Το σύνδρομο Weaver είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση στην οποία το παιδί αναπτύσσεται πολύ γρήγορα σε όλη την παιδική ηλικία, αλλά έχει καθυστερήσεις στην πνευματική ανάπτυξη, καθώς και χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως ένα μεγάλο μέτωπο και μεγάλα μάτια, για παράδειγμα.
Σε μερικές περιπτώσεις, μερικά παιδιά μπορεί επίσης να έχουν παραμορφώσεις στις αρθρώσεις και τη σπονδυλική στήλη, καθώς και στους αδύναμους μύες και το χαλαρό δέρμα.
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Weaver, ωστόσο, η παρακολούθηση από τον παιδίατρο και η προσαρμοσμένη θεραπεία για τα συμπτώματα μπορεί να συμβάλει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού και των γονέων.
Κύρια συμπτώματα
Ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Weaver είναι ταχύτερη από την κανονική ανάπτυξη, γι 'αυτό το βάρος και το ύψος είναι σχεδόν πάντοτε σε πολύ υψηλά ποσοστά.
Ωστόσο, άλλα συμπτώματα και χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:
- Χαμηλή μυϊκή δύναμη.
- Υπερβολικά αντανακλαστικά.
- Καθυστέρηση στην ανάπτυξη εθελοντικών κινήσεων, όπως η αρπαγή ενός αντικειμένου.
- Φωνάζω χαμηλός και χονδροί.
- Τα μάτια είναι πολύ διαφορετικά.
- Περίσσεια του δέρματος στη γωνία του ματιού.
- Επίπεδη λαιμό?
- Μεγάλο μέτωπο.
- Πολύ μεγάλα αυτιά.
- Παραμορφώσεις ποδιών.
- Τα δάκτυλα των χεριών είναι κλειστά συνεχώς.
Μερικά από αυτά τα συμπτώματα μπορούν να εντοπιστούν σύντομα μετά τη γέννηση, ενώ άλλα εντοπίζονται κατά τους πρώτους μήνες ζωής κατά τη διάρκεια διαβουλεύσεων με τον παιδίατρο, για παράδειγμα. Έτσι, υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες το σύνδρομο εντοπίζεται μόνο λίγους μήνες μετά τη γέννηση.
Επιπλέον, ο τύπος και η ένταση των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με το βαθμό του συνδρόμου και συνεπώς σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να περάσουν απαρατήρητες.
Τι προκαλεί το σύνδρομο
Δεν είναι ακόμη γνωστή μια συγκεκριμένη αιτία για το σύνδρομο Weaver, αλλά είναι πιθανό να συμβεί κάποια μετάλλαξη στο γονίδιο EZH2 που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ορισμένων αντιγράφων DNA.
Με αυτό τον τρόπο, η διάγνωση του συνδρόμου μπορεί συχνά να γίνει μέσω γενετικού ελέγχου, εκτός από την παρατήρηση των χαρακτηριστικών.
Υπάρχει ακόμη υποψία ότι αυτή η ασθένεια μπορεί να μεταβιβαστεί από τη μητέρα στα παιδιά και επομένως συνιστάται να γίνει γενετική συμβουλευτική εάν υπάρχει περίπτωση του συνδρόμου στην οικογένεια.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Weaver, ωστόσο, μπορούν να χρησιμοποιηθούν διάφορες τεχνικές ανάλογα με τα συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά κάθε παιδιού. Ένας από τους πιο συχνά χρησιμοποιούμενους τύπους θεραπείας είναι η φυσική θεραπεία για να διορθωθούν οι παραμορφώσεις στα πόδια, για παράδειγμα.
Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο εμφανίζονται επίσης να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για την ανάπτυξη καρκίνου, ιδιαίτερα του νευροβλαστώματος, και επομένως συνιστάται να πραγματοποιούνται τακτικές επισκέψεις στον παιδίατρο για να εκτιμηθεί εάν υπάρχουν συμπτώματα όπως απώλεια όρεξης ή διαταραχή που μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία κάποιου όγκου, αρχίζοντας τη θεραπεία το συντομότερο δυνατό. Μάθετε περισσότερα σχετικά με το νευροβλάστωμα.
