Η σκωληκοειδής σκλήρυνση είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη ανάπτυξη καλοήθων όγκων σε διάφορα όργανα του σώματος όπως ο εγκέφαλος, τα νεφρά, τα μάτια, οι πνεύμονες, η καρδιά και το δέρμα, προκαλώντας συμπτώματα όπως επιληψία, καθυστέρηση στην ανάπτυξη ή κύστεις των νεφρών, ανάλογα με την πληγείσα περιοχή.
Αυτή η ασθένεια δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί με θεραπείες για τη μείωση των συμπτωμάτων, όπως θεραπείες κατά των επιληπτικών κρίσεων, για παράδειγμα, με συνεδρίες ψυχολογίας, φυσιοθεραπείας ή επαγγελματικής θεραπείας, προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής.
Κύρια συμπτώματα
Η σκλήρυνση του όγκου συνήθως χαρακτηρίζεται από ψυχική ανεπάρκεια, επιληψία και την εμφάνιση βλαβών στο πρόσωπο, με τα συμπτώματα αυτά να είναι συχνότερα και ενδεικτικά της σκωληκοειδούς σκλήρυνσης. Ωστόσο, άλλα σημεία και συμπτώματα μπορεί να παρατηρηθούν ανάλογα με τη σοβαρότητα της σκλήρυνσης και το σημείο όπου εμφανίζονται οι βλάβες, οι οποίες είναι επίσης γνωστές ως καλοήθεις όγκοι, με κύρια:
- Ελαφριά σημεία στο δέρμα.
- Ανάπτυξη του δέρματος κάτω ή γύρω από τα νύχια.
- Βλάβες στο πρόσωπο, παρόμοιες με την ακμή.
- Κοκκινωπά μπαλώματα στο δέρμα, τα οποία μπορεί να αυξηθούν σε μέγεθος και να πυκνώσουν.
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες.
- Υπερκινητικότητα ή / και επιθετικότητα.
- Σχιζοφρένεια ή αυτισμός
- Αλλαγή του καρδιακού ρυθμού
- Αίσθημα δύσπνοιας και πόνου στο στήθος.
- Πρήξιμο των χεριών, των ποδιών και του αστραγάλου.
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει ανάλογα με τη θέση των βλαβών, καθώς θεωρείται πιο σοβαρή όταν αναπτύσσονται στον εγκέφαλο και την καρδιά.
Τα συμπτώματα της σκωληκώδους σκώληκας εντοπίζονται συνήθως κατά την παιδική ηλικία μέσω της αξιολόγησης σημείων και συμπτωμάτων που παρουσιάζονται από το παιδί και των εξετάσεων, όπως γενετική εξέταση, κρανιακή τομογραφία και απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού.
Πώς γίνεται η θεραπεία
Η θεραπεία της σκωληκώδους σκώλησης στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Επομένως, είναι σημαντικό να παρακολουθείται το άτομο και να πραγματοποιεί τακτικές διαβουλεύσεις με τον νευρολόγο, τον νεφρολόγο ή τον καρδιολόγο, ώστε να είναι δυνατή η έναρξη της καταλληλότερης θεραπείας.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η θεραπεία μπορεί να γίνει με αντιεπιληπτικά φάρμακα, όπως Valproate, Carbamazepine ή Phenobarbital, για την πρόληψη επιληπτικών κρίσεων ή άλλων θεραπειών, όπως το Everolimo, που αποτρέπει την ανάπτυξη όγκων στον εγκέφαλο ή στα νεφρά, για παράδειγμα. Στην περίπτωση όγκων που αναπτύσσονται στο δέρμα, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει τη χρήση αλοιφής για τη μείωση του μεγέθους των όγκων.
Επιπλέον, η φυσιοθεραπεία, η ψυχολογία και η εργασιακή θεραπεία είναι απαραίτητα για να βοηθήσουν το άτομο να αντιμετωπίσει καλύτερα την ασθένεια και να έχει καλύτερη ποιότητα ζωής.
Ήταν χρήσιμες αυτές οι πληροφορίες;
ναι όχι
Η γνώμη σας είναι σημαντική! Γράψτε εδώ πώς μπορούμε να βελτιώσουμε το κείμενό μας:
Καμιά ερώτηση? Κάντε κλικ εδώ για να απαντήσετε.
Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο στο οποίο θέλετε να λάβετε απάντηση:
Ελέγξτε το email επιβεβαίωσης που σας στείλαμε.
Το όνομα σου:
Λόγος επίσκεψης:
--- Επιλέξτε τον λόγο σας --- Ασθένεια Ζήστε καλύτερα Βοηθήστε ένα άλλο άτομο Κερδίστε γνώσεις
Είστε επαγγελματίας υγείας;
ΌχιΦυσιοθεραπευτήςΦαρμακευτική ΝοσοκόμαΔιατροφολόγοςΒιοϊατρικήΦυσιοθεραπευτήςΜποιούςΆλλος
Βιβλιογραφία
- MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Βαλέρια Γ. Α. Σωματική σκλήρυνση: έκθεση περίπτωσης και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας. Παιδιατρική κατοικία. Τόμος 5. 2 ed; 78-81, 2015
- MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Μαρία Κάρλος; WILLOW, Μπάρμπαρα. Σκλήρυνση κατά πλάκας: Δύο περιπτώσεις σπάνιας νόσου. Rev Clin Hosp Καθηγητής Δρ Fernando Fonseca. Τόμος 2. 1 ed; 33-36, 2014
