Το σύνδρομο Aase, επίσης γνωστό ως Σύνδρομο Aase-Smith, είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί προβλήματα όπως η σταθερή αναιμία και οι δυσπλασίες των αρθρώσεων και των οστών διαφόρων τμημάτων του σώματος.
Ορισμένες από τις πιο συχνές δυσπλασίες περιλαμβάνουν:
- Αρθρώσεις, δάκτυλα ή δάκτυλα, μικρά ή απόντα.
- Διαχωρισμός ουρανίσκου;
- Παραμορφωμένα αυτιά.
- Βλεφαρίδες,
- Δυσκολία στην πλήρη τάνυση των αρθρώσεων.
- Στενοί ώμοι?
- Πολύ απαλό δέρμα.
- Η άρθρωση του εντέρου στους αντίχειρες.
Αυτό το σύνδρομο προκύπτει από τη γέννηση και συμβαίνει λόγω μιας τυχαίας γενετικής μετάλλαξης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και ως εκ τούτου είναι στις περισσότερες περιπτώσεις μη κληρονομική ασθένεια. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες περιπτώσεις στις οποίες η ασθένεια μπορεί να περάσει από τους γονείς στα παιδιά.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η θεραπεία συνήθως υποδεικνύεται από τον παιδίατρο και περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής για την καταπολέμηση της αναιμίας. Με τα χρόνια, η αναιμία γίνεται λιγότερο έντονη, επομένως οι μεταγγίσεις μπορεί να μην είναι πλέον απαραίτητες, αλλά συνιστάται να πραγματοποιούνται συχνές εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, όπου δεν είναι δυνατόν να εξισορροπηθούν τα επίπεδα των ερυθρών αιμοσφαιρίων με μεταγγίσεις αίματος, μπορεί να είναι απαραίτητη μια μεταμόσχευση μυελού των οστών. Δείτε πώς γίνεται αυτή η θεραπεία και ποιοι είναι οι κίνδυνοι.
Οι δυσπλασίες σπάνια απαιτούν θεραπεία, καθώς δεν μειώνουν τις καθημερινές δραστηριότητες. Εάν συμβεί αυτό, ο παιδίατρος μπορεί να συστήσει χειρουργικές επεμβάσεις για να προσπαθήσει να αποκαταστήσει τον ιστότοπο που έχει προσβληθεί και να επιστρέψει τη λειτουργία.
Τι μπορεί να προκαλέσει αυτό το σύνδρομο
Το σύνδρομο Aase-Smith προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα από τα 9 πιο σημαντικά γονίδια για τον σχηματισμό πρωτεϊνών στο σώμα. Αυτή η αλλαγή συμβαίνει συνήθως τυχαία, αλλά σε πιο σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να περάσει από τον γονέα στο παιδί.
Με αυτόν τον τρόπο, όταν υπάρχουν περιπτώσεις αυτού του συνδρόμου, συνιστάται πάντοτε να διεξάγονται διαβουλεύσεις σχετικά με τη γενετική συμβουλή πριν να μείνετε έγκυος για να μάθετε τον κίνδυνο να έχετε παιδιά με τη νόσο.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση αυτού του συνδρόμου μπορεί να γίνει από τον παιδίατρο μόνο μέσω παρατήρησης των δυσμορφιών, αλλά για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει βιοψία μυελού των οστών.
Ήδη για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει αναιμία που σχετίζεται με το σύνδρομο, είναι απαραίτητο να κάνετε μια εξέταση αίματος για να αξιολογήσετε την ποσότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
