Η θεραπεία για ιερή αγενέση, η οποία είναι μια δυσπλασία που προκαλεί καθυστερημένη ανάπτυξη των νεύρων στο τελικό τμήμα του νωτιαίου μυελού, αρχίζει συνήθως κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και ποικίλλει ανάλογα με τα συμπτώματα και τις δυσπλασίες που παρουσιάζει το παιδί.
Γενικά, η ιερή αγενέση μπορεί να αναγνωριστεί σύντομα μετά τη γέννηση, όταν το μωρό έχει αλλαγές στα πόδια ή απουσία του πρωκτού, για παράδειγμα, αλλά σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστούν μερικοί μήνες ή χρόνια μέχρι να εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, συχνή δυσκοιλιότητα ή ακράτεια κοπράνων και ούρων.
Έτσι, μερικές από τις πιο συχνά χρησιμοποιούμενες θεραπείες ιερής αγενέσεως περιλαμβάνουν:
- Παρεμπόδιση φαρμάκων, όπως η λοπεραμίδη, για τη μείωση της συχνότητας της ακράτειας κοπράνων.
- Θεραπείες για ακράτεια ούρων, όπως Succinate Solifenacin ή υδροχλωρική oxybutynin, για να χαλαρώσετε την ουροδόχο κύστη και να ενισχύσετε τον σφιγκτήρα, μειώνοντας τα επεισόδια της ακράτειας ούρων.
- Φυσική θεραπεία για την ενίσχυση των πυελικών μυών και για την πρόληψη της ακράτειας και για την ενίσχυση των μυών των ποδιών, ειδικά σε περιπτώσεις μειωμένης δύναμης και τρυφερότητας στα κάτω άκρα.
- Χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία ορισμένων δυσπλασιών, όπως για παράδειγμα για να διορθωθεί η απουσία του πρωκτού.
Επιπλέον, σε περιπτώσεις όπου το παιδί έχει καθυστερήσει την ανάπτυξη των ποδιών ή την έλλειψη λειτουργίας, ο νευρολόγος και ο παιδίατρος μπορεί να συμβουλεύει τον ακρωτηριασμό κάτω άκρων κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Έτσι, το παιδί όσο μεγαλώνει είναι σε θέση να προσαρμόζεται εύκολα σε αυτήν την αναταραχή και μπορεί να οδηγήσει σε μια φυσιολογική ζωή.
Συμπτώματα της ιερής αγενέσεως
Τα κύρια συμπτώματα της ιερατικής αγενέσεως περιλαμβάνουν:
- Δυσκοιλιότητα.
- Ακράτεια κοπράνων ή ούρων.
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.
- Απώλεια αντοχής στα πόδια.
- Παράλυση ή καθυστερημένη ανάπτυξη των ποδιών.
Αυτά τα συμπτώματα συνήθως έρχονται λίγο μετά τη γέννηση, αλλά σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστούν αρκετές ώρες για να εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα ή μέχρι να διαγνωστεί η νόσος μέσω μιας ρουτίνας ακτινογραφίας, για παράδειγμα.
Συνήθως, η ιερή αγενέση δεν είναι κληρονομική επειδή, αν και πρόκειται για γενετικό πρόβλημα, μόνο οι γονείς είναι παιδιά, και είναι επομένως κοινό ότι η ασθένεια εμφανίζεται ακόμη και όταν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.
