Η δοκιμή των ποδιών, επίσης γνωστή ως νεογνική εξέταση ή νεογνική εξέταση, είναι μια δωρεάν και υποχρεωτική εξέταση που γίνεται σε όλα τα νεογέννητα από την 3η ημέρα της ζωής για να βοηθήσει στη διάγνωση ορισμένων ασθενειών, όπως η φαινυλκετονουρία ή ο συγγενής υποθυρεοειδισμός.
Η δοκιμή του ποδιού συνήθως βοηθά στη διάγνωση πρώιμων συγγενών νόσων που μπορούν να θεραπευτούν από τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του παιδιού.
Οι ασθένειες που ανιχνεύονται από τη βασική δοκιμή ποδιών ποικίλλουν ανάλογα με το κράτος της Βραζιλίας · ωστόσο, η φαινυλκετονουρία και ο συγγενής υποθυρεοειδισμός διερευνούνται πάντοτε.
Ασθένειες που ανιχνεύονται από τη βασική δοκιμή ποδιών
Οι ασθένειες που ανιχνεύονται από τη βασική δοκιμή ποδιών περιλαμβάνουν:
1. Φαινυλοκετονουρία
Η φαινυλκετονουρία είναι μια συγγενής ασθένεια στην οποία το πεπτικό σύστημα του μωρού δεν μπορεί να αφομοιώσει την φαινυλαλανίνη, μια πρωτεΐνη που υπάρχει σε τρόφιμα όπως τα αυγά και το κρέας, τα οποία, όταν είναι άτακτα, μπορούν να γίνουν δηλητηριώδη στο σώμα, προκαλώντας νευρολογική εξασθένιση στην ανάπτυξη του παιδιού.
Πώς γίνεται η θεραπεία: εξαλείψτε τα τρόφιμα με φαινυλαλανίνη από τη διατροφή του παιδιού. Βλέπε: Διατροφή για φαινυλκετονουρία.
2. Συγγενής υποθυρεοειδισμός
Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια ασθένεια στην οποία ο θυρεοειδής του μωρού δεν μπορεί να παράγει κανονικές ποσότητες ορμονών, οι οποίες μπορεί να βλάψουν την ανάπτυξη του μωρού, όπως επίσης προκαλούν διανοητική καθυστέρηση, για παράδειγμα. Μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτό το πρόβλημα στο: Συγγενής υποθυρεοειδισμός.
Πώς γίνεται η θεραπεία: Το μωρό σας πρέπει να παίρνει ορμονικά φάρμακα για να βοηθήσει στη συμπλήρωση των επιπέδων των ελλειπτικών ορμονών του θυρεοειδούς, εξασφαλίζοντας υγιή ανάπτυξη και ανάπτυξη.
Σχηματίζουσα αναιμία
Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων είναι ένα γενετικό πρόβλημα που προκαλεί αλλαγές στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, μειώνοντας την ικανότητα μεταφοράς οξυγόνου στα διάφορα μέρη του σώματος, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερήσεις στην ανάπτυξη ορισμένων οργάνων.
Πώς γίνεται η θεραπεία: Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, το μωρό σας μπορεί να χρειαστεί να έχει μεταγγίσεις αίματος. Ωστόσο, η θεραπεία είναι απαραίτητη μόνο όταν εμφανίζονται λοιμώξεις όπως η πνευμονία ή η αμυγδαλίτιδα. Μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτό το πρόβλημα στην: Κερατοειδής αναιμία.
4. Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων
Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια ασθένεια που προκαλεί στο παιδί ορμονική ανεπάρκεια μερικών ορμονών και υπερβολή στην παραγωγή άλλων, που μπορεί να προκαλέσει υπερβολική ανάπτυξη, πρόωρη εφηβεία ή άλλα φυσικά προβλήματα.
Πώς γίνεται η θεραπεία: το μωρό πρέπει να έχει αντικατάσταση ορμονών καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του για να αντισταθμίσει την έλλειψη ορμονών και να σταθεροποιήσει την ποσότητα των υπερβολικών ορμονών.
5. Κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση είναι ένα πρόβλημα που οδηγεί στην παραγωγή μίας μεγάλης ποσότητας βλέννας, που θέτει σε κίνδυνο το αναπνευστικό σύστημα και επηρεάζει επίσης το πάγκρεας. Γνωρίστε άλλες επιπλοκές και πώς να αντιμετωπίζετε: Πώς να γνωρίζετε αν το μωρό έχει κυστική ίνωση.
