Το σύνδρομο Williams-Beuren είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, τα κύρια χαρακτηριστικά της οποίας είναι η πολύ φιλική, υπερ-κοινωνική και επικοινωνιακή συμπεριφορά του παιδιού, αν και παρουσιάζει καρδιακή, συντονιστική, ισορροπία, ψυχική καθυστέρηση και ψυχοκινητικά προβλήματα.
Αυτό το σύνδρομο επηρεάζει την παραγωγή ελαστίνης, επηρεάζοντας την ελαστικότητα των αιμοφόρων αγγείων, των πνευμόνων, των εντέρων και του δέρματος.
Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο αρχίζουν να μιλάνε σε περίπου 18 μήνες, αλλά είναι εύκολο να μάθουν ραμμάτια και τραγούδια και, γενικά, έχουν πολλή μουσική ευαισθησία και καλή ακουστική μνήμη. Δείχνουν συχνά φόβο όταν ακούν θόρυβους χειροκροτήματος, μπλέντερ, αεροπλάνο, κ.λπ., επειδή είναι υπερευαίσθητοι στον ήχο, μια κατάσταση που ονομάζεται υπερφυσσός.
Κύρια χαρακτηριστικά
Διάφορες διαγραφές γονιδίων μπορεί να εμφανιστούν σε αυτό το σύνδρομο και συνεπώς τα χαρακτηριστικά ενός ατόμου μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά από αυτά ενός άλλου. Εντούτοις, μεταξύ των πιθανών χαρακτηριστικών μπορεί να υπάρχουν:
- Οίδημα γύρω από τα μάτια
- Μικρή απότομη μύτη
- Μικρό πηγούνι
- Λεπτό δέρμα
- Αστρική ίριδα στα άτομα με μπλε μάτια
- Μικρό μήκος γέννησης και έλλειψη ύψους περίπου 1 έως 2 cm ανά έτος
- Σγουρά μαλλιά
- Σαρκώδη χείλη
- Ευχαρίστηση για μουσική, τραγούδι και μουσικά όργανα
- Δυσκολία στη σίτιση
- Εντερικές κράμπες
- Διαταραχές ύπνου
- Συγγενείς καρδιακές παθήσεις
- Υπέρταση
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού
- Στραβισμός
- Τα δόντια είναι πολύ μακριά
- Συχνό χαμόγελο, ευκολία επικοινωνίας
- Κάποια διανοητική αναπηρία, που κυμαίνεται από ήπια έως μέτρια
- Διαταραχή υπερκινητικότητας ελλείψεων προσοχής
- Στη σχολική ηλικία παρατηρείται η δυσκολία στην ανάγνωση, την ομιλία και τα μαθηματικά,
Είναι σύνηθες για τον ασθενή με αυτό το σύνδρομο να παρουσιάζει προβλήματα υγείας όπως υπέρταση, ωτίτιδα, λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, νεφρική ανεπάρκεια, ενδοκαρδίτιδα, οδοντικά προβλήματα, καθώς και σκολίωση και αρθροπλαστικές, ειδικά κατά την εφηβεία.
Η ανάπτυξη κινητήρα είναι πιο αργή, πιο αργή για να περπατήσει και έχει μεγάλη δυσκολία στην εκτέλεση εργασιών που απαιτούν συντονισμό κινητήρα, όπως κοπή χαρτιού, σχεδίαση, ποδηλασία ή σύνδεση του παπουτσιού.
Ψυχιατρικές ασθένειες όπως η κατάθλιψη, τα ιδεοψυχαναγκαστικά συμπτώματα, οι φοβίες, οι κρίσεις πανικού και το μετατραυματικό στρες μπορεί να προκύψουν όταν είσαι ενήλικας.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Ο γιατρός ανακαλύπτει ότι το παιδί έχει σύνδρομο Williams-Beuren, παρατηρώντας τα χαρακτηριστικά του, επιβεβαιωμένο από μια γενετική εξέταση, έναν τύπο εξετάσεων αίματος που ονομάζεται φθορισμός in situ υβριδισμός (FISH).
Δοκιμές όπως υπερηχογράφημα του νεφρού, αρτηριακή πίεση και ηχοκαρδιογράφημα μπορεί επίσης να είναι χρήσιμες. Επιπλέον, υψηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα, υψηλή αρτηριακή πίεση, χαλαρές αρθρώσεις και ίριδα με αστέρι, αν το μάτι είναι μπλε.
Μερικές ιδιαιτερότητες που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση αυτού του συνδρόμου είναι ότι το παιδί ή ο ενήλικας δεν επιθυμεί να αλλάξει την επιφάνεια όπου είναι, δεν του αρέσει η άμμος ή σκάλες ή ανώμαλες επιφάνειες.
Πώς είναι η θεραπεία;
Το σύνδρομο Ουίλιαμς-Μπερέν δεν έχει καμία θεραπεία και ως εκ τούτου είναι απαραίτητο να ακολουθηθεί ο καρδιολόγος, ο φυσιοθεραπευτής, ο λογοθεραπευτής και η ειδική σχολική εκπαίδευση λόγω της νοητικής καθυστέρησης που έχει το παιδί. Ο παιδίατρος σας μπορεί επίσης να παραγγείλει συχνά εξετάσεις αίματος για να ελέγξει τα επίπεδα ασβεστίου και βιταμίνης D, τα οποία είναι συνήθως αυξημένα.
