Σύνδρομο Fanconi: τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο Fanconi είναι μια σπάνια ασθένεια των νεφρών που προκαλεί την υπερβολική αποβολή γλυκόζης, όξινου ανθρακικού, καλίου, φωσφορικών και ορισμένων αμινοξέων στα ούρα. Σε αυτήν την ασθένεια υπάρχει επίσης απώλεια πρωτεΐνης στα ούρα και τα ούρα μπορεί να μυρίζουν ισχυρότερα και πιο όξινα.

Το κληρονομικό σύνδρομο Fanconi προκαλείται από γενετικές αλλαγές που μεταδίδονται από πατέρα σε γιο.Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, το σύνδρομο Fanconi μπορεί να αποκτηθεί, δηλαδή μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα που δεν είχαν το σύνδρομο, κυρίως λόγω της κατάποσης βαρέων μετάλλων, της λήψης αντιβιοτικών που έχουν λήξει ή λόγω ορισμένων προβλημάτων υγείας όπως η ανεπάρκεια βιταμίνης D , μεταμόσχευση νεφρού, πολλαπλό μυέλωμα ή αμυλοείδωση.

Αυτό το σύνδρομο δεν έχει καμία θεραπεία και η θεραπεία του συνίσταται κυρίως στην αντικατάσταση των ουσιών που χάνονται στα ούρα.

Κύρια συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Fanconi περιλαμβάνουν:

• Ούρηση μεγάλων ποσοτήτων ούρων
• Έντονα μυρωδιά ούρα
• Πολύ δίψα
• Αφυδάτωση;
• Μικρός;
• Αδυναμία;
• Πόνος στα οστά
• Καφέ-γάλακτος μπαλώματα στο δέρμα?
• Απουσία ή ελάττωμα στους αντίχειρες.

Δεδομένου ότι είναι ένα σύνδρομο που προκαλείται συνήθως από τη γενετική, αυτά τα χαρακτηριστικά τείνουν να εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία, περίπου 5 ετών.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Fanconi γίνεται με βάση τα συμπτώματα, την εξέταση αίματος και την εξέταση ούρων που δείχνει περίσσεια γλυκόζης, φωσφορικών, διττανθρακικών, ουρικού οξέος, καλίου και νατρίου.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Fanconi στοχεύει στη συμπλήρωση των ουσιών που χάνονται στα ούρα. Για αυτό, ο γιατρός συνήθως υποδεικνύει την πρόσληψη συμπληρωμάτων που περιέχουν κάλιο, φωσφορικό άλας και βιταμίνη D, καθώς και όξινο ανθρακικό νάτριο για την εξουδετέρωση της οξέωσης του αίματος.

Συνιστάται επίσης η διατροφή να είναι πιο πλούσια σε τρόφιμα πλούσια σε ουσίες που χάνονται στα ούρα. Δείτε μια λίστα με τρόφιμα πλούσια σε βιταμίνη D και τρόφιμα πλούσια σε κάλιο.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, στις οποίες υπάρχει επίσης νεφρική ανεπάρκεια, μπορεί να ενδείκνυται αιμοκάθαρση και ακόμη και μεταμόσχευση νεφρού.

Ήταν χρήσιμες αυτές οι πληροφορίες;

ναι όχι

Η γνώμη σας είναι σημαντική! Γράψτε εδώ πώς μπορούμε να βελτιώσουμε το κείμενό μας:

Καμιά ερώτηση? Κάντε κλικ εδώ για να απαντήσετε.

Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο στο οποίο θέλετε να λάβετε απάντηση:

Ελέγξτε το email επιβεβαίωσης που σας στείλαμε.

Το όνομα σου:

Λόγος επίσκεψης:

--- Επιλέξτε τον λόγο σας --- Ασθένεια Ζήστε καλύτερα Βοηθήστε ένα άλλο άτομο Κερδίστε γνώσεις

Είστε επαγγελματίας υγείας;

ΌχιΦυσιοθεραπευτήςΦαρμακευτική ΝοσοκόμαΔιατροφολόγοςΒιοϊατρικήΦυσιοθεραπευτήςΜποιούςΆλλος