Η θρομβωτική θρομβοκυτταροπενική πορφύρα ή ΡΤΤ είναι μια σπάνια αλλά θανατηφόρος αιματολογική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό μικρών θρόμβων στα αιμοφόρα αγγεία και είναι πιο συνηθισμένη στους ανθρώπους μεταξύ 20 και 40 ετών.
Στην PTT παρατηρείται αξιοσημείωτη μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων, επιπλέον του πυρετού και, τις περισσότερες φορές, της νευρολογικής ανεπάρκειας λόγω της μεταβολής της ροής αίματος στον εγκέφαλο λόγω θρόμβων.
Η διάγνωση ΡΤΤ γίνεται από τον αιματολόγο ή τον γενικό ιατρό σύμφωνα με τα συμπτώματα και το αποτέλεσμα της αιμόγραμμα και το επίχρισμα αίματος και η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει σύντομα μετά, καθώς η ασθένεια είναι θανατηφόρα σε περίπου 95% όταν δεν έχει υποβληθεί σε θεραπεία.
Αιτίες της PTT
Η θρομβωτική θρομβοκυτταροπενική πορφύρα προκαλείται κυρίως από την ανεπάρκεια ή τη γενετική αλλοίωση ενός ενζύμου ADAMTS 13, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη μείωση των μορίων παράγοντα von Willebrand και για τη διευκόλυνση της λειτουργίας τους. Ο παράγοντας von Willebrand υπάρχει στα αιμοπετάλια και είναι υπεύθυνος για την προώθηση της πρόσφυσης των αιμοπεταλίων στο ενδοθήλιο, τη μείωση και τη διακοπή της αιμορραγίας.
Έτσι, απουσία του ενζύμου ADAMTS 13, τα μόρια παράγοντα νοη Willebrand παραμένουν μεγάλα και η διαδικασία στασιμότητας του αίματος είναι εξασθενημένη και υπάρχουν αυξημένες πιθανότητες σχηματισμού θρόμβων.
Έτσι, η ΡΤΤ μπορεί να έχει κληρονομήσει αίτια, που αντιστοιχούν στην ανεπάρκεια του ADAMTS 13, ή που έχουν αποκτηθεί, τα οποία είναι αυτά που οδηγούν σε μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων, όπως η χρήση ανοσοκατασταλτικών ή χημειοθεραπευτικών φαρμάκων, μολύνσεις, διατροφικές ανεπάρκειες ή αυτο-ασθένειες -ημόνια, για παράδειγμα.
Σημεία και συμπτώματα
Η PTT συνήθως παρουσιάζει μη ειδικά συμπτώματα, ωστόσο είναι συνηθισμένο για ασθενείς με υποψία PTT να έχουν τουλάχιστον 3 από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
- Οξεία θρομβοκυτταραιμία.
- Η αιμολυτική αναιμία, δεδομένου ότι οι θρόμβοι που σχηματίζονται ευνοούν τη λύση των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
- Πυρετός.
- Νεφρική δυσλειτουργία.
- Νευρολογική ανεπάρκεια, η οποία μπορεί να αντιληφθεί μέσω κεφαλαλγίας, διανοητικής σύγχυσης και επιληπτικών κρίσεων.
Είναι επίσης σύνηθες για ασθενείς με υποψία PTT να εμφανίζουν συμπτώματα θρομβοπενίας, όπως η εμφάνιση πορφυρών ή κόκκινων κηλίδων στο δέρμα, αιμορραγία των ούλων ή της μύτης και ο δύσκολος έλεγχος της αιμορραγίας μικρών τραυμάτων. Γνωρίστε άλλα συμπτώματα θρομβοπενίας.
Οι νεφρικές και νευρολογικές δυσλειτουργίες είναι οι κύριες επιπλοκές της ΤΤΡ και εμφανίζονται όταν ο μικρός θρόμβος εμποδίζει το πέρασμα του αίματος τόσο στα νεφρά όσο και στον εγκέφαλο, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια και κώμα, για παράδειγμα. Για να αποφευχθούν οι επιπλοκές, είναι σημαντικό, μόλις εμφανιστούν τα πρώτα σημεία, πρέπει να συμβουλευθείτε έναν γενικό ιατρό ή έναν αιματολόγο για να ξεκινήσει η διάγνωση και η θεραπεία.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση θρομβωτικής θρομβοκυτταροπενικής πορφύρας βασίζεται στα συμπτώματα που παρουσιάζονται από το άτομο, επιπλέον του αποτελέσματος της αιμόγραμμα, στην οποία παρατηρείται μείωση της ποσότητας αιμοπεταλίων, που ονομάζεται θρομβοπενία, και συσσωμάτωση αιμοπεταλίων στο επίχρισμα του αίματος. τα αιμοπετάλια συνδέονται μεταξύ τους, καθώς και τα σχιζοκύτταρα, τα οποία είναι θραύσματα ερυθρών αιμοσφαιρίων, καθώς τα ερυθρά αιμοσφαίρια διέρχονται από αιμοφόρα αγγεία που εμποδίζονται από μικρά αγγεία.
Άλλες δοκιμές μπορεί επίσης να απαιτηθούν για να βοηθήσουν στη διάγνωση της ΡΤΤ, όπως ο χρόνος αιμορραγίας, ο οποίος είναι αυξημένος, και η απουσία ή η μείωση του ενζύμου ADAMTS 13, η οποία είναι μία από τις αιτίες του μικρού σχηματισμού θρόμβου.
Θεραπεία για PTT
Η θεραπεία για θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα θα πρέπει να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό, καθώς είναι μοιραία στις περισσότερες περιπτώσεις, αφού οι σχηματισμένοι θρόμβοι μπορούν να εμποδίσουν τις αρτηρίες που φθάνουν στον εγκέφαλο και να μειώσουν τη ροή αίματος στην περιοχή.
Η θεραπεία που συνήθως υποδεικνύεται από τον αιματολόγο είναι η πλασμαφαίρεση, η οποία είναι μια διαδικασία διήθησης αίματος στην οποία η περίσσεια αντισωμάτων που μπορεί να προκαλούν αυτή τη νόσο και η περίσσεια του παράγοντα von Willebrand, εκτός από την υποστηρικτική φροντίδα, όπως η αιμοκάθαρση, για για παράδειγμα, εάν υπάρχει νεφρική ανεπάρκεια. Κατανοήστε πώς γίνεται η πλασμαφαίρεση.
Επιπλέον, η χρήση κορτικοστεροειδών και ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων μπορεί να συνιστάται από τον ιατρό, για παράδειγμα, για την καταπολέμηση της αιτίας του ΤΤΡ.
