Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί στον ασθενή παραμορφωμένα, βραχεία και εύθραυστα οστά από τη γέννηση, που είναι ευαίσθητα σε συνεχή κατάγματα.

Υπάρχουν 4 τύποι ατελούς οστεογένεσης, οι οποίοι περιλαμβάνουν:

• Osteogenesis imperfecta τύπου 1: είναι ο πιο συνηθισμένος και ελαφρύτερος τύπος της νόσου, προκαλώντας μικρή ή καθόλου παραμόρφωση των οστών. Ωστόσο, τα οστά είναι εύθραυστα και μπορούν να σπάσουν εύκολα.
• Osteogenesis imperfecta τύπου 2: είναι ο σοβαρότερος τύπος ασθένειας που προκαλεί το έμβρυο να παρουσιάσει κατάγματα στη μήτρα της μητέρας, οδηγώντας σε αποβολή στις περισσότερες περιπτώσεις.
• Osteogenesis imperfecta τύπου 3: οι ασθενείς με αυτόν τον τύπο συνήθως δεν αναπτύσσονται αρκετά, οι παρούσες παραμορφώσεις στη σπονδυλική στήλη και τα λευκά των ματιών μπορεί να έχουν ένα γαλαζωπό χρώμα.
• Osteogenesis imperfecta τύπου 4: είναι ο μέτριος τύπος της νόσου, στον οποίο ο ασθενής εμφανίζει κάποιες ελαφρές παραμορφώσεις στα οστά, αλλά δεν παρουσιάζει αλλαγή χρώματος των λευκών των ματιών.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ατελής οστεογένεση περνά στα παιδιά, αλλά τα συμπτώματα και η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να είναι διαφορετικά, καθώς ο τύπος της ασθένειας μπορεί να αλλάξει από τους γονείς στα παιδιά.

Η ατελής οστεογένεση δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά υπάρχουν κάποιες θεραπείες που συμβάλλουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς, μειώνοντας τον αριθμό των κατάγματα καθ 'όλη τη ζωή.

Θεραπεία για ατελής οστεογένεση

Η θεραπεία για την ατελή οστεογένεση θα πρέπει να καθοδηγείται από έναν ορθοπεδικό και συνήθως περιλαμβάνει τη χρήση μεταλλικών ράβδων δίπλα στα οστά για να τους αποτρέψει από το να σπάσουν εύκολα. Επιπλέον, τα φάρμακα με διφωσφονικά μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στην ενίσχυση των οστών, ωστόσο αυτός ο τύπος θεραπείας θα πρέπει να αξιολογείται συνεχώς από το γιατρό.

Όταν ο ασθενής έχει κατάγματα, ο γιατρός μπορεί να ακινητοποιήσει το κόκαλο με γύψο ή να επιλέξει χειρουργική επέμβαση, ειδικά στην περίπτωση πολλαπλών καταγμάτων ή που χρειάζονται πολύ χρόνο για να θεραπευτούν.

Η φυσική θεραπεία για την ατελή οστεογένεση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί σε ορισμένες περιπτώσεις για να βοηθήσει στην ενίσχυση των οστών και των μυών που τις υποστηρίζουν, μειώνοντας τον κίνδυνο καταγμάτων. Τυπικά, η φυσική θεραπεία ενδείκνυται μετά από χειρουργική επέμβαση για την ανάκτηση των κινήσεων της πληγείσας περιοχής.

Διάγνωση ατελούς οστεογένεσης

Η διάγνωση της ατελούς οστεογένεσης γίνεται συνήθως κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας από παιδίατρο, διενεργώντας ακτινογραφία, εξέταση αίματος ή παρατήρηση συμπτωμάτων, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Καθυστερημένη ανάπτυξη, προκαλώντας βραχύ ανάστημα.
• Πρόσωπο με σχήμα τριγώνου.
• Σταθερά κατάγματα στα χέρια και στα πόδια.
• Παραμορφωμένα οστά, όπως στραβά πόδια ή σκολίωση.
• Δόντια που ραγίζουν ή σπάνε εύκολα.
• Αναπνευστικά προβλήματα.

Τα συμπτώματα διαφέρουν ανάλογα με την περίπτωση, ανάλογα με τις γενετικές αλλαγές που έχουν υποστεί.

Πώς να φροντίσετε το παιδί με την ατελή οστεογένεση

Κάποιες μέριμνες για τη φροντίδα των παιδιών με ατελή οστεογένεση είναι:

• Μην σηκώνετε το παιδί από τις μασχάλες, υποστηρίζοντας το βάρος με το ένα χέρι κάτω από τον γλουτό και το άλλο πίσω από το λαιμό και τους ώμους.
• Μην τραβάτε το παιδί με το χέρι ή το πόδι.
• Επιλέξτε ένα μαλακό κάθισμα ασφαλείας που επιτρέπει στο παιδί να τραβηχτεί και να ασκηθεί με λίγη προσπάθεια.

Μερικά παιδιά με ατελή οστεογένεση μπορεί να ασκούν κάποια ελαφρά άσκηση, όπως κολύμβηση, χωρίς κίνδυνο θραύσης, αλλά πρέπει να το κάνουν μόνο μετά από καθοδήγηση του ιατρού και υπό την επίβλεψη καθηγητή φυσικής αγωγής ή φυσιοθεραπευτή.

Χρήσιμος σύνδεσμος:

• Οστεοπόρωση