Το σύνδρομο Holt-Oram είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί παραμορφώσεις στα άνω άκρα, όπως προβλήματα χεριών και ώμων και καρδιών όπως αρρυθμίες ή μικρές δυσπλασίες.
Πρόκειται για μια ασθένεια που μπορεί συχνά να διαγνωσθεί μόνο μετά τη γέννηση του παιδιού και αν και δεν υπάρχει θεραπεία, υπάρχουν θεραπείες και χειρουργικές επεμβάσεις που στοχεύουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Holt-Oram
Το σύνδρομο Holt-Oram μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία δυσμορφιών και προβλημάτων που μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Διαταραχές στα άνω άκρα, που προκύπτουν κυρίως στα χέρια ή στην περιοχή των ώμων.
- Καρδιακά προβλήματα και δυσπλασίες που περιλαμβάνουν καρδιακή αρρυθμία και κολπικό διαφραγματικό ελάττωμα, που συμβαίνει όταν υπάρχει μια μικρή τρύπα ανάμεσα στους δύο καρδιακούς θαλάμους.
- Η πνευμονική υπέρταση είναι η αύξηση της αρτηριακής πίεσης μέσα στον πνεύμονα προκαλώντας συμπτώματα όπως κόπωση και δύσπνοια.
Τα χέρια είναι συνήθως τα μέλη που επηρεάζονται περισσότερο από τις δυσμορφίες, είναι συνηθισμένη η απουσία αντίχειρων.
Το σύνδρομο Holt-Oram προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, η οποία συμβαίνει μεταξύ 4 και 5 εβδομάδων κύησης, όταν τα κάτω άκρα δεν έχουν ακόμη διαμορφωθεί σωστά.
Διάγνωση του συνδρόμου Holt-Oram
Αυτό το σύνδρομο συνήθως διαγνωρίζεται μετά την παράδοση, όταν υπάρχουν δυσμορφίες στα άκρα του παιδιού και δυσπλασίες και αλλαγές στη λειτουργία της καρδιάς.
Για να εκτελέσετε τη διάγνωση, ενδέχεται να χρειαστούν ορισμένες εξετάσεις, όπως ακτινογραφίες και ηλεκτροκαρδιογραφήματα. Επιπλέον, με τη διεξαγωγή συγκεκριμένου γενετικού τεστ που γίνεται στο εργαστήριο, είναι δυνατόν να εντοπιστεί η μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια.
Θεραπεία του συνδρόμου Holt-Oram
Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για να θεραπεύσει αυτό το σύνδρομο, αλλά ορισμένες θεραπείες όπως η Φυσική θεραπεία για τη διόρθωση της στάσης του σώματος, την ενίσχυση των μυών και την προστασία της σπονδυλικής στήλης βοηθούν στην ανάπτυξη του παιδιού. Επιπλέον, όταν υπάρχουν άλλα προβλήματα όπως οι δυσμορφίες και οι αλλαγές στη λειτουργία της καρδιάς, μπορεί να χρειαστεί να κάνετε χειρουργικές επεμβάσεις. Τα παιδιά με αυτά τα προβλήματα θα πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά από τον καρδιολόγο τους.
Τα μωρά με αυτό το γενετικό πρόβλημα θα πρέπει να παρακολουθούνται από τη γέννηση και η παρακολούθηση θα πρέπει να επεκταθεί καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, έτσι ώστε να μπορεί να αξιολογείται τακτικά η κατάσταση της υγείας τους.
