Τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας προκύπτουν μόνο εάν ο ασθενής δεν υποβληθεί σε δίαιτα χωρίς φαινυλαλανίνη, που είναι ένα αμινοξύ που υπάρχει σε τρόφιμα όπως το ψάρι, το αυγό, το κρέας, το γάλα και το γλυκαντικό της ασπαρτάμης.
Όταν ένα παιδί γεννιέται με φαινυλκετονουρία δεν παρουσιάζει κανένα σύμπτωμα κατά τη γέννηση, αλλά εάν δεν ξεκινήσει θεραπεία αμέσως μετά τη διάγνωση, η οποία γίνεται με τη δοκιμή του ποδιού στις πρώτες ημέρες της ζωής, τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανίζονται είναι:
- Μικροκεφαλία.
- Δυσκολίες στην ψυχική ανάπτυξη.
- Σπασμοί.
- Σοβαρή πνευματική ανεπάρκεια.
- Υπερδραστικότητα;
- Οσμή για το δέρμα, τα μαλλιά και τα χαρακτηριστικά ούρα.
- Έκζεμα που μοιάζει με έκζεμα.
- Φωτεινά σημεία στο δέρμα.
Είναι σημαντικό για τον ασθενή με φαινυλκετονουρία να προσκολλάται αυστηρά στη διατροφή μη φαινυλαλανίνης και να ελέγχει τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα σε τακτική βάση για να αποφευχθεί η εμφάνιση οποιουδήποτε συμπτώματος της νόσου. Ο γιατρός και ο διατροφολόγος είναι απαραίτητοι.
Βρείτε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την φαινυλοκετονουρία στο:
- Φαινυλοκετονουρία
- Διατροφή για φαινυλκετονουρία
- Τρόφιμα πλούσια σε φαινυλαλανίνη
