Συγγενείς ασθένειες: τι είναι και κοινά είδη

Οι συγγενείς ασθένειες, που ονομάζονται επίσης γενετικά ελαττώματα ή γενετικές δυσπλασίες, είναι αλλαγές που προκύπτουν κατά τον σχηματισμό του εμβρύου, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι οποίες μπορεί τελικά να επηρεάσουν οποιονδήποτε ιστό στο ανθρώπινο σώμα, όπως οστά, μύες ή όργανα. Αυτοί οι τύποι αλλαγών συνήθως οδηγούν σε ατελή ανάπτυξη, η οποία τελικά επηρεάζει την αισθητική και ακόμη και τη σωστή λειτουργία διαφόρων οργάνων.

Ένα καλό μέρος των συγγενών ασθενειών μπορεί να αναγνωριστεί ήδη κατά τους πρώτους 3 μήνες της εγκυμοσύνης, να διαγνωστεί από τον μαιευτήρα κατά την προγεννητική περίοδο ή από τον παιδίατρο κατά το 1ο έτος της ζωής. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης ορισμένες περιπτώσεις στις οποίες η γενετική αλλοίωση επηρεάζει μεταγενέστερες ικανότητες, όπως ομιλία ή περπάτημα, ή που απαιτούν πολύ συγκεκριμένες δοκιμές για να εντοπιστούν, τελικά να διαγνωστούν αργότερα.

Σε περιπτώσεις πολύ σοβαρών συγγενών ασθενειών, οι οποίες εμποδίζουν την επιβίωση του μωρού, μπορεί να εμφανιστεί αποβολή ανά πάσα στιγμή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αν και είναι πιο συχνή κατά το πρώτο μισό της εγκυμοσύνης.

Τι προκαλεί μια συγγενή ασθένεια

Οι συγγενείς ασθένειες μπορούν να προκληθούν από γενετικές αλλοιώσεις ή από το περιβάλλον στο οποίο γεννήθηκε ή δημιουργήθηκε το άτομο ή από το συνδυασμό αυτών των δύο παραγόντων. Μερικά παραδείγματα είναι:

• Γενετικοί παράγοντες:

Αλλαγές στο χρωμόσωμα σε σχέση με τον αριθμό, όπως στην 21 τρισωμία ευρέως γνωστή ως σύνδρομο Down, μεταλλαγμένα γονίδια ή αλλαγές στη δομή χρωμοσωμάτων, όπως το εύθραυστο σύνδρομο Χ.

• Περιβαλλοντικοί παράγοντες:

Μερικές αλλαγές που μπορούν να οδηγήσουν σε γενετικό ελάττωμα είναι η χρήση φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μολύνσεις από τον ιό κυτταρομεγαλοϊός, τοξόπλασμα και treponema pallidum, έκθεση σε ακτινοβολία, τσιγάρα, υπερβολική καφεΐνη, υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, επαφή με βαρέα μέταλλα, όπως μόλυβδο, κάδμιο ή υδράργυρο, για παράδειγμα.

Τύποι γενετικών ανωμαλιών

Τα γενετικά ελαττώματα μπορούν να ταξινομηθούν ανάλογα με τον τύπο τους:

• Δομική ανωμαλία: Σύνδρομο Down, Ελάττωμα στο σχηματισμό του νευρικού σωλήνα, καρδιακές μεταβολές.
• Συγγενείς λοιμώξεις: Σεξουαλικά μεταδιδόμενες ασθένειες όπως σύφιλη ή χλαμύδια, τοξοπλάσμωση, ερυθρά.
• Κατανάλωση αλκοόλ: Σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ

Τα σημεία και τα συμπτώματα μιας γενετικής δυσπλασίας ταξινομούνται γενικά σύμφωνα με το Σύνδρομο που προκαλεί το συγκεκριμένο ελάττωμα, μερικά είναι πιο κοινά όπως:

• ψυχική αναπηρία,
• πεπλατυσμένη ή απουσία μύτης,
• λαγόχειλο,
• στρογγυλεμένες σόλες,
• πολύ επιμήκη πρόσωπο,
• πολύ χαμηλά αυτιά.

Ο γιατρός μπορεί να εντοπίσει μια αλλαγή κατά την υπερηχογραφική εξέταση κατά την εγκυμοσύνη, παρατηρώντας την εμφάνιση του μωρού κατά τη γέννηση ή παρατηρώντας ορισμένα χαρακτηριστικά και μετά το αποτέλεσμα συγκεκριμένων εξετάσεων.

Πώς να αποτρέψετε

Δεν είναι πάντα δυνατό να αποφευχθεί ένα γενετικό ελάττωμα, επειδή μπορεί να συμβούν αλλαγές που είναι πέρα ​​από τον έλεγχό μας, αλλά η προγεννητική φροντίδα και η τήρηση όλων των ιατρικών οδηγιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι μία από τις προφυλάξεις που πρέπει να ληφθούν για τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών του εμβρύου.

Ορισμένες σημαντικές συστάσεις δεν είναι να παίρνετε φάρμακα χωρίς ιατρική συμβουλή, να μην καταναλώνετε αλκοολούχα ποτά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, να μην χρησιμοποιείτε παράνομα ναρκωτικά, να μην καπνίζετε και να αποφεύγετε να βρίσκεστε κοντά σε μέρη με καπνό τσιγάρων, να τρώτε υγιεινά τρόφιμα και να πίνετε τουλάχιστον 2 λίτρα νερού την ημέρα.

Ήταν χρήσιμες αυτές οι πληροφορίες;

ναι όχι

Η γνώμη σας είναι σημαντική! Γράψτε εδώ πώς μπορούμε να βελτιώσουμε το κείμενό μας:

Καμιά ερώτηση? Κάντε κλικ εδώ για να απαντήσετε.

Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο στο οποίο θέλετε να λάβετε απάντηση:

Ελέγξτε το email επιβεβαίωσης που σας στείλαμε.

Το όνομα σου:

Λόγος επίσκεψης:

--- Επιλέξτε τον λόγο σας --- Ασθένεια Ζήστε καλύτερα Βοηθήστε ένα άλλο άτομο Κερδίστε γνώσεις

Είστε επαγγελματίας υγείας;

ΌχιΦυσιοθεραπευτήςΦαρμακευτική ΝοσοκόμαΔιατροφολόγοςΒιοϊατρικήΦυσιοθεραπευτήςΜποιούςΆλλος