Η σπληνική σκλήρυνση ή η ασθένεια Bourneville είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη ανάπτυξη καλοήθων όγκων σε διάφορα όργανα του σώματος όπως ο εγκέφαλος, τα νεφρά, τα μάτια, οι πνεύμονες, η καρδιά και το δέρμα, προκαλώντας συμπτώματα όπως επιληψία, αναπτυξιακή καθυστέρηση ή κύστεις νεφρά, ανάλογα με την πληγείσα περιοχή.
Αυτή η ασθένεια δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα για να μειωθούν τα συμπτώματα, όπως φάρμακα κατά των κρίσεων, για παράδειγμα με συνεδρίες ψυχολογίας, φυσιοθεραπείας ή επαγγελματικής θεραπείας, προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής.
Υπάρχει ακόμη μια άλλη ασθένεια που προκαλεί παρόμοια συμπτώματα με την ανάπτυξη όγκων στο σώμα, ωστόσο, επηρεάζει μόνο το δέρμα και είναι γνωστή ως νευροϊνωμάτωση.
Κύρια συμπτώματα
Τα συμπτώματα της σπονδυλικής σκλήρυνσης ποικίλουν ανάλογα με τη θέση των όγκων:
1. Δέρμα
- Ελαφρά σημεία στο δέρμα.
- Ανάπτυξη του δέρματος κάτω από ή γύρω από το νύχι?
- Οι αλλοιώσεις του προσώπου, παρόμοιες με την ακμή.
- Κόκκινα μπαλώματα στο δέρμα, τα οποία μπορεί να αυξηθούν σε μέγεθος και να διογκωθούν.
2. Εγκέφαλος
- Επιληψία;
- Καθυστέρηση στις αναπτυξιακές και μαθησιακές δυσκολίες.
- Υπερδραστικότητα;
- Επιθετικότητα;
- Σχιζοφρένεια ή αυτισμός.
3. Καρδιά
- Αίσθημα παλμών.
- Αρρυθμία;
- Αίσθημα δύσπνοιας
- Ζάλη;
- Λείπει ξόρκια.
- Πόνος στο στήθος.
4. Πνεύμονες
- Συνεχής βήχας.
- Αίσθημα δύσπνοιας.
5. Νεφροί
- Ούρα με αίμα.
- Αυξημένη συχνότητα ούρησης, ειδικά τη νύχτα.
- Οίδημα των χεριών, των ποδιών και των αστραγάλων.
Γενικά, αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και η διάγνωση μπορεί να γίνει μέσω γενετικών εξετάσεων καρυότυπου, κρανιακής τομογραφίας και απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης περιπτώσεις όπου τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ ήπια και να μην εντοπίζονται στην ενηλικίωση.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής
Ο τρόπος ανάπτυξης της σπονδυλικής σκλήρυνσης είναι πολύ μεταβλητός, μπορεί να παρουσιάσει λίγα μόνο συμπτώματα σε μερικούς ανθρώπους ή να γίνει ένας σημαντικός περιορισμός για άλλους. Επιπλέον, η σοβαρότητα της ασθένειας επίσης ποικίλλει ανάλογα με το προσβεβλημένο όργανο και όταν εμφανίζεται στον εγκέφαλο και η καρδιά είναι συνήθως πιο σοβαρή.
Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής είναι συχνά υψηλό, καθώς είναι σπάνιο να προκύψουν επιπλοκές που θα μπορούσαν να θέσουν σε κίνδυνο τη ζωή.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η θεραπεία της σκλήρυνσης του κονδύλου έχει ως στόχο τη μείωση των συμπτωμάτων της νόσου και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Με τον τρόπο αυτό, είναι σημαντικό να παρακολουθεί το άτομο και να έχει τακτικές διαβουλεύσεις με τον νευρολόγο, τον νεφρολόγο ή τον καρδιολόγο, για παράδειγμα, για να υποδείξει την καλύτερη θεραπεία.
Σε μερικές περιπτώσεις η θεραπεία μπορεί να γίνει με αντισπασμωδικά φάρμακα, όπως το ημι-νάτριο Valproate, την καρβαμαζεπίνη ή το φαινοβαρβιτάλη, για την πρόληψη επιληπτικών κρίσεων ή άλλων φαρμάκων, όπως το Everolimo, το οποίο εμποδίζει την ανάπτυξη όγκων στον εγκέφαλο ή στους νεφρούς. παράδειγμα. Ακόμη και αν οι όγκοι αναπτύσσονται στο δέρμα, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει τη χρήση μιας αλοιφής με το σιρόλιμους για να μειώσει το μέγεθος των όγκων.
Επιπλέον, η φυσικοθεραπεία, η ψυχολογία και η επαγγελματική θεραπεία είναι απαραίτητες για να βοηθήσουν το άτομο να αντιμετωπίσει καλύτερα την ασθένεια και να έχει καλύτερη ποιότητα ζωής.
