Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει μόνο τους άνδρες και χαρακτηρίζεται από την έλλειψη πρωτεΐνης στους μύες, προκαλώντας προοδευτική εξασθένιση ολόκληρου του μυϊκού σώματος.
Αυτή η ασθένεια δεν έχει καμία θεραπεία και η θεραπεία της είναι μέσω φαρμάκων και φυσιοθεραπείας με στόχο την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και την εμφάνιση επιπλοκών.
Συμπτώματα της δυστροφίας
Τα κύρια συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne είναι:
- Καθυστέρηση στην έναρξη του περπατήματος.
- Μυϊκή αδυναμία, αρχικά στα πόδια.
- Συχνές πτώσεις.
- Δυσκολία ανύψωσης.
Αυτά τα συμπτώματα αρχίζουν συνήθως τα πρώτα 3 χρόνια της ζωής τους, καθίστανται πιο εμφανή γύρω στην ηλικία των 5 ετών, όταν το παιδί παρουσιάζει σαφή δυσκολία στο περπάτημα, το τρέξιμο και το άλμα. Συνήθως η ανικανότητα να περπατάς γίνεται μεταξύ των ηλικιών 8 και 12 ετών, όταν το παιδί εξαρτάται από την αναπηρική καρέκλα για να περάσει.
Επιπλοκές της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne
Οι κύριες επιπλοκές που προκαλούνται από τη μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι:
- Σοβαρή σκολίωση;
- Δυσκολία στην αναπνοή.
- Πνευμονία;
- Καρδιακή ανεπάρκεια.
- Η παχυσαρκία ή ο υποσιτισμός.
Επιπλέον, οι ασθενείς με αυτή τη δυστροφία μπορεί να έχουν μέτρια νοητική καθυστέρηση, αλλά αυτό το χαρακτηριστικό δεν συνδέεται με τη διάρκεια ή τη σοβαρότητα της νόσου.
Διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne
Η διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne πραγματοποιείται μέσω κλινικής εξέτασης, αιματολογικών εξετάσεων και βιοψίας μυών, προκειμένου να εντοπιστεί η έλλειψη της πρωτεϊνικής δυστροφίνης που είναι απαραίτητη για τη διατήρηση της υγείας των μυϊκών κυττάρων.
Θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι ότι δεν έχει καμία θεραπεία και η θεραπεία της γίνεται με στόχο την καθυστέρηση και την πρόληψη των επιπλοκών της νόσου.
τα διορθωτικά μέτρα
Η θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne γίνεται με τη χρήση κορτικοειδών φαρμάκων όπως η πρεδνιζόνη, η πρεδνιζολόνη και η deflazacort. Αυτά τα φάρμακα πρέπει να χρησιμοποιούνται για μια ζωή και να έχουν ένα ρόλο στη ρύθμιση του ανοσοποιητικού συστήματος, ενεργώντας ως αντιφλεγμονώδες και επιβραδύνοντας την απώλεια μυϊκής λειτουργίας.
Ωστόσο, η παρατεταμένη χρήση κορτικοστεροειδών προκαλεί συνήθως ανεπιθύμητες ενέργειες όπως αυξημένη όρεξη, αύξηση βάρους, παχυσαρκία, κατακράτηση υγρών, οστεοπόρωση, χαμηλό ανάστημα, υπέρταση και διαβήτη.
Φυσιοθεραπεία
Οι τύποι φυσιοθεραπείας που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne είναι κινητική και αναπνευστική κινησιοθεραπεία και υδροθεραπεία, οι οποίες στοχεύουν στην καθυστέρηση της ανικανότητας να περπατούν, να διατηρούν τη μυϊκή δύναμη, να ανακουφίζουν τον πόνο και να αποτρέπουν τις αναπνευστικές επιπλοκές και τα κατάγματα των οστών.
Προσδόκιμο ζωής στη μυϊκή δυστροφία Duchenne
Το προσδόκιμο ζωής για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι 16 έως 19 ετών, με σπάνιες περιπτώσεις που ξεπερνούν τα 25 χρόνια ζωής, ενώ η κύρια αιτία θανάτου είναι καρδιακές και αναπνευστικές επιπλοκές. Κανονικά, όσο πιο γρήγορα το παιδί εξαρτάται από την αναπηρική πολυθρόνα, τόσο χειρότερη είναι η αναμενόμενη ποιότητα ζωής.
