Η νόσος Fabry είναι ένα σπάνιο συγγενικό σύνδρομο που προκαλεί ανώμαλη συσσώρευση λίπους στα αιμοφόρα αγγεία, προκαλώντας συμπτώματα όπως πόνο στα χέρια και στα πόδια, αλλαγές στα μάτια ή σημεία στο δέρμα, για παράδειγμα.
Γενικά, τα συμπτώματα της νόσου Fabry προκύπτουν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις η νόσος μπορεί να διαγνωσθεί μόνο κατά την ενηλικίωση όταν αρχίζει να προκαλεί αλλαγές στη λειτουργία των νεφρών ή της καρδιάς.
Η νόσος Fabry δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά μπορεί να ελεγχθεί με τη χρήση ορισμένων φαρμάκων για την πρόληψη της εμφάνισης συμπτωμάτων και την εμφάνιση επιπλοκών όπως προβλήματα νεφρών ή εγκεφαλικό επεισόδιο.
Τα συμπτώματα της νόσου του Fabry
Τα συμπτώματα της νόσου Fabry μπορεί να προκύψουν νωρίς στην παιδική ηλικία και περιλαμβάνουν:
- Πόνος ή αίσθημα καύσου στα χέρια και στα πόδια.
- Σκούρα κόκκινα σημεία στο δέρμα.
- Αλλαγές στο μάτι που δεν επηρεάζουν την όραση.
- Κοιλιακό άλγος;
- Αλλαγή στις συνήθειες του εντέρου, ιδιαίτερα μετά το φαγητό.
- Πόνος στην πλάτη, ειδικά στην περιοχή των νεφρών.
Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, η νόσος Fabry μπορεί να προκαλέσει με την πάροδο των ετών και άλλα σημάδια που σχετίζονται με προοδευτικές αλλοιώσεις που προκαλούνται σε ορισμένα όργανα, όπως είναι τα μάτια, η καρδιά ή τα νεφρά, για παράδειγμα.
Διάγνωση της νόσου του Fabry
Η διάγνωση της νόσου Fabry μπορεί να γίνει με εξετάσεις αίματος για να εκτιμηθεί η ποσότητα του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για την εξάλειψη της περίσσειας λίπους που συσσωρεύεται στις φλέβες. Έτσι, όταν αυτή η τιμή είναι χαμηλή, ο ιατρός μπορεί να υποψιαστεί τη νόσο Fabry και να ζητήσει μια δοκιμή DNA για να εντοπίσει σωστά την ασθένεια.
Θεραπεία για τη νόσο του Fabry
Η θεραπεία για τη νόσο Fabry βοηθά στον έλεγχο της εμφάνισης των συμπτωμάτων και στην πρόληψη της εμφάνισης επιπλοκών. Μπορεί να γίνει με:
- Καρβαμαζεπίνη: βοηθά στη μείωση της αίσθησης του πόνου ή της καύσης.
- Μετοκλοπραμίδη: μειώνει τη λειτουργία του εντέρου, αποφεύγοντας τις αλλαγές στην εντερική διαμετακόμιση.
- Αντιπηκτικά φάρμακα όπως η ασπιρίνη ή η βαρφαρίνη: κάνουν το αίμα πιο λεπτό και εμποδίζει την εμφάνιση θρόμβων που μπορεί να προκαλέσουν εγκεφαλικό επεισόδιο.
Εκτός από αυτά τα φάρμακα, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει φάρμακα για υψηλή αρτηριακή πίεση, όπως το Captopril ή Atenolol, επειδή εμποδίζουν την εμφάνιση νεφρικής βλάβης και αποτρέπουν την εμφάνιση επιπλοκών στα όργανα αυτά.
