ΦΑΙΝΥΛΟΚΕΤΟΝΟΥΡΊΑ: ΣΥΜΠΤΏΜΑΤΑ, ΘΕΡΑΠΕΊΑ ΚΑΙ ΠΏΣ ΕΊΝΑΙ Η ΔΙΆΓΝΩΣΗ - ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΙΚΈΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΈΣ

Τι είναι φαινυλκετονουρία και πώς αντιμετωπίζεται;



Επιλογή Συντάκτη
Αντιδραστική υπογλυκαιμία: τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία
Αντιδραστική υπογλυκαιμία: τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία
Η φαινυλοκετονουρία είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας μετάλλαξης υπεύθυνης για τη μεταβολή της λειτουργίας ενός ενζύμου στο σώμα που είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή του αμινοξέος φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, η οποία οδηγεί στη συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο αίμα και η οποία σε υψηλές συγκεντρώσεις είναι τοξική που μπορεί να προκαλέσει διανοητική αναπηρία και σπασμούς, για παράδειγμα. Αυτή η γενετική ασθένεια έχει μια αυτοσωματική υπολειπόμενη φύση, δηλαδή, για το παιδί να γεννηθεί με αυτή τη μετάλλαξη, είναι απαραίτητο οι δύο γονείς να είναι τουλάχιστον ο με