Σύνδρομο άκαυστου προσώπου

Στο σύνδρομο του άκαμπτου ατόμου το άτομο παρουσιάζει έντονη δυσκαμψία που μπορεί να εκδηλωθεί σε όλο το σώμα ή μόνο στα πόδια, για παράδειγμα. Όταν αυτές επηρεάζονται, το άτομο μπορεί να περπατήσει σαν στρατιώτης επειδή δεν μπορεί να κινήσει τους μύες και τους αρθρώσεις του πολύ καλά.

Αυτή είναι μια αυτοάνοση ασθένεια που συνήθως εκδηλώνεται μεταξύ 40 και 50 ετών και είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Moersch-Woltmann ή στα αγγλικά, το σύνδρομο Stiff-man. Μόνο το 5% περίπου των περιπτώσεων εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία.

Το σύνδρομο της άκαμπτης νόσου του ατόμου μπορεί να εκδηλωθεί με 6 διαφορετικούς τρόπους:

1. Κλασικό σχήμα όπου επηρεάζει μόνο το κάτω μέρος της πλάτης και τα πόδια.
2. Μορφή παραλλαγής όταν περιορίζεται μόνο σε 1 άκρο με δυστονική ή οπίσθια στάση.
3. Σπάνια μορφή όταν εμφανίζεται δυσκαμψία σε όλο το σώμα λόγω σοβαρής αυτοάνοσης εγκεφαλομυελίτιδας.
4. Όταν υπάρχει λειτουργική διαταραχή κίνησης.
5. Με γενικευμένη δυστονία και παρκινσονισμό
6. Με κληρονομική σπαστική παραφαίρεση.

Συνήθως το άτομο που παρουσιάζει αυτό το σύνδρομο δεν έχει μόνο αυτή την ασθένεια, αλλά έχει επίσης άλλες αυτοάνοσες ασθένειες όπως διαβήτη τύπου 1, ασθένεια του θυρεοειδούς ή λεύκη, για παράδειγμα.

Αυτή η ασθένεια μπορεί να θεραπευτεί με τη θεραπεία που υποδεικνύει ο γιατρός, αλλά η θεραπεία μπορεί να καθυστερήσει.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου άκαμπτου προσώπου είναι σοβαρά και περιλαμβάνουν:

• Συνεχείς μυϊκοί σπασμοί που συνίστανται σε μικρές συστολές σε ορισμένους μυς χωρίς το άτομο να μπορεί να ελέγχει και
• Ξαφνική δυσκαμψία στους μυς που μπορεί να προκαλέσει ρήξη των μυϊκών ινών, εξάρθρωση και κατάγματα οστών.

Λόγω αυτών των συμπτωμάτων, το άτομο μπορεί να παρουσιάσει υπερπλασία και πόνο στη σπονδυλική στήλη, ειδικά όταν οι μύες της πλάτης επηρεάζονται και μπορεί να πέσουν συχνά επειδή δεν μπορούν να κινηθούν και να εξισορροπηθούν σωστά.

Η σοβαρή δυσκαμψία των μυών γενικά γεννάται μετά από μια περίοδο άγχους ως νέα δουλειά ή που χρειάζεται να εκτελέσει δημόσια εργασία και η μυϊκή δυσκαμψία δεν εμφανίζεται κατά τη διάρκεια του ύπνου και οι παραμορφώσεις στα χέρια και στα πόδια είναι κοινές λόγω της παρουσίας αυτών των σπασμών, η ασθένεια δεν αντιμετωπίζεται.

Παρά την αύξηση του μυϊκού τόνου στις πληγείσες περιοχές, τα αντανακλαστικά των τενόντων είναι φυσιολογικά και ως εκ τούτου η διάγνωση μπορεί να γίνει με εξετάσεις αίματος που διερευνούν συγκεκριμένα αντισώματα και ηλεκτρομυογραφία. Η ακτινογραφία, η μαγνητική τομογραφία και η αξονική τομογραφία πρέπει επίσης να εξαιρούνται από την υπόθεση άλλων ασθενειών.

Θεραπεία

Η θεραπεία του άκαμπτου ατόμου πρέπει να γίνεται με τη χρήση φαρμάκων όπως μπακλοφένη, βεκουρόνιο, ανοσοσφαιρίνη, γκαμπαπεντίνη και διαζεπάμη που υποδεικνύει ο νευρολόγος. Κατά καιρούς, η εισαγωγή στη ΜΕΘ μπορεί να είναι απαραίτητη για να εξασφαλιστεί η ομαλή λειτουργία των πνευμόνων και της καρδιάς κατά τη διάρκεια ασθένειας και ο χρόνος θεραπείας μπορεί να διαφέρει από εβδομάδες έως μήνες.

Η μετάγγιση πλάσματος και η χρήση αντι-CD20 μονοκλωνικού αντισώματος (rituximab) μπορεί επίσης να ενδείκνυνται και να έχουν καλά αποτελέσματα. Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν διαγνωστεί με αυτή την ασθένεια θεραπεύονται όταν λαμβάνουν θεραπεία.