Το σύνδρομο Turner ή η γεννητική δυσγενεσία είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει μόνο τα κορίτσια και χαρακτηρίζεται από την ολική ή μερική απουσία ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ.
Συμπτώματα του συνδρόμου του Turner
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner περιλαμβάνουν αύξηση του όγκου της πλάτης των χεριών και των ποδιών και οίδημα ή χαλαρές πτυχές του δέρματος στο πίσω μέρος του λαιμού.
Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 2.000 ζωντανές γεννήσεις.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner
Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου του Turner είναι:
- μικρός τύπος: όταν δεν θεραπεύεται, μπορεί να φτάσει έως και 1, 47 μέτρα στην ενήλικη ζωή.
- περίσσεια του δέρματος στο λαιμό?
- φτερωτό λαιμό προσαρτημένο στους ώμους?
- χαμηλή εμφύτευση τρίχας στον αυχένα.
- πρήξιμο βλέφαρα?
- ευρύ στήθος με καλά διαχωρισμένες θηλές.
- πολλές προεξοχές που καλύπτονται από σκούρα μαλλιά στο δέρμα.
- υπνοδωμάτια τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών είναι μικρά και τα νύχια είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένα.
- αμηνόρροια.
- πάντα ανώριμα στήθη, κόλπο και χείλη του κόλπου.
- ωοθήκες χωρίς ωάρια σε εξέλιξη.
- ομαλοποίηση της αορτής, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αρτηριακή υπέρταση.
- νεφρικά μειονεκτήματα.
- μικρά αιμαγγειώματα (πολλαπλασιασμός αιμοφόρων αγγείων).
Η ψυχική καθυστέρηση συμβαίνει σε σπάνιες περιπτώσεις, αλλά πολλά κορίτσια με σύνδρομο Turner δυσκολεύονται να προσανατολιστούν χωρικά και τείνουν να παρουσιάζουν κακή βαθμολογία σε δοκιμές που απαιτούν επιδεξιότητα και υπολογισμό, παρόλο που οι δοκιμές λεκτικής νοημοσύνης είναι φυσιολογικές ή υπερβαίνουν τις κανονικές .
Θεραπεία του συνδρόμου του Turner
Η θεραπεία για το σύνδρομο του Turner γίνεται με τη λήψη ορμονών από την πρόωρη πιθανή αυξητική ορμόνη και συνθετικές ορμόνες φύλου ηλικίας 13-14 ετών και η πλαστική χειρουργική μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την απομάκρυνση της περίσσειας του δέρματος στο λαιμό.
Μπορεί να χρειαστεί να εκτελέσετε άλλους τύπους θεραπείας, ανάλογα με τις αλλαγές που παρουσιάζει το κορίτσι, όπως η υπέρταση και οι αυτοάνοσες ασθένειες, για παράδειγμα.
