Η διάγνωση του συνδρόμου Down μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω συγκεκριμένων εξετάσεων όπως η νευρική διαφάνεια, η καρδιοκέντηση και η αμνιοπαρακέντηση, την οποία δεν χρειάζεται να κάνει κανείς κάθε έγκυος γυναίκα. Αυτές οι εξετάσεις ζητούνται πάντα από τον μαιευτήρα όταν η μητέρα είναι έγκυος άνω των 35 ετών ή όταν η έγκυος έχει σύνδρομο Down.
Αυτές οι εξετάσεις μπορούν επίσης να παραγγελθούν όταν η γυναίκα έχει ένα μωρό με σύνδρομο Down εάν ο μαιευτήρας παρατηρεί οποιεσδήποτε αλλαγές στο υπερηχογράφημα που την αναγκάζει να υποψιάζεται το σύνδρομο ή αν ο πατέρας του μωρού έχει τη χρωμοσωμική μετατόπιση που περιλαμβάνει το χρωμόσωμα 21.
Η εγκυμοσύνη ενός μωρού με σύνδρομο Down είναι ακριβώς το ίδιο με ένα μωρό που δεν έχει αυτό το σύνδρομο, όμως απαιτούνται περισσότερες εξετάσεις για την αξιολόγηση της αναπτυξιακής υγείας του μωρού, η οποία θα πρέπει να είναι λίγο μικρότερη και να έχει μικρότερο βάρος για το μωρό. την ηλικία κύησης.
Εξέταση για διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Οι εξετάσεις που δίνουν 99% ακρίβεια στο αποτέλεσμα και χρησιμεύουν για την προετοιμασία των γονέων για τη λήψη ενός συνδρόμου Down baby είναι:
Όταν τελειώσει | Εξέταση | Πώς γίνεται |
9 εβδομάδες κύησης | Συλλογή χοριακών φατνωμάτων | Αποτελείται από την απόσυρση μιας μικρής ποσότητας πλακούντα, η οποία διαθέτει γενετικό υλικό όμοιο με αυτό του μωρού |
10η έως 14η εβδομάδα κύησης | Μητρική βιοχημικός | Συμπεριλαμβάνει την εκτέλεση δύο δοκιμών που μετρούν την ποσότητα μιας πρωτεΐνης και την ποσότητα της ορμόνης Beta HCG που παράγεται κατά την εγκυμοσύνη από τον πλακούντα και το μωρό |
12 εβδομάδες κύησης | Nuchal translucency | Μπορεί να γίνει με υπερηχογράφημα που μετρά το μήκος του λαιμού του μωρού |
13η έως 16η εβδομάδα κύησης | Amniocentesis | Αποτελείται από την απόσυρση δείγματος αμνιακού υγρού |
18 εβδομάδες κύησης | Κορδοκέντηση | Αποτελεί απόσυρση δείγματος αίματος από το μωρό από τον ομφάλιο λώρο |
Όταν γνωρίζουν τη διάγνωση, οι γονείς θα πρέπει ιδανικά να ψάξουν για πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο για να μάθουν τι να περιμένουν στην ανάπτυξη ενός παιδιού με σύνδρομο Down. Μάθετε περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με τα χαρακτηριστικά και τη θεραπεία που απαιτούνται: Πώς είναι η ζωή μετά από το σύνδρομο Down Diagnosis.
Πώς γίνεται η διάγνωση μετά τη γέννηση
Μωρό με σύνδρομο DownΗ διάγνωση μετά τη γέννηση μπορεί να γίνει μετά την παρατήρηση των χαρακτηριστικών που έχει το μωρό, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μια άλλη γραμμή στο βλέφαρο των ματιών, που τους αφήνει πιο κλειστό και pulladinhos στην πλευρά και επάνω?
- Μόνο 1 γραμμή στην παλάμη του χεριού, αν και άλλα παιδιά που δεν έχουν σύνδρομο Down μπορεί επίσης να έχουν αυτά τα χαρακτηριστικά.
- Ένωση των φρυδιών?
- Μύτη στενότερη.
- Επίπεδο πρόσωπο?
- Μεγάλη γλώσσα, ουρανός ψηλά στο στόμα?
- Κάτω και μικρότερα αυτιά.
- Λεπτά, λεπτά μαλλιά.
- Τα σύντομα δάχτυλα και τα παλτά μπορεί να είναι στραβά.
- Μεγαλύτερη απόσταση μεταξύ των μεγάλων ποδιών των άλλων δακτύλων.
- Ευρεία συσσώρευση λαιμού και λίπους.
- Αδυναμία των μυών ολόκληρου του σώματος.
- Εύκολο να κερδίσεις βάρος.
- Μπορεί να έχετε ομφαλική κήλη.
- Αυξημένος κίνδυνος κοιλιοκάκης.
- Μπορεί να υπάρξει απόσυρση των μυών της ορθής κοιλίας, γεγονός που καθιστά την κοιλιά πιο χαλαρή.
Όσο περισσότερα χαρακτηριστικά το μωρό παρουσιάζει τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες να έχει σύνδρομο Down, αλλά περίπου το 5% του πληθυσμού παρουσιάζει επίσης κάποια από αυτά τα χαρακτηριστικά και έχοντας μόνο ένα από αυτά δεν είναι ενδεικτικό αυτού του συνδρόμου.
Άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν την εμφάνιση καρδιακής νόσου, η οποία μπορεί να απαιτεί χειρουργική επέμβαση και υψηλότερο κίνδυνο μολύνσεων των αυτιών, αλλά κάθε άτομο έχει τις δικές του μεταβολές και επομένως κάθε μωρό με αυτό το σύνδρομο πρέπει να ακολουθείται από τον παιδίατρο, εκτός από τον καρδιολόγο, πνευμονολόγος, φυσιοθεραπευτής και λογοθεραπευτής.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν επίσης καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη και αρχίζουν να κάθονται, να σέρνουν και να περπατούν, αργότερα από το αναμενόμενο. Επιπλέον, έχει συνήθως μια νοητική καθυστέρηση που μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως πολύ σοβαρή, η οποία μπορεί να επαληθευτεί μέσω της ανάπτυξής της. Μάθετε πώς είναι η ανάπτυξη του μωρού με Down.
Το άτομο με σύνδρομο Down μπορεί ακόμα να έχει άλλα προβλήματα υγείας όπως ο διαβήτης, η χοληστερόλη, τα τριγλυκερίδια, όπως οποιοσδήποτε άλλος, αλλά μπορεί να έχουν ταυτόχρονα αυτισμό ή άλλο σύνδρομο, αν και δεν είναι πολύ συνηθισμένο.