Η φαινυλοκετονουρία είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας μετάλλαξης υπεύθυνης για τη μεταβολή της λειτουργίας ενός ενζύμου στο σώμα που είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή του αμινοξέος φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, η οποία οδηγεί στη συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο αίμα και η οποία σε υψηλές συγκεντρώσεις είναι τοξική που μπορεί να προκαλέσει διανοητική αναπηρία και σπασμούς, για παράδειγμα.
Αυτή η γενετική ασθένεια έχει μια αυτοσωματική υπολειπόμενη φύση, δηλαδή, για το παιδί να γεννηθεί με αυτή τη μετάλλαξη, είναι απαραίτητο οι δύο γονείς να είναι τουλάχιστον ο μεταφορέας της μετάλλαξης. Η διάγνωση της φαινυλοκετονουρίας μπορεί να γίνει σύντομα μετά τη γέννησή της με τη βοήθεια του τεστ του ποδιού, και στη συνέχεια είναι δυνατή η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας.
Η φαινυλοκετονουρία δεν έχει καμία θεραπεία, ωστόσο, η θεραπεία της γίνεται μέσω τροφής και είναι απαραίτητο να αποφευχθεί η κατανάλωση τροφών πλούσιων σε φαινυλαλανίνη, όπως τυριά και κρέατα, για παράδειγμα.
Κύρια συμπτώματα
Τα νεογνά με φαινυλκετονουρία δεν παρουσίασαν αρχικά συμπτώματα, αλλά τα συμπτώματα εμφανίστηκαν λίγους μήνες αργότερα, τα κυριότερα από τα οποία ήταν:
- Πληγές δέρματος που μοιάζουν με έκζεμα,
- Δυσάρεστη οσμή, χαρακτηριστική της συσσώρευσης φαινυλαλανίνης στο αίμα,
- Ναυτία και έμετος.
- Επιθετική συμπεριφορά.
- Υπερδραστικότητα;
- Ψυχική καθυστέρηση, συνήθως σοβαρή και μη αναστρέψιμη.
- Σπασμοί.
- Συμπεριφορικά και κοινωνικά προβλήματα.
Συνήθως αυτά τα συμπτώματα ελέγχονται μέσω επαρκούς διατροφής και χαμηλής σε τρόφιμα πηγή φαινυλαλανίνης. Επιπλέον, είναι σημαντικό το άτομο με φαινυλκετονουρία να παρακολουθείται τακτικά από τον παιδίατρο και τον διαιτολόγο από τον θηλασμό, ώστε να μην υπάρχουν σοβαρές επιπλοκές και να μην τίθεται σε κίνδυνο η ανάπτυξη του παιδιού.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Ο κύριος στόχος της θεραπείας της φαινυλοκετονουρίας είναι η μείωση της ποσότητας φαινυλαλανίνης στο αίμα. Ως εκ τούτου, η θεραπεία που υποδεικνύεται συνήθως είναι η υιοθέτηση μιας δίαιτας χαμηλής σε τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη, όπως τρόφιμα ζωικής προέλευσης, για παράδειγμα. Πολλά από τα τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη είναι επίσης μεγάλες πηγές σιδήρου, επομένως η συμπλήρωση σιδήρου συνήθως υποδεικνύεται από τον παιδίατρο ή τον διατροφολόγο σας. Δείτε ποια τρόφιμα είναι πλούσια σε φαινυλαλανίνη.
Είναι σημαντικό το άτομο να συνοδεύεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του και σε τακτική βάση για να αποφεύγονται επιπλοκές, όπως είναι η εξασθένιση του κεντρικού νευρικού συστήματος, για παράδειγμα. Μάθετε πώς γίνεται η θεραπεία για φαινυλκετονουρία.
Μια γυναίκα με φαινυλκετονουρία που επιθυμεί να μείνει έγκυος θα πρέπει να ενημερώνεται από τον μαιευτήρα και τον διατροφολόγο για τους κινδύνους αυξημένης συγκέντρωσης φαινυλαλανίνης στο αίμα. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να αξιολογείται περιοδικά από τον γιατρό, επιπλέον να ακολουθεί μια δίαιτα κατάλληλη για την ασθένεια και πιθανώς να συμπληρώνει ορισμένα θρεπτικά συστατικά, έτσι ώστε τόσο η μητέρα όσο και το παιδί να είναι υγιή. Μάθετε πώς να ελέγχετε την φαινυλαλανίνη κατά την εγκυμοσύνη.
