Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί συμπτώματα όπως οίδημα στο σώμα, ειδικά στο πρόσωπο, τα χέρια, τα πόδια και τα γεννητικά όργανα, και υποτροπιάζοντα κοιλιακό άλγος με ναυτία και έμετο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διόγκωση μπορεί επίσης να επηρεάσει όργανα όπως το πάγκρεας, το στομάχι και τον εγκέφαλο.
Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται γενικά πριν από την ηλικία των 6 ετών και οι περίοδοι διόγκωσης διαρκούν περίπου 1 έως 2 ημέρες, ενώ οι κοιλιακοί πόνοι διαρκούν έως και 5 ημέρες. Επιπλέον, η ασθένεια μπορεί να παραμείνει για μεγάλα χρονικά διαστήματα χωρίς να προκαλεί προβλήματα ή δυσφορία στον ασθενή, μέχρι να προκύψουν νέες κρίσεις.
Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι μια σπάνια ασθένεια, η οποία μπορεί να προκύψει ακόμα και όταν δεν υπάρχει ιστορικό στην οικογένεια αυτού του προβλήματος. Κατατάσσεται σε 3 angiedema τύπου 1, τύπου 2 και τύπου 3, σύμφωνα με την προσβεβλημένη πρωτεΐνη στο σώμα.
Διάγνωση
Η διάγνωση της νόσου γίνεται από τα συμπτώματα και από μια εξέταση αίματος που μετρά την πρωτεΐνη C4 στο σώμα, η οποία βρίσκεται σε χαμηλά επίπεδα σε περιπτώσεις κληρονομικής ασθένειας.
Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει την ποσοτική και ποιοτική δοσολογία του C1-INH και μπορεί να χρειαστεί να επαναλάβετε τις εξετάσεις κατά τη διάρκεια μιας κρίσης της νόσου.
Θεραπεία
Η θεραπεία του κληρονομικού αγγειοοίδηματος γίνεται σύμφωνα με τη σοβαρότητα και τη συχνότητα των συμπτωμάτων και μπορούν να χρησιμοποιηθούν φάρμακα που βασίζονται σε ορμόνες όπως η δαναζόλη, η σταναζολοζόλη και η οξανδρολόνη ή τα αντιφρινολυτικά φάρμακα όπως το epsilon-aminocaproic acid και το tranexamic acid. πρόληψη νέων κρίσεων.
Κατά τη διάρκεια κρίσεων, ο γιατρός μπορεί να αυξήσει τη δόση των φαρμάκων και επίσης να συστήσει τη χρήση φαρμάκων για την καταπολέμηση του κοιλιακού άλγους και της ναυτίας.
Ωστόσο, εάν η κρίση προκαλεί πρήξιμο στο λαιμό, ο ασθενής θα πρέπει να ληφθεί αμέσως στο δωμάτιο έκτακτης ανάγκης, καθώς το πρήξιμο μπορεί να εμποδίσει τη διέλευση του αέρα και να εμποδίσει την αναπνοή, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.
Επιπλοκές
Η κύρια επιπλοκή του κληρονομικού αγγειοοιδήματος είναι το πρήξιμο στο λαιμό, το οποίο μπορεί να προκαλέσει θάνατο με ασφυξία. Επιπλέον, όταν εμφανίζεται διόγκωση στο πάγκρεας και στην, η νόσος μπορεί επίσης να βλάψει την καλή λειτουργία αυτών των οργάνων.
Ορισμένες επιπλοκές μπορεί επίσης να παρουσιαστούν λόγω των παρενεργειών των φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της νόσου και μπορεί να προκύψουν προβλήματα όπως:
- Αύξηση βάρους.
- Δώστε κεφάλι.
- Διακυμάνσεις διάθεσης.
- Αυξημένη ακμή.
- Υπέρταση;
- Υψηλή χοληστερόλη;
- Εμμηνορροϊκές μεταβολές.
- Αίμα στα ούρα.
- Προβλήματα στο συκώτι.
Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, οι ασθενείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε εξετάσεις αίματος κάθε 6 μήνες για να ελέγχουν τη λειτουργία του ήπατος και τα παιδιά θα πρέπει να εξετάζονται κάθε 2 έως 3 μήνες, συμπεριλαμβανομένης της κοιλιακής υπερηχογραφίας κάθε 6 μήνες.
Τι πρέπει να κάνετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι ασθενείς με κληρονομικό angiedema πρέπει να διακόψουν τη χρήση φαρμάκων, κατά προτίμηση πριν να μείνουν έγκυες, καθώς μπορεί να προκαλέσουν δυσπλασίες στο έμβρυο. Σε περίπτωση κρίσης, η θεραπεία πρέπει να γίνεται σύμφωνα με τις συμβουλές του γιατρού σας.
Κατά τη διάρκεια της κανονικής γέννησης, η εμφάνιση των επιληπτικών κρίσεων είναι σπάνια, αλλά όταν εμφανίζονται, είναι συνήθως σπάνιες. Σε περίπτωση διάδοσης με καισαρική τομή, συνιστάται να χρησιμοποιείται μόνο τοπική αναισθησία, αποφεύγοντας τη γενική αναισθησία.
Για να βοηθήσετε στην ανακούφιση της διόγκωσης, δείτε επίσης:
- Τρόφιμα για να καταπολεμήσουν το πρήξιμο
- Αρχική διορθωτικά μέτρα για διόγκωση
.jpg)
