Το σύνδρομο Schinzel-Giedion είναι μια σπάνια συγγενής ασθένεια που προκαλεί την εμφάνιση σκελετικών δυσμορφιών, αλλαγές στο πρόσωπο, απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος και σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις στο μωρό.
Γενικά, το σύνδρομο Schinzel-Giedion δεν είναι κληρονομικό και επομένως μπορεί να εμφανιστεί σε οικογένειες χωρίς ιστορικό της νόσου.
Το σύνδρομο Schinzel-Giedion δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά μπορούν να γίνουν χειρουργικές επεμβάσεις για να διορθωθούν ορισμένες δυσπλασίες και να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του μωρού, ωστόσο το προσδόκιμο ζωής είναι χαμηλό.
Συμπτώματα του συνδρόμου Schinzel-Giedion
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Schinzel-Giedion περιλαμβάνουν:
- Στενό πρόσωπο με μεγάλο μέτωπο.
- Το στόμα και η γλώσσα είναι μεγαλύτερα από το κανονικό.
- Υπερβολική τρίχα σώματος.
- Νευρολογικά προβλήματα, όπως προβλήματα όρασης, επιληπτικές κρίσεις ή κώφωση.
- Σοβαρές αλλαγές στην καρδιά, τα νεφρά ή τα γεννητικά όργανα.
Συνήθως, αυτά τα συμπτώματα εντοπίζονται σύντομα μετά τη γέννηση και συνεπώς το μωρό μπορεί να χρειαστεί να νοσηλευτεί για να θεραπεύσει τα συμπτώματα πριν από την απόρριψη από τον θάλαμο μητρότητας.
Εκτός από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου, τα βρέφη με σύνδρομο Schinzel-Giedion έχουν επίσης προοδευτικό νευρολογικό εκφυλισμό, αυξημένο κίνδυνο όγκων και υποτροπιάζουσες αναπνευστικές λοιμώξεις όπως πνευμονία.
Πώς να αντιμετωπίσετε το σύνδρομο Schinzel-Giedion
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη θεραπεία του συνδρόμου Schinzel-Giedion, ωστόσο, ορισμένες θεραπείες, ειδικά χειρουργικές επεμβάσεις, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διόρθωση των δυσπλασιών που προκαλούνται από τη νόσο, βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής του μωρού.
