Η ασθένεια του Huntington, επίσης γνωστή ως χορεία του Huntington, είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί δυσλειτουργία της κίνησης, συμπεριφοράς και της δυνατότητας επικοινωνίας. Πρόκειται για μια πολύ σπάνια ασθένεια, συνήθως από την ηλικία των 25 έως 45 ετών, η οποία είναι προοδευτική, δηλαδή βαθμιαία επιδεινώνεται.
Αυτή η ασθένεια δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά υπάρχουν επιλογές θεραπείας με θεραπείες για την ανακούφιση από τα συμπτώματα και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής, που έχουν συνταγογραφηθεί από τον νευρολόγο ή τον ψυχίατρο, όπως τα αντικαταθλιπτικά και αγχολυτικά, για να βελτιωθεί η κατάθλιψη και το άγχος ή η τετραβεναζίνη, για να βελτιωθούν οι αλλαγές στη διάθεση. κίνηση και συμπεριφορά.
Κύρια συμπτώματα
Τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τη νόσο του Huntington είναι:
- Οι γρήγορες ακούσιες κινήσεις, που ονομάζονται κορέα, αρχίζουν να εντοπίζονται σε ένα άκρο του σώματος, αλλά με την πάροδο του χρόνου επηρεάζουν διάφορα μέρη του σώματος.
- Δυσκολία στο περπάτημα, στην ομιλία και στην εμφάνιση ή σε άλλες μεταβολές της κίνησης.
- Ακατάλληλα ή τρόμο των μυών.
- Οι αλλαγές συμπεριφοράς, με κατάθλιψη, αυτοκτονική τάση και ψύχωση.
- Οι αλλαγές της μνήμης και οι δυσκολίες επικοινωνίας.
Η ποσότητα και ο ρυθμός ανάπτυξης των συμπτωμάτων ποικίλλει ανάλογα με κάθε περίπτωση και εάν η θεραπεία πραγματοποιείται ή όχι.
Η χορεία είναι ένας τύπος κίνησης που χαρακτηρίζεται από σύντομη, όπως ένας σπασμός, τόσο συχνά που μπορεί να είναι αυτή η ασθένεια, μπορεί να συγχέεται με άλλες καταστάσεις όπως η χορεία του Sydenham, η οποία συμβαίνει στον ρευματικό πυρετό με εγκεφαλικό επεισόδιο, ή από παρενέργειες φαρμάκων, για παράδειγμα, οι οποίες μπορεί επίσης να προκαλέσουν παρόμοιες κινήσεις. Κατανοήστε ποιες είναι οι κύριες αιτίες του τρόμου στο σώμα.
Τι προκαλεί την ασθένεια
Η ασθένεια του Huntington εμφανίζεται μέσω γενετικής αλλαγής, η οποία μεταδίδεται με κληρονομικό τρόπο και προκαλεί εκφυλισμό σημαντικών περιοχών του εγκεφάλου. Η γενετική αλλοίωση αυτής της νόσου είναι του κυρίαρχου τύπου, πράγμα που σημαίνει ότι αρκεί να κληρονομήσει κανείς το γονίδιο ενός από τους γονείς για να κινδυνεύει να αναπτυχθεί.
Έτσι, η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικές εξετάσεις, οι οποίες μπορεί επίσης να είναι χρήσιμες για την ανίχνευση ατόμων σε κίνδυνο στην οικογένεια, εφόσον το συστήσουν οι γιατροί.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Για τη θεραπεία της νόσου του Huntington, είναι απαραίτητη η παρακολούθηση με νευρολόγο και ψυχίατρο, ο οποίος θα αξιολογήσει την παρουσία συμπτωμάτων και θα καθοδηγήσει τη χρήση φαρμάκων για τη βελτίωση της καθημερινής ζωής. Έτσι, μερικά από τα φάρμακα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν είναι:
- Θεραπείες που ελέγχουν τις διαταραχές κίνησης, όπως η τετραβεναζίνη ή η αμανταδίνη: επειδή δρουν σε νευροδιαβιβαστές στον εγκέφαλο για τον έλεγχο αυτών των τύπων αλλαγών.
- Θεραπείες που ελέγχουν την ψύχωση, όπως η κλοζαπίνη, η κουετιαπίνη ή η ρισπεριδόνη: βοηθούν στη μείωση των ψυχωτικών συμπτωμάτων και της αλλαγής συμπεριφοράς.
- Τα αντικαταθλιπτικά όπως η σερτραλίνη, η σιταλοπράμη και η μιρταζαπίνη: μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη βελτίωση της διάθεσης και την ηρεμία των ανθρώπων που γίνονται πολύ αναστατωμένοι.
- Οι σταθεροποιητές διάθεσης, όπως η καρβαμαζεπίνη, η λαμοτριγίνη και το βαλπροϊκό οξύ: ενδείκνυνται για τον έλεγχο των παρορμήσεων συμπεριφοράς και των καταναγκασμών.
Η χρήση του φαρμάκου δεν είναι πάντοτε απαραίτητη και χρησιμοποιείται μόνο με την παρουσία συμπτωμάτων που ενοχλούν το άτομο. Επιπλέον, οι δραστηριότητες αποκατάστασης όπως η φυσιοθεραπεία ή η επαγγελματική θεραπεία είναι πολύ σημαντικές για να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στην προσαρμογή των κινήσεων.