Πώς γίνεται η θεραπεία: Θα πρέπει να γίνεται με αντιφλεγμονώδη φάρμακα, φροντίδα διατροφής και αναπνευστική φυσιοθεραπεία για την ανακούφιση από τα συμπτώματα της νόσου, ιδιαίτερα τη δυσκολία στην αναπνοή.
6. Ανεπάρκεια βιοτινιδάσης
Η ανεπάρκεια βιοτινιδάσης είναι ένα συγγενές πρόβλημα που προκαλεί την αδυναμία του οργανισμού να ανακυκλώνει βιοτίνη, η οποία είναι μια πολύ σημαντική βιταμίνη για την εξασφάλιση της υγείας του νευρικού συστήματος. Με αυτόν τον τρόπο, τα μωρά με αυτό το πρόβλημα μπορεί να παρουσιάζουν σπασμούς, έλλειψη κινητικού συντονισμού, καθυστερημένη ανάπτυξη και απώλεια μαλλιών.
Πώς γίνεται η θεραπεία: Η λήψη της βιταμίνης βιοτίνης σε όλη τη ζωή για να αντισταθμίσει την ανικανότητα του σώματος να χρησιμοποιήσει αυτή τη βιταμίνη.
Ασθένειες που ανιχνεύονται από τη δοκιμή μεγέθυνσης ποδιών
Εκτός από τις ασθένειες που αναφέρθηκαν παραπάνω, η δοκιμή εκτεταμένου ή διογκωμένου ποδιού μπορεί να ανιχνεύσει άλλες ασθένειες όπως:
- Γαλακτοζαιμία : μια ασθένεια που προκαλεί στο παιδί να μην αφομοιώσει τη ζάχαρη που υπάρχει στο γάλα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε συμβιβασμό του κεντρικού νευρικού συστήματος.
- Συγγενής τοξοπλάσμωση : μια ασθένεια που μπορεί να είναι θανατηφόρα ή να οδηγήσει σε τύφλωση, ίκτερο που είναι κιτρίνισμα του δέρματος, επιληπτικές κρίσεις ή διανοητική καθυστέρηση.
- Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης : διευκολύνει την εμφάνιση αναιμίας, η οποία μπορεί να ποικίλει σε ένταση.
- Συγγενής σύφιλη : μια σοβαρή ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε εμπλοκή του κεντρικού νευρικού συστήματος.
- AIDS : μια ασθένεια που οδηγεί σε σοβαρή βλάβη του ανοσοποιητικού συστήματος, η οποία δεν έχει ακόμη θεραπευθεί.
- Συγγενής ερυθρά : προκαλεί συγγενείς παραμορφώσεις, όπως καταρράκτη, κώφωση, νοητική καθυστέρηση, ακόμη και καρδιακές δυσμορφίες.
- Συγγενής έρπης : μια σπάνια ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει εντοπισμένες βλάβες στο δέρμα, τους βλεννογόνους και τα μάτια, ή να διαδοθεί, επηρεάζοντας σοβαρά το κεντρικό νευρικό σύστημα.
- Συγγενής ασθένεια κυτταρομεγαλοϊού : μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικές ασβεστώσεις και ψυχική και κινητική καθυστέρηση.
- Συγγενής νόσος του Chagas : μολυσματική ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει διανοητική καθυστέρηση, ψυχοκινητική και μεταβολές των ματιών.
Οι ασθένειες που ανιχνεύονται με τη δοκιμή συν το πέλμα και τη δοκιμή κύριου ποδιού αποτελούν μέρος αυτού του καταλόγου, ωστόσο ενδέχεται να έχουν αυτά τα ονόματα ανάλογα με το εργαστήριο και τον αριθμό ασθενειών που πρέπει να εντοπιστούν.
Γενικά, η δοκιμή του διευρυμένου ποδιού γίνεται μόνο εάν υπάρχει υποψία μόλυνσης του μωρού, εάν η μητέρα ή ο πατέρας είναι φορείς οποιασδήποτε από αυτές τις ασθένειες.
Εάν η δοκιμή ποδιών ανιχνεύσει κάποια από αυτές τις ασθένειες, το εργαστήριο έρχεται σε επαφή με την οικογένεια του μωρού στο τηλέφωνο και το μωρό πρέπει να έχει ένα νέο τεστ για να επιβεβαιώσει την ασθένεια ή αναφέρεται σε ειδικό ιατρικό ραντεβού.
Δείτε άλλες δοκιμές που πρέπει να κάνει το μωρό σας αμέσως μετά τη γέννηση.
