Η αιμοφιλία, η οποία είναι μια γενετική και κληρονομική ασθένεια, προκαλεί αλλαγές στην πήξη του αίματος και συνεπώς προκαλεί συμπτώματα όπως:
- Μωβ σημεία στο δέρμα.
- Πρήξιμο και πόνος στις αρθρώσεις.
- Αυθόρμητη αιμορραγία, χωρίς εμφανή λόγο, όπως για παράδειγμα στο κόμμι ή στη μύτη.
- Αιμορραγία που είναι δύσκολο να σταματήσει μετά από μια απλή περικοπή ή χειρουργική επέμβαση.
- Υπερβολική και παρατεταμένη εμμηνόρροια.
Όσο πιο σοβαρός είναι ο τύπος αιμορροφιλίας, τόσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των συμπτωμάτων και όσο νωρίτερα εμφανίζονται, κατά συνέπεια, σοβαρή αιμορροφιλία συνήθως ανακαλύπτεται στο μωρό κατά τους πρώτους λίγους μήνες ζωής, ενώ η μέτρια αιμορροφιλία είναι συνήθως ύποπτη γύρω από 5 ετών, ή όταν το παιδί αρχίζει να περπατάει και να παίζει.
Ωστόσο, η ήπια αιμορροφιλία μπορεί να ανακαλυφθεί μόνο στην ενηλικίωση, όταν το άτομο πάσχει από σοβαρό χτύπημα ή μετά από διαδικασίες όπως η οδοντιατρική εξαγωγή, όπου η αιμορραγία είναι πάνω από την κανονική. Για να κατανοήσετε καλύτερα ποιες αιτίες και οι κύριοι τύποι αυτής της νόσου, ελέγξτε τους μύθους και τις αλήθειες για την αιμορροφιλία.
Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση
Η διάγνωση αιμοφιλίας γίνεται μετά από αξιολόγηση από τον αιματολόγο, ο οποίος ζητά δοκιμές που αξιολογούν την ικανότητα πήξης του αίματος, όπως ο χρόνος πήξης, ο οποίος ελέγχει το χρόνο που χρειάζεται το αίμα για να σχηματίσει θρόμβο και τη δοσολογία της παρουσίας παραγόντων την πήξη και τα επίπεδα του αίματος.
Οι παράγοντες πήξης είναι απαραίτητες πρωτεΐνες αίματος, οι οποίες έρχονται σε δράση όταν υπάρχει κάποια αιμορραγία, για να τους επιτρέψει να σταματήσουν. Η απουσία οποιουδήποτε από αυτούς τους παράγοντες προκαλεί ασθένειες, όπως στην αιμορροφιλία τύπου Α, η οποία προκαλείται από την απουσία ή μείωση του παράγοντα VIII ή αιμορροφιλία τύπου Β, όπου ο παράγοντας IX είναι ανεπαρκής.
Υπάρχουν ελλείψεις άλλων παραγόντων πήξης που μπορούν επίσης να ανιχνευθούν μέσω αυτών των εξετάσεων και προκαλούν επίσης αιμορραγία και μπορεί να συγχέονται με αιμορροφιλία, όπως ανεπάρκεια παράγοντα XI, για παράδειγμα ευρέως γνωστή ως αιμοφιλία τύπου C.
Όταν υποψιάζεστε αιμοφιλία
Θα πρέπει να είστε προσεκτικοί για την αιμορροφιλία και να κάνετε τις εξετάσεις όταν:
- Ο πατέρας ή η μητέρα έχει αιμορροφιλία.
- Η μητέρα φέρει το γονίδιο της αιμοφιλίας.
- Το παιδί έχει συμπτώματα που υποδηλώνουν αιμοφιλία.
Σε μερικές περιπτώσεις, η εξέταση μπορεί να γίνει ακόμη στη μητρική μήτρα, μέσω της βιοψίας των χοριακών φατνίων ή της συλλογής του υλικού με αμνιοκέντηση ή καρδιοκέντηση.
Τα συμπτώματα που υποδηλώνουν την ύπαρξη διαταραχής της πήξης είναι:
| Στο μωρό ή το παιδί | Στον ενήλικα |
| Παρουσία μωβ ή σκοτεινών σημείων στο δέρμα. | Τα τραύματα που αιμορραγούν για μεγάλο χρονικό διάστημα ή χρειάζονται πολύ χρόνο για να επουλωθούν. |
| Αιμορραγία κατά τη γέννηση τα πρώτα δόντια. | Οίδημα στους μύες ή στις αρθρώσεις, πολύ οδυνηρό, που εμποδίζει την κίνηση. |
| Αυξημένη ποσότητα μοβ κηλίδες όταν το μωρό αρχίζει να σέρνεται ή να περπατά. | Απώλεια αίματος μέσω της μύτης ή του στόματος. |
| Κοψίματα που αιμορραγούν πέρα από τις αναμενόμενες. | Χειρουργικές επεμβάσεις που αιμορραγούν υπερβολικά, όπως η απομάκρυνση ενός δοντιού ή του μαστού. |
Οι κίνδυνοι της νόσου αυτής για την υγεία μπορούν να αποφευχθούν με τη θεραπεία της αιμοφιλίας, η οποία συνίσταται σε περιοδικές ενέσεις για την αποκατάσταση του παράγοντα πήξης που είναι ανεπαρκής, για την πρόληψη της αιμορραγίας ή για να σταματήσει κάποια αιμορραγία που έχει ξεκινήσει. Μάθετε περισσότερα σχετικά με τον τρόπο που γίνεται η θεραπεία με αιμορροφιλία.
