Το σύνδρομο Alport είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί προοδευτική βλάβη στα μικρά αιμοφόρα αγγεία που βρίσκονται στα σπειράματα των νεφρών, εμποδίζοντας το όργανο να φιλτράρει επιτυχώς το αίμα και τα συμπτώματα όπως αίμα στα ούρα και αύξηση της ποσότητας πρωτεΐνης κατά την εξέταση. ούρα.
Εκτός από τον επηρεασμό των νεφρών, αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα να ακούσει ή να δει, καθώς εμποδίζει την παραγωγή πρωτεΐνης σημαντικής για τη λειτουργία των ματιών και των αυτιών.
Το σύνδρομο Alport δεν θεραπεύει, αλλά η θεραπεία βοηθά στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και επιβραδύνει ακόμη και την ανάπτυξη της νόσου, εμποδίζοντας τη λειτουργία των νεφρών.
Κύρια συμπτώματα
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα του συνδρόμου Alport περιλαμβάνουν:
- Αίμα στα ούρα.
- Υψηλή αρτηριακή πίεση.
- Οίδημα των ποδιών, των αστραγάλων, των ποδιών και του προσώπου.
Επιπλέον, υπάρχουν και περιπτώσεις όπου η ακοή και η όραση επηρεάζονται από τη νόσο, προκαλώντας δυσκολία στην ακοή και την αίσθηση.
Εάν δεν ληφθούν κατάλληλες προφυλάξεις, η ασθένεια μπορεί να προχωρήσει σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια και να απαιτήσει αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.
Τι προκαλεί το σύνδρομο
Το σύνδρομο Alport προκαλείται από αλλαγές στα γονίδια που περιέχουν οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης γνωστής ως κολλαγόνο τύπου IV. Αυτός ο τύπος κολλαγόνου είναι μέρος των σπειραμάτων του νεφρού και, συνεπώς, όταν δεν υπάρχει, τα αιμοφόρα αγγεία αυτών των περιοχών υποφέρουν από βλάβες και επουλώνονται, μειώνοντας τη λειτουργία του νεφρού.
Ομοίως, αυτό το κολλαγόνο υπάρχει επίσης στα αυτιά και στα μάτια και συνεπώς με την πάροδο του χρόνου μπορεί επίσης να εμφανιστούν αλλαγές στα όργανα αυτά.
Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση
Δεν υπάρχει ειδική δοκιμή για τη διάγνωση του συνδρόμου Alport, οπότε ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει αρκετές εξετάσεις, όπως εξετάσεις ούρων, εξετάσεις αίματος ή βιοψία νεφρού, για να διαπιστώσει εάν υπάρχει κάποια αλλαγή που μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η θεραπεία για σύνδρομο Alport γίνεται με στόχο την ανακούφιση των συμπτωμάτων, καθώς δεν υπάρχει συγκεκριμένη μορφή θεραπείας. Έτσι, είναι πολύ συνηθισμένο να χρησιμοποιούμε φάρμακα υψηλής αρτηριακής πίεσης και διουρητικά για τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και την πρόληψη της επιδείνωσης των νεφρικών βλαβών.
Επιπλέον, συνιστάται επίσης η διατήρηση μιας δίαιτας χαμηλού αλατιού για να αποφευχθεί η υπερβολική νεφρική λειτουργία. Εδώ είναι πώς να διατηρήσετε μια διατροφή αυτού του τύπου.
Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις όπου ο νεφρός επηρεάζεται σοβαρά και δεν υπάρχει βελτίωση στα συμπτώματα, μπορεί να είναι απαραίτητη η αιμοκάθαρση ή η μεταμόσχευση νεφρού.
