Η θεραπεία για το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann, η οποία είναι μια σπάνια συγγενής ασθένεια που προκαλεί την υπερανάπτυξη ορισμένων τμημάτων του σώματος ή των οργάνων, ποικίλλει ανάλογα με τις μεταβολές που προκαλούνται από την ασθένεια και ως εκ τούτου η θεραπεία συνήθως προκαλείται από το προσωπικό των διαφόρων επαγγελματιών υγείας που μπορεί να περιλαμβάνουν τον παιδίατρο, τον καρδιολόγο, τον οδοντίατρο και αρκετούς χειρουργούς, για παράδειγμα.
Έτσι, ανάλογα με τα συμπτώματα και τις δυσπλασίες που προκαλούνται από το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann, οι κύριοι τύποι θεραπειών είναι:
- Μείωση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα: Ενέσεις ορού με γλυκόζη εγχέονται απευθείας στη φλέβα και αποτρέπουν την έλλειψη ζάχαρης από την πρόκληση σοβαρών νευρολογικών αλλαγών.
- Οφθαλμική ή κολπική κήλη: Η θεραπεία συνήθως δεν είναι απαραίτητη, καθώς οι περισσότερες κήποι εξαφανίζονται από το 1ο έτος της ζωής, ωστόσο, εάν η κήλη συνεχίζει να αυξάνεται σε μέγεθος ή αν δεν πάει μακριά μέχρι την ηλικία των 3 ετών, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση .
- Πολύ μεγάλη γλώσσα: μπορεί να χρησιμοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για να διορθωθεί το μέγεθος της γλώσσας, ωστόσο, πρέπει να γίνει μόνο μετά από 2 ετών. Μέχρι αυτή την ηλικία, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε μερικές θηλές σιλικόνης για να βοηθήσετε το μωρό σας να τρώνε πιο εύκολα.
- Καρδιά ή γαστρεντερικά προβλήματα: Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία κάθε τύπου προβλήματος και πρέπει να λαμβάνονται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί να συστήσει να κάνετε χειρουργικές επεμβάσεις για να επιδιορθώσετε σοβαρές αλλαγές στην καρδιά, για παράδειγμα.
Επιπλέον, τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann είναι πιο πιθανό να έχουν καρκίνο, οπότε αν εντοπιστεί η ανάπτυξη ενός όγκου, μπορεί επίσης να είναι αναγκαία η χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση των κυττάρων του όγκου ή άλλες θεραπείες όπως η χημειοθεραπεία ή η ακτινοθεραπεία .
Ωστόσο, μετά τη θεραπεία, τα περισσότερα μωρά με το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann αναπτύσσονται πλήρως εντελώς, παρουσιάζοντας κανένα πρόβλημα στην ενηλικίωση.
Διάγνωση του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann
Η διάγνωση του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann μπορεί να γίνει μόνο με την παρατήρηση των δυσμορφιών μετά τη γέννηση του μωρού ή μέσω διαγνωστικών εξετάσεων, όπως ο υπερηχογράφημα της κοιλιάς.
Επιπλέον, για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει τη διεξαγωγή εξετάσεων αίματος για τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου και την εκτίμηση του εάν υπάρχουν αλλαγές στο χρωμόσωμα 11, καθώς πρόκειται για το γενετικό πρόβλημα που οφείλεται στο σύνδρομο.
Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann μπορεί να περάσει από τους γονείς στα παιδιά, οπότε εάν ένας από τους γονείς είχε τη νόσο ως μωρό, συνιστάται να υπάρχει γενετική συμβουλή πριν να μείνετε έγκυος.
