Η βασική θρομβοκυταιμία ή η ΕΤ είναι αιματολογική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αυξημένη συγκέντρωση αιμοπεταλίων στο αίμα, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης και αιμορραγίας.
Αυτή η ασθένεια είναι συνήθως ασυμπτωματική και ανακαλύπτεται μόνο μετά από συστηματική μέτρηση αίματος. Ωστόσο, η διάγνωση επιβεβαιώνεται μόνο από τον ιατρό, αφού αποκλείονται άλλες πιθανές αιτίες μεγέθυνσης αιμοπεταλίων, όπως αναιμία της ανεπάρκειας σιδήρου, για παράδειγμα.
Η θεραπεία γίνεται συνήθως με φάρμακα που μπορούν να μειώσουν τον αριθμό των αιμοπεταλίων στο αίμα και να μειώσουν τον κίνδυνο θρόμβωσης και πρέπει να χρησιμοποιούνται σύμφωνα με τις οδηγίες του γενικού ιατρού ή του αιματολόγου.
Κύρια συμπτώματα
Η βασική θρομβοκυτταραιμία είναι συνήθως ασυμπτωματική και παρατηρείται μόνο μετά τον αριθμό αίματος, για παράδειγμα. Ωστόσο, μπορεί να οδηγήσει σε ορισμένα συμπτώματα, τα κυριότερα από τα οποία είναι:
- Αίσθημα καύσου στα πόδια και στα χέρια.
- Σπληνομεγαλία, η οποία είναι η διεύρυνση της σπλήνας.
- Πόνος στο στήθος.
- Η εφίδρωση.
- Αδυναμία;
- Πονοκέφαλος.
- Μεταβατική τύφλωση, η οποία μπορεί να είναι μερική ή πλήρης.
- Απώλεια βάρους.
Επιπλέον, τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με βασική θρομβοκυτταραιμία διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης και αιμορραγίας. Αυτή η ασθένεια είναι συχνότερη σε άτομα άνω των 60 ετών, αλλά μπορεί να συμβεί και σε άτομα κάτω των 40 ετών.
Είναι ο βασικός καρκίνος της θρομβοκυτταραιμίας;
Η βασική θρομβοκυτταραιμία δεν είναι καρκίνος, καθώς δεν υπάρχει πολλαπλασιασμός κακοήθων κυττάρων, αλλά μάλλον φυσιολογικά κύτταρα, στην περίπτωση αυτή, αιμοπεταλίων που χαρακτηρίζουν το αιμοπετάλιο ή τη θρομβοκυττάρωση. Αυτή η ασθένεια παραμένει σταθερή για περίπου 10 έως 20 έτη και έχει χαμηλό ρυθμό λευχαιμικού μετασχηματισμού, μικρότερο από 5%.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση γίνεται από τον γενικό ιατρό ή τον αιματολόγο σύμφωνα με τα σημεία και τα συμπτώματα που παρουσιάζονται από τον ασθενή, επιπλέον των αποτελεσμάτων των εργαστηριακών εξετάσεων. Είναι επίσης σημαντικό να αποκλείσουμε άλλες αιτίες μεγέθυνσης αιμοπεταλίων, όπως φλεγμονώδεις νόσοι, μυελοδυσπλασία και έλλειψη σιδήρου, για παράδειγμα. Γνωρίστε τις κύριες αιτίες της διεύρυνσης των αιμοπεταλίων.
Η εργαστηριακή διάγνωση της βασικής θρομβοκυτταραιμίας γίνεται αρχικά με ανάλυση αίματος, στην οποία παρατηρείται αύξηση των αιμοπεταλίων, με τιμή άνω των 450.000 αιμοπεταλίων / mm3 αίματος. Η επανεμφάνιση της συγκέντρωσης αιμοπεταλίων σε διαφορετικές ημέρες γίνεται συνήθως για να ελέγχεται εάν η τιμή παραμένει αυξημένη.
Εάν διατηρηθεί η πλακερίωση, διεξάγονται γενετικές εξετάσεις για να εξακριβωθεί η παρουσία μετάλλαξης που μπορεί να είναι ενδεικτική της βασικής θρομβοκυταιμίας, της μετάλλαξης JAK2 V617F, η οποία είναι παρούσα σε περισσότερο από το 50% των ασθενών. Εάν επιβεβαιωθεί η παρουσία αυτής της μετάλλαξης, είναι απαραίτητο να αποκλείσουμε την εμφάνιση άλλων κακοηθειών και να επαληθεύσουμε τα διατροφικά αποθέματα σιδήρου.
Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να πραγματοποιηθεί βιοψία μυελού των οστών, όπου μπορεί να παρατηρηθεί αύξηση της συγκέντρωσης μεγακαρυοκυττάρων, τα οποία είναι τα πρόδρομα κύτταρα αίματος των αιμοπεταλίων.
Θεραπεία για βασική θρομβοκυτταραιμία
Η θεραπεία για την ουσιώδη θρομβοκυτταραιμία στοχεύει στη μείωση του κινδύνου θρόμβωσης και αιμορραγίας και συνιστάται γενικά από τον ιατρό να χρησιμοποιεί φάρμακα για τη μείωση της ποσότητας αιμοπεταλίων στο αίμα, όπως για παράδειγμα το Anagrelide και το Hydroxyurea.
Η υδροξυουρία είναι το φάρμακο που συνιστάται συνήθως για άτομα που θεωρούνται ότι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο, δηλαδή είναι άνω των 60 ετών, είχαν επεισόδιο θρόμβωσης και είχαν αιμοπετάλια υψηλότερα από 1500000 / mm³ αίματος. Ωστόσο, αυτό το φάρμακο έχει μερικές ανεπιθύμητες ενέργειες, όπως υπερχρωματισμός του δέρματος, ναυτία και έμετο.
Η θεραπεία ασθενών με χαμηλό κίνδυνο, οι οποίοι είναι κάτω των 40 ετών, γίνεται συνήθως με ακετυλοσαλικυλικό οξύ σύμφωνα με την καθοδήγηση του γενικού ιατρού ή του αιματολόγου.
Επιπλέον, προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος θρόμβωσης, είναι σημαντικό να αποφευχθεί το κάπνισμα και να αντιμετωπιστούν οι πιθανές υποκείμενες ασθένειες, όπως η υπέρταση, η παχυσαρκία και ο διαβήτης, καθώς αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης. Μάθετε τι να κάνετε για να αποφύγετε τη θρόμβωση.
