αριθμός αίματος, η οποία σε άτομα με PNH ενδείκνυται πανκυτταροπενία, η οποία αντιστοιχεί στη μείωση όλων των συστατικών του αίματος - ξέρουν πώς να ερμηνεύουν τον αριθμό αίματος.
- Δοσολογία ελεύθερης χολερυθρίνης, η οποία αυξάνεται.
- Η ταυτοποίηση και η δοσολογία, μέσω κυτταρομετρίας ροής, των αντιγόνων CD55 και CD59, που είναι πρωτεΐνες που υπάρχουν στη μεμβράνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων και, στην περίπτωση της αιμοσφαιρινουρίας, μειώνονται ή απουσιάζουν.
Εκτός από αυτές τις εξετάσεις, ο αιματολόγος μπορεί να ζητήσει συμπληρωματικές εξετάσεις, όπως η δοκιμή σακχαρόζης και η δοκιμή HAM, οι οποίες βοηθούν στη διάγνωση της νυκτερινής παροξυσμικής αιμοσφαιρινουρίας. Συνήθως η διάγνωση συμβαίνει μεταξύ 40 και 50 ετών και η επιβίωση του ατόμου είναι περίπου 10 έως 15 ετών.
Πώς να θεραπεύσετε
Η θεραπεία της νυκτερινής παροξυσμικής αιμοσφαιρινουρίας μπορεί να γίνει με τη μεταμόσχευση αλλογενών αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων και με το φάρμακο Eculizumab (Soliris) 300mg κάθε 15 ημέρες. Αυτό το φάρμακο μπορεί να παρασχεθεί από την SUS μέσω νομικής δράσης.
Συνιστάται επίσης η συμπλήρωση σιδήρου με φολικό οξύ, εκτός από επαρκή διατροφική και αιματολογική παρακολούθηση.
Ήταν χρήσιμες αυτές οι πληροφορίες;
ναι όχι
Η γνώμη σας είναι σημαντική! Γράψτε εδώ πώς μπορούμε να βελτιώσουμε το κείμενό μας:
Καμιά ερώτηση? Κάντε κλικ εδώ για να απαντήσετε.
Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο στο οποίο θέλετε να λάβετε απάντηση:
Ελέγξτε το email επιβεβαίωσης που σας στείλαμε.
Το όνομα σου:
Λόγος επίσκεψης:
--- Επιλέξτε τον λόγο σας --- Ασθένεια Ζήστε καλύτερα Βοηθήστε ένα άλλο άτομο Κερδίστε γνώσεις
Είστε επαγγελματίας υγείας;
ΌχιΦυσιοθεραπευτήςΦαρμακευτική ΝοσοκόμαΔιατροφολόγοςΒιοϊατρικήΦυσιοθεραπευτήςΜποιούςΆλλος
