Το σύνδρομο Aicardi είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη μερική ή ολική απουσία του corpus callosum, ένα σημαντικό μέρος του εγκεφάλου που συνδέει τα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια, σπασμούς και προβλήματα στον αμφιβληστροειδή.
Η αιτία του συνδρόμου Aicardi σχετίζεται με τη γενετική αλλοίωση στο χρωμόσωμα X και ως εκ τούτου η νόσος αυτή επηρεάζει κυρίως τις γυναίκες. Στους άνδρες η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί σε ασθενείς με Σύνδρομο Klinefelter επειδή έχουν ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα, το οποίο μπορεί να προκαλέσει θάνατο τους πρώτους μήνες της ζωής.
Το σύνδρομο Aicardi δεν έχει καμία θεραπεία και το προσδόκιμο ζωής μειώνεται, με περιπτώσεις στις οποίες οι ασθενείς δεν φτάνουν στην εφηβεία.
Συμπτώματα του συνδρόμου Aicardi
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Aicardi μπορεί να είναι:
- Σπασμοί.
- Ψυχική καθυστέρηση;
- Καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητήρων.
- Τραυματισμοί στον αμφιβληστροειδή χιτώνα του οφθαλμού.
- Διαταραχές της σπονδυλικής στήλης, όπως: spina bifida, χυτοί σπόνδυλοι ή σκολίωση;
- Δυσκολίες στην επικοινωνία.
- Μικροφθαλμία οφειλόμενη σε μικρό μέγεθος ματιών ή ακόμα και απουσία.
Οι επιληπτικές κρίσεις σε παιδιά με αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζονται από ταχείες συσπάσεις των μυών, υπερέκταση της κεφαλής, κάμψη ή επέκταση του κορμού και των βραχιόνων, που συμβαίνουν αρκετές φορές την ημέρα από το πρώτο έτος της ζωής.
Η διάγνωση του συνδρόμου Aicardi γίνεται σύμφωνα με τα χαρακτηριστικά που παρουσιάζονται από τα παιδιά και τις εξετάσεις νευροαπεικόνισης, όπως ο μαγνητικός συντονισμός ή το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, που επιτρέπουν τον εντοπισμό των προβλημάτων στον εγκέφαλο.
Θεραπεία του συνδρόμου Aicardi
Η θεραπεία του συνδρόμου Aicardi δεν θεραπεύει την ασθένεια, αλλά συμβάλλει στη μείωση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Για τη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων συνιστάται η λήψη αντισπασμωδικών φαρμάκων όπως η καρβαμαζεπίνη ή το βαλπροϊκό. Η νευρολογική φυσικοθεραπεία ή η ψυχοκινητική διέγερση μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση των επιληπτικών κρίσεων.
Οι περισσότεροι ασθενείς, ακόμα και με θεραπεία, καταλήγουν να πεθαίνουν πριν την ηλικία των 6 ετών, συνήθως λόγω αναπνευστικών επιπλοκών. Η επιβίωση άνω των 18 ετών είναι σπάνια σε αυτή την ασθένεια.
Χρήσιμοι σύνδεσμοι:
- Σύνδρομο Apert
- Δυτικού συνδρόμου
- Σύνδρομο Alport
