Το συγγενές ελάττωμα, που ονομάζεται επίσης κακός γενετικός σχηματισμός, είναι μια αλλαγή στο σχηματισμό του ατόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, που μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε ιστό στο σώμα, όπως τα οστά, τους μυς, τα όργανα και τα συστήματα. Τις περισσότερες φορές, υπάρχει μια ελλιπής ανάπτυξη του προσβεβλημένου ιστού ή κάποια διαταραχή που προκαλείται από το περιβάλλον.
Τα περισσότερα συγγενή ελαττώματα εμφανίζονται εντός των πρώτων 3 μηνών της κύησης και διαγιγνώσκονται από τον μαιευτήρα κατά τη διάρκεια της προγεννητικής περιόδου ή από τον παιδίατρο έως ότου το παιδί φθάσει το 1 έτος της ηλικίας του, αλλά υπάρχουν μερικοί που χρειάζονται ειδικές εξετάσεις και ως εκ τούτου προσδιορίζονται αργότερα, όπως είναι τα ελαττώματα της καρδιάς ή της ακοής, για παράδειγμα.
Τα περισσότερα μωρά που έχουν σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες αποβάλλονται φυσικά από αποβολή. Ωστόσο, δεν είναι καθόλου άμβλωση ότι παρατηρούνται συγγενείς ανωμαλίες.
Τι προκαλεί ένα συγγενικό ελάττωμα
Ένα συγγενές ελάττωμα μπορεί να προκληθεί από γενετικές αλλαγές ή από το περιβάλλον στο οποίο σχεδιάστηκε ή δημιουργήθηκε το άτομο ή από το συνδυασμό αυτών των δύο παραγόντων. Μερικά παραδείγματα είναι:
- Γενετικοί παράγοντες:
Μεταβολές στο χρωμόσωμα σε σχέση με τον αριθμό, όπως στο τρισωμία 21 δημοφιλώς γνωστό ως σύνδρομο Down, μεταλλαγμένα γονίδια ή μεταβολές στη δομή χρωμοσώματος όπως το σύνδρομο Fragile Χ.
- Περιβαλλοντικοί παράγοντες:
Ορισμένες αλλαγές που μπορεί να οδηγήσουν σε ελάττωμα γέννησης είναι η χρήση φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, λοιμώξεις από κυτταρομεγαλοϊό, τοξοπλάσματα και ιούς treponema παλαδίου, έκθεση σε ακτινοβολία, κάπνισμα τσιγάρων, περίσσεια καφεΐνης, υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, επαφή με βαρέα μέταλλα, κάδμιο ή υδράργυρο, για παράδειγμα.
Τύποι συγγενούς ελαττώματος
Τα συγγενή ελαττώματα μπορούν να ταξινομηθούν ανάλογα με τον τύπο τους:
- Δομική ανωμαλία: σύνδρομο Down, ελάττωμα σχηματισμού νευρικών σωλήνων, καρδιακές αλλοιώσεις.
- Συγγενείς λοιμώξεις: Σεξουαλικά μεταδιδόμενα νοσήματα όπως η σύφιλη ή τα χλαμύδια, η τοξοπλάσμωση, η ερυθρά.
- Κατανάλωση αλκοόλ: Σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ
Τα σημάδια και τα συμπτώματα ενός φτωχού γενετικού σχηματισμού ταξινομούνται γενικά σύμφωνα με το σύνδρομο που προκαλεί το συγκεκριμένο ελάττωμα, μερικά είναι πιο κοινά ως:
- νοητική αναπηρία,
- μύτη επίπεδη ή απόντες,
- σχισμένο χείλος,
- στρογγυλό εργοστάσιο toe,
- αντιμετωπίζουν πολύ επιμήκη,
- πολύ χαμηλά αυτιά.
Ο γιατρός μπορεί να αναγνωρίσει μια αλλαγή κατά τη διάρκεια της υπερηχογραφικής εξέτασης κατά την εγκυμοσύνη εξετάζοντας την εμφάνιση του μωρού κατά τη γέννηση ή παρατηρώντας ορισμένα χαρακτηριστικά και ακολουθώντας τα αποτελέσματα συγκεκριμένων εξετάσεων.
Πώς να αποφύγετε
Δεν είναι πάντοτε δυνατό να αποφευχθεί ένα ελάττωμα γέννησης επειδή μπορεί να συμβούν αλλαγές που είναι πέρα από τον έλεγχό μας, αλλά η προγεννητική φροντίδα και η παρακολούθηση όλων των ιατρικών συμβουλών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι μία από τις προφυλάξεις που πρέπει να ληφθούν για να μειωθεί ο κίνδυνος επιπλοκών του εμβρύου.
Ορισμένες σημαντικές συστάσεις δεν λαμβάνουν φάρμακα χωρίς ιατρική συμβουλή, δεν πίνουν αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δεν χρησιμοποιούν παράνομα ναρκωτικά, δεν καπνίζουν και αποφεύγουν να βρίσκονται γύρω από χώρους με καπνό τσιγάρων, να τρώνε υγιεινά τρόφιμα και να πίνουν τουλάχιστον 2 λίτρα νερού ανά ημέρα .
