Η θεραπεία για γενικευμένη συγγενή λιποδυστροφία, η οποία είναι μια γενετική ασθένεια που δεν επιτρέπει τη συσσώρευση λίπους κάτω από το δέρμα και οδηγεί στη συσσώρευσή της σε όργανα ή μυς, στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων και συνεπώς ποικίλλει σε κάθε περίπτωση. Ωστόσο, τις περισσότερες φορές γίνεται με:
- Μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες, όπως ψωμί, ρύζι ή πατάτες, συμβάλλει στη διατήρηση των ενεργειακών επιπέδων στο σώμα που μειώνονται λόγω της έλλειψης λίπους, επιτρέποντας την φυσιολογική ανάπτυξη και ανάπτυξη.
- Τρόφιμα χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά : βοηθά στην πρόληψη της συσσώρευσης λίπους σε μυς και όργανα όπως το ήπαρ ή το πάγκρεας. Εδώ είναι τι να αποφύγετε: Τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά.
- Θεραπεία αντικατάστασης λεπτίνης : Θεραπείες όπως το Myalept χρησιμοποιούνται για να αντικαταστήσουν την ορμόνη που παράγεται από τα λιπώδη κύτταρα, βοηθώντας στην πρόληψη της εμφάνισης του διαβήτη ή των αυξημένων επιπέδων τριγλυκεριδίων.
Επιπλέον, η θεραπεία μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τη χρήση θεραπειών για διαβήτη ή ηπατικών προβλημάτων εάν αυτές οι επιπλοκές έχουν ήδη αναπτυχθεί.
Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, όπου η γενικευμένη συγγενής λιποδυστροφία προκαλεί πολύπλοκες αλλοιώσεις στο ήπαρ ή προκαλεί αλλαγές στο πρόσωπο, μπορεί να χρησιμοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της αισθητικής του προσώπου, την απομάκρυνση των αλλοιώσεων από το ήπαρ ή, σε πιο προχωρημένες περιπτώσεις, του ήπατος.
Συμπτώματα γενικευμένης συγγενούς λιποδυστροφίας
Τα συμπτώματα της γενικευμένης συγγενούς λιποδυστροφίας, επίσης γνωστής ως σύνδρομο Berardinelli-seip, συνήθως εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και χαρακτηρίζονται από έλλειψη σωματικού λίπους που δίνει μια πολύ μυϊκή εμφάνιση και με προεξέχουσες φλέβες. Επιπλέον, το παιδί μπορεί επίσης να παρουσιάσει μια πολύ γρήγορη ανάπτυξη, οδηγώντας στην ανάπτυξη χεριών, ποδιών ή σαγονιών πολύ μεγάλων για την ηλικία.
Με την πάροδο των ετών, εάν η συγγενής λιποδυστροφία δεν αντιμετωπιστεί σωστά, μπορεί να προκαλέσει τη συσσώρευση λίπους στους μυς ή τα όργανα, οδηγώντας σε συνέπειες όπως:
- Πολύ μεγάλοι και ανεπτυγμένοι μύες.
- Σοβαρή βλάβη του ήπατος.
- Διαβήτη τύπου 2.
- Πάχυνση του καρδιακού μυός.
- Αυξημένα επίπεδα τριγλυκεριδίων στο αίμα.
- Αυξημένο μέγεθος σπληνός.
Εκτός από αυτές τις επιπλοκές, η γενικευμένη συγγενής λιποδυστροφία μπορεί επίσης να προκαλέσει την ανάπτυξη του acanthosis nigricans, ενός δερματικού προβλήματος που οδηγεί στην ανάπτυξη σκοτεινών και παχιών σημείων στο δέρμα, ειδικά στις περιοχές του λαιμού, της μασχάλης και της βουβωνικής χώρας. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση: Πώς να θεραπεύσετε την ακανθοσίδη.
Διάγνωση γενικευμένης συγγενούς λιποδυστροφίας
Η διάγνωση γενικευμένης συγγενούς λιποδυστροφίας γίνεται συνήθως από γενικό ιατρό ή ενδοκρινολόγο, παρατηρώντας τα συμπτώματα ή εκτιμώντας το ιστορικό του ασθενούς, ειδικά αν ο ασθενής είναι πολύ λεπτός αλλά παρουσιάζει προβλήματα όπως ο διαβήτης, τα αυξημένα τριγλυκερίδια, η ηπατική βλάβη ή acanthosis nigricans, για παράδειγμα.
Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει ορισμένες διαγνωστικές εξετάσεις, όπως εξετάσεις αίματος ή MRI, για να αξιολογήσει τα επίπεδα λιπιδίων στο αίμα ή την καταστροφή των λιπωδών κυττάρων στο σώμα, για παράδειγμα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να γίνει γενετική εξέταση για να προσδιοριστεί εάν η μετάλλαξη υπάρχει στα συγκεκριμένα γονίδια που προκαλούν γενικευμένη συγγενή λιποδυστροφία.
Εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση γενικευμένης συγγενούς λιποδυστροφίας, η γενετική συμβουλή πρέπει να γίνει πριν από την εγκυμοσύνη, για παράδειγμα, επειδή υπάρχει κίνδυνος διάβασης της νόσου στα παιδιά.