Η φαινυλκετονουρία έχει μια θεραπεία;
Η φαινυλκετονουρία δεν έχει καμία θεραπεία και επομένως η θεραπεία γίνεται μόνο με έλεγχο στη διατροφή. Η βλάβη και η διανοητική βλάβη που μπορεί να συμβεί με την κατανάλωση τροφίμων πλούσιων σε φαινυλαλανίνη είναι μη αναστρέψιμη σε άτομα που δεν έχουν το ένζυμο ή έχουν το ασταθές ή αναποτελεσματικό ένζυμο σε σχέση με τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη. Αυτές οι βλάβες, ωστόσο, μπορούν εύκολα να αποφευχθούν με τη σίτιση.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση της φαινυλκετονουρίας γίνεται σύντομα μετά τη γέννηση με τη βοήθεια του τεστ του ποδιού, το οποίο πρέπει να πραγματοποιηθεί μεταξύ των πρώτων 48 και 72 ωρών της ζωής του μωρού. Αυτή η δοκιμασία είναι ικανή να διαγνώσει όχι μόνο φαινυλκετονουρία στο μωρό, αλλά και δρεπανοκυτταρική αναιμία και κυστική ίνωση, για παράδειγμα. Μάθετε ποιες είναι οι ασθένειες που εντοπίζονται από τη δοκιμή του ποδιού.
Τα παιδιά που δεν έχουν διαγνωσθεί μέσω της δοκιμής ποδιών μπορεί να έχουν τη διάγνωση μέσω εργαστηριακών εξετάσεων για να εκτιμήσουν την ποσότητα φαινυλαλανίνης στο αίμα και στην περίπτωση πολύ υψηλής συγκέντρωσης μπορεί να γίνει γενετική εξέταση για να προσδιοριστεί τη μετάλλαξη που σχετίζεται με τη νόσο.
Μέσω μοριακών εξετάσεων είναι δυνατόν να προσδιοριστεί το αποτέλεσμα της μετάλλαξης και, συνεπώς, να προσδιοριστεί η σοβαρότητα της νόσου. Ορισμένες μεταλλάξεις είναι σε θέση να μειώσουν ή να καθυστερήσουν τη δραστηριότητα του ενζύμου, ενώ άλλοι κάνουν την φαινυλαλανίνη να μην αναγνωρίζεται πλέον από το ένζυμο ή να καθιστά το ένζυμο πολύ ασταθές και η κανονική απόδοση της λειτουργίας του είναι δύσκολη.
Ο προσδιορισμός του τύπου της μετάλλαξης και της συγκέντρωσης της φαινυλαλανίνης στο αίμα είναι πολύ σημαντικό, ώστε ο γιατρός να μπορεί να ελέγχει τον βαθμό της νόσου και τις πιθανές επιπλοκές, εκτός από τη βοήθεια του διατροφολόγου στην κατασκευή του σχεδίου τροφής, η οποία βασίζεται πάντοτε στην ποσότητα φαινυλαλανίνης στο αίμα . Όταν η ποσότητα είναι χαμηλή, ο διαιτολόγος μπορεί να συστήσει την κατανάλωση τροφίμων που περιέχουν μικρή ποσότητα φαινυλαλανίνης στη σύνθεσή του και όταν οι τιμές αυτού του αμινοξέως είναι πάνω από ιδανικές, χωρίς τροφές με φαινυλαλανίνη.
Είναι σημαντικό η δόση της φαινυλαλανίνης στο αίμα να γίνεται σε τακτική βάση. Στην περίπτωση των μωρών, είναι σημαντικό να γίνεται κάθε εβδομάδα έως ότου το μωρό συμπληρώσει ένα έτος, ενώ για παιδιά ηλικίας 2 έως 6 ετών η εξέταση πρέπει να γίνεται κάθε δύο εβδομάδες και για παιδιά από 7 ετών, μηνιαίως. Η έγκαιρη διάγνωση της φαινυλοκετονουρίας επιτρέπει την απαραίτητη φροντίδα με τα τρόφιμα από την αρχή, αποφεύγοντας μια σειρά ανεπιθύμητων συνεπειών, όπως μόνιμη βλάβη στον εγκέφαλο.
Επειδή η φαινυλαλανίνη είναι τοξική για την φαινυλοκετονουρική
Παρόλο που υπάρχει σε πολλά τρόφιμα, η φαινυλαλανίνη πρέπει να μετατραπεί σε τυροσίνη, η οποία οφείλεται στη δράση ενός ενζύμου, φαινυλαλανίνης υδροξυλάσης, που ονομάζεται επίσης PAH.
Σε άτομα με φαινυλκετονουρία, το ένζυμο ΠΑΥ παράγεται ελαττωματικά λόγω γενετικών αλλαγών, πράγμα που σημαίνει ότι δεν υπάρχει μετατροπή φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη και συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο αίμα. Αυτό το αμινοξύ μπορεί επίσης να μετατραπεί σε πυροσταφυλικό οξύ, καθιστώντας το αρκετά τοξικό για το σώμα και μπορεί να οδηγήσει σε νευρωνικές αλλαγές.